Ps-1变异与阿尔茨海默病有关
在阿尔茨海默病(AD)中可见家族聚集性发病者，称为家族性AD(FAD)。其临床症状和病理改变与散发AD相同。近年来的一些研究发现了65岁以下患FAD患者的发病基因，其中之一乃1995年St.George-Hysslop所发现，位于第14号染色体长臂上的早老基因-1(presenilin-1,PS-1)，人类与小鼠的PS-1中，92%的氨基酸相一致，种属差异较小。
日本国立精神神经中心的田平武医师最早报告在日本FAD患者中发现PS-1变异，经研究证明，PS-1变异不伴有老年斑形成，但可诱导神经变性。1999年5月的Nature Medicine刊出的一项研究报告显示，导致AD的病理变化不是老年斑，而是神经变性。
老年斑仅见于AD患者或老人的脑部。此外，从FAD患者中也发现聚集于老年斑的β淀粉样蛋白(Aβ)的前体蛋白的变异基因，由于这种变异就出现了大量的Aβ。为此，许多研究者认为老年斑是AD的原因。但反对者亦不少，其主要根据有：①在一些人即使发现许多老年斑，也没有痴呆症状；②与其说老年斑，不如说神经元纤维变性与痴呆的相关性更强；③神经元纤维变性最明显的海马部并未观察到许多老年斑。
有PS-1变异的FAD患者，其脑、脑脊液、血液中，凝集性高、神经毒性强的Aβ42水平较高。此外，有PS-1变异的17月龄和24月龄转基因小鼠的额叶、海马等部位神经细胞数显著减少。不只是神经细胞减少，还可见某些变性。经暗神经元染色，出现神经细胞死亡的同时有黑色神经细胞，并确认部分黑色神经细胞可导致凋亡。
由此可见，在有PS-1变异的转基因小鼠中，未见老年斑，但神经细胞中却聚集有Aβ42，从而导致神经细胞死亡。, 百拇医药
日本国立精神神经中心的田平武医师最早报告在日本FAD患者中发现PS-1变异，经研究证明，PS-1变异不伴有老年斑形成，但可诱导神经变性。1999年5月的Nature Medicine刊出的一项研究报告显示，导致AD的病理变化不是老年斑，而是神经变性。
老年斑仅见于AD患者或老人的脑部。此外，从FAD患者中也发现聚集于老年斑的β淀粉样蛋白(Aβ)的前体蛋白的变异基因，由于这种变异就出现了大量的Aβ。为此，许多研究者认为老年斑是AD的原因。但反对者亦不少，其主要根据有：①在一些人即使发现许多老年斑，也没有痴呆症状；②与其说老年斑，不如说神经元纤维变性与痴呆的相关性更强；③神经元纤维变性最明显的海马部并未观察到许多老年斑。
有PS-1变异的FAD患者，其脑、脑脊液、血液中，凝集性高、神经毒性强的Aβ42水平较高。此外，有PS-1变异的17月龄和24月龄转基因小鼠的额叶、海马等部位神经细胞数显著减少。不只是神经细胞减少，还可见某些变性。经暗神经元染色，出现神经细胞死亡的同时有黑色神经细胞，并确认部分黑色神经细胞可导致凋亡。
由此可见，在有PS-1变异的转基因小鼠中，未见老年斑，但神经细胞中却聚集有Aβ42，从而导致神经细胞死亡。, 百拇医药