美科学家发现肌营养不良相关基因
(Science 2001: 864-867)
华盛顿，8月6日(路透社医学新闻)美国研究人员于周四宣布，他们已将可引起一种类型肌营养不良的基因准确定位，这一发现将有助于医生迅速准确地诊断该疾病。
明尼苏达大学人类遗传学研究所的科学家们发现，两种类型强直性肌营养不良中有一型是由位于人类3号染色体上的一种基因突变导致的。他们在《科学》杂志上撰文指出，该研究首次以无可争辩的事实说明该病可由RNA缺陷引发。
明尼苏达大学的神经病学家John Day博士和分子遗传学家Laura Ranum博士分离出了2型强直性肌营养不良的相关基因。该型疾病并不常见，且病情通常较轻。
Day博士在接受采访时指出，针对相关基因的研究将协助医生对这种时常漏诊的疾病迅速作出正确诊断。“有了基因诊断工具就能实现早期诊断，并确诊以前从未诊断过的患者。”
他还称，“尽管目前对于强直性肌营养不良尚无有效的治疗方法，但我们能够帮助患者处理其激素、眼部、心脏等相关病变。”
Day博士说，了解疾病的相关基因能帮助科学家开发出相应的治疗方法。“过去该病的病因不清，因此无法找到治疗途径，而现在我们至少了解了疾病的发病机制。据我们所知，这是一种全新的机制。”
Ranum博士介绍说，引起另一类型强直性肌营养不良的基因已于1992年被研究人员发现。新的研究提示RNA与两种类型的疾病都有关。过去研究人员将注意力集中在引起遗传疾病的蛋白异常上，并认为RNA与病因无直接相关。
肌营养不良协会研发部主任Sharon Hesterlee指出，认识到RNA的相关作用将有助于指导疾病的治疗。他说，“我们要做的是消除有害RNA，而当前可能通过多种途径来实现这一目标。”, http://www.100md.com
华盛顿，8月6日(路透社医学新闻)美国研究人员于周四宣布，他们已将可引起一种类型肌营养不良的基因准确定位，这一发现将有助于医生迅速准确地诊断该疾病。
明尼苏达大学人类遗传学研究所的科学家们发现，两种类型强直性肌营养不良中有一型是由位于人类3号染色体上的一种基因突变导致的。他们在《科学》杂志上撰文指出，该研究首次以无可争辩的事实说明该病可由RNA缺陷引发。
明尼苏达大学的神经病学家John Day博士和分子遗传学家Laura Ranum博士分离出了2型强直性肌营养不良的相关基因。该型疾病并不常见，且病情通常较轻。
Day博士在接受采访时指出，针对相关基因的研究将协助医生对这种时常漏诊的疾病迅速作出正确诊断。“有了基因诊断工具就能实现早期诊断，并确诊以前从未诊断过的患者。”
他还称，“尽管目前对于强直性肌营养不良尚无有效的治疗方法，但我们能够帮助患者处理其激素、眼部、心脏等相关病变。”
Day博士说，了解疾病的相关基因能帮助科学家开发出相应的治疗方法。“过去该病的病因不清，因此无法找到治疗途径，而现在我们至少了解了疾病的发病机制。据我们所知，这是一种全新的机制。”
Ranum博士介绍说，引起另一类型强直性肌营养不良的基因已于1992年被研究人员发现。新的研究提示RNA与两种类型的疾病都有关。过去研究人员将注意力集中在引起遗传疾病的蛋白异常上，并认为RNA与病因无直接相关。
肌营养不良协会研发部主任Sharon Hesterlee指出，认识到RNA的相关作用将有助于指导疾病的治疗。他说，“我们要做的是消除有害RNA，而当前可能通过多种途径来实现这一目标。”, http://www.100md.com