杭州：世界首次发现一例人类染色体异常核型
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2001年6月5日
据人民网杭州6月4日电记者鲍洪俊报道：杭州市中医院发现的一例人类染色体异常核型，日前被国家医药权威机构确认为世界上首次发现的人类异常染色体核型。
这一异常染色体是杭州市中医院妇科专家何嘉琳主任医师等，今年4月对浙江德清一位习惯性流产患者进行检查时发现的。该患者染色体核型中9号染色体“臂内倒位”，即基因排序异常。据了解，人体的23对染色体中，22对为常染色体，1对为性染色体，是遗传的主要物质基础。如果染色体数目、排序异常，将导致染色体疾病。目前已知的遗传疾病中，因染色体异常引起的有300多种。杭州市中医院将该患者的病史资料、核型分析结果报请中国医药遗传学国家重点实验室、湖南医科大学细胞遗传学国家培训中心鉴定。经该实验室主任、中国工程院院士、中国医药遗传学学术委员会主任夏家辉教授鉴定确认，此例人类染色体异常核型为世界首报核型，并收入《中国人类染色体异常目录数据库》。专家介绍，现有医疗水平尚无法治疗此异常核型。, 百拇医药
这一异常染色体是杭州市中医院妇科专家何嘉琳主任医师等，今年4月对浙江德清一位习惯性流产患者进行检查时发现的。该患者染色体核型中9号染色体“臂内倒位”，即基因排序异常。据了解，人体的23对染色体中，22对为常染色体，1对为性染色体，是遗传的主要物质基础。如果染色体数目、排序异常，将导致染色体疾病。目前已知的遗传疾病中，因染色体异常引起的有300多种。杭州市中医院将该患者的病史资料、核型分析结果报请中国医药遗传学国家重点实验室、湖南医科大学细胞遗传学国家培训中心鉴定。经该实验室主任、中国工程院院士、中国医药遗传学学术委员会主任夏家辉教授鉴定确认，此例人类染色体异常核型为世界首报核型，并收入《中国人类染色体异常目录数据库》。专家介绍，现有医疗水平尚无法治疗此异常核型。, 百拇医药