皮质醇增多症鉴别诊断
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2001年10月4日
皮质醇增多症鉴别诊断
(北京协和医院内分泌科金自孟教授对贵阳市第三医院某患者的会诊)
简要病史：患者刘××，48岁，汉族，因皮肤变黑18年，头晕11年而入院。18年前发现面部皮肤逐渐变黑，呈进行性加重，伴有面部、颈部及胸背部米粒或黄豆大小的痤疮。余未感不适。11年前发现血压高，血压多在180/100mmHg左右，最高时可达220/120mmHg,偶尔在正常范围内，未坚持规律服用降压药。7年前身体发胖，尤以腹部明显，体重从原来80Kg增至90Kg。6年前出现性欲减退，阴茎不能勃起，伴有排尿无力、夜尿增多、尿线变细，偶有尿频、尿急、腰部胀痛。无多食、多饮、多尿、尿痛及血尿。在贵阳市第四人民医院做B超检查，未见异常。因头晕、头痛而多次住进贵阳医院附属医院、省人民医院、贵阳市第一医院、贵阳市第二医院等进行治疗。在贵阳医学院住院期间，经腹部CT、头颅(垂体)MRI、血皮质醇浓度测定、17-OH地塞米松抑制试验、ACTH测定后，诊断为“垂体微腺瘤”及“皮质醇增多症”。患病以来，工作、生活无明显影响，饮食尚可，大小便无异常。
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既往史：1984年因“十二指肠溃疡”在省人民医院治疗后好转；1985年因“胆囊炎”在本市第一医院治愈。否认结核、肝炎、伤寒等病史；无心脏病、糖尿病病史，无手术及外伤史。吸烟约30年，20-30支/日。饮酒约20年，平均约4两/日。无药物及食物过敏史。家族史：父、母均有高血压病史。
体格检查：T36.8℃，P70次/分，R20次/分，BP24/14KPa，发育正常，营养中等，肥胖体型，面部、颈部皮下脂肪堆积，自动体位。面部及肛周皮肤色素明显加深呈黑色，无溃烂及渗出，全身皮肤无黄染及出血点，浅表淋巴结未触及肿大，面部、颈部及胸背部可见大量散在米粒或黄豆大小的痤疮，无溃烂。巩膜无黄染，双侧瞳孔等大，直径约3mm，光反射存在。口唇可见色素沉着，口腔粘膜未见明显色素沉着，无溃疡。颈软，气管居中，颈静脉无充盈，肝--颈回流征呈阴性，胸廓对称无畸形，双肺叩清音，未闻及干湿性罗音，心尖搏动在第5肋间左侧锁骨中线内0.5cm，心界不大，心率70次/分，律齐，心音有力，A2>P2,未闻及病理性杂音及异常心音。腹部膨隆，皮下脂肪堆积，全腹软，剑下深压痛，其余腹部无压痛，全腹均无反跳痛及肌紧张，肝、脾未触及，无移动性浊音，肠鸣音正常，双踝关节处轻度凹陷水肿，腱反射存在，未引出病理反射征。
, 百拇医药
辅助检查：17-OH地塞米松抑制试验：抑制前27.2 mg/24h,第一天21.4mg/24h ,第二天22.7mg/24h;抑制后19.4mg/24h。ACTH测定：①9:00am 23.4pg/ml, 4:00pm 15pg/ml;②9:00am 12.8pg/ml; 4:00pm 11.7pg/ml;③9:00am 4.0pg/ml,4:00pm 7.7PG/ml 。皮质醇测定：①9:00am 28.2Pg/ml ,4:00pm 26.0ug/dl;②9:00am 36.8ug/dl, 4:00pm 33.9ug/d1;③9:00am32.2ug/dl, 4:00pm 25.9 ug/dl。 腹部CT：①双侧肾上腺轻度增生肥厚，左侧明显；②左侧肾上腺外侧见大小约1cm低密度占位区,CT值3.6H,增强后16.3H。头颅(垂体)MRI：平扫提示为垂体微腺瘤。初步诊断：皮质醇增多症(垂体微腺瘤)。
会诊目的：进一步明确诊断。
双方医师讨论
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金教授问：患者锁骨上凹和肩部是否有脂肪垫存在？对方医师回答：没有。金教授说: 请检查一下，患者腰部及乳晕处是否有色素沉着表现，腹部周围是否有紫纹？当地医师在会诊现场给患者检查后回答：没有发现上述体征。金教授再问：皮肤是否变薄,血钾低吗？当地医师答：皮肤无明显变薄，血钾不低。金教授问：小剂量地塞米松抑制试验的剂量是多少？ACTH测定与皮质醇测定是否在同一时间？医师回答：地塞米松抑制试验是在其它医院做的，具体剂量不清楚。ACTH与皮质醇测定是在同一时间。
金教授分析：从病史上看，患者皮肤出现色素沉着已18年，高血压也有11年，而且一般生活未受明显影响。这种情况与临床上见到的柯兴氏病(皮质醇增多症)不符合。一般说，柯兴氏病不论是那种病因引起，有2-3年即可使患者临床症状很重，可出现明显的向心性肥胖，锁骨上凹和肩背出现有脂肪堆积表现，低血钾的表现也应明显，并出现四肢无力症状。这位患者则没有这些表现。另外，柯兴氏病虽可出现皮肤变黑的表现，但乳晕不黑，反而相对变白，而这位患者乳晕很黑；此外，患者没有腹部紫纹、没有皮肤变薄的表现，均不符合诊断标准。还有一点，患者虽然身体很胖，体重增加，但不是向心性肥胖，而柯兴氏病虽然是肥胖，但总体重一般是不增加的，只存在“脂肪搬家”的现象，即向心性肥胖。另外，对于皮肤变黑的问题我想再补充一点，造成皮肤变黑的原因很多，不要一见到皮肤变黑就仅仅想到皮质醇增多症，慢性肝病、特别是慢性酒精性肝损害也可以造成皮肤色素沉着，而肝功往往无明显异常；此患者长期饮酒，酒量也不小，虽然肝功没发现异常，但不能完全排除肝脏的病变，建议对肝脏做B超检查，不能仅看肝功；当然还有其它致皮肤发黑的原因也有待考虑。除了上述临床分析之外，实验室检查是最后诊断的依据。皮质醇增多症的诊断依据主要是检查血皮质醇，尿17-羟、17-酮的水平、ACTH水平，包括用地塞米松做小剂量、大剂量两种抑制试验来进一步判断是垂体病变、肾上腺病变还是异位肿瘤病变所致。患者几次检查ACTH都不高，如果化验准确，说明不存在垂体病变。地塞米松小剂量抑制试验虽然表现轻度异常，但抑制前后的皮质醇水平仅存在27.2-22.7pg/ml的差值，并不明显，不能作为诊断的依据。我建议再重复一次，而且地塞米松的剂量要掌握精确。另外，再问一下，患者的皮质醇测定是血中还是尿中的。医师回答：血中的。金教授说：血样检查不如尿样检查意义大，因为此种激素的分泌高峰是在夜间，昼夜波动大，因此建议你们检查24小时尿中皮质醇，如果你们医院没有条件，可以到贵阳医学院做，那里可以做。最后说一下影像学检查，我看了你们的影像资料，头颅核磁共振显示：垂体周边似乎有一些低密度扩大的阴影，但并不明显；腹部CT检查的肾上腺影并不清楚，因此对其诊断价值仅供参考，必须结合化验结果和临床表现来考虑。正常人的脑垂体也可出现轻度的增生，据尸检的统计结果，这种情况的发生率在25-30%，但对健康没影响，ACTH也不高，因此不能仅依据不典型的影像学结果来诊断。至于异位癌灶引起的皮质醇增多症，从患者的病程、现在的全身状况看，可以否定.
总之，目前患者不具备诊断皮质醇增多症和垂体微腺瘤病变的依据，如果再次重复检查没有异常，可以排除此病。, 百拇医药
(北京协和医院内分泌科金自孟教授对贵阳市第三医院某患者的会诊)
简要病史：患者刘××，48岁，汉族，因皮肤变黑18年，头晕11年而入院。18年前发现面部皮肤逐渐变黑，呈进行性加重，伴有面部、颈部及胸背部米粒或黄豆大小的痤疮。余未感不适。11年前发现血压高，血压多在180/100mmHg左右，最高时可达220/120mmHg,偶尔在正常范围内，未坚持规律服用降压药。7年前身体发胖，尤以腹部明显，体重从原来80Kg增至90Kg。6年前出现性欲减退，阴茎不能勃起，伴有排尿无力、夜尿增多、尿线变细，偶有尿频、尿急、腰部胀痛。无多食、多饮、多尿、尿痛及血尿。在贵阳市第四人民医院做B超检查，未见异常。因头晕、头痛而多次住进贵阳医院附属医院、省人民医院、贵阳市第一医院、贵阳市第二医院等进行治疗。在贵阳医学院住院期间，经腹部CT、头颅(垂体)MRI、血皮质醇浓度测定、17-OH地塞米松抑制试验、ACTH测定后，诊断为“垂体微腺瘤”及“皮质醇增多症”。患病以来，工作、生活无明显影响，饮食尚可，大小便无异常。
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既往史：1984年因“十二指肠溃疡”在省人民医院治疗后好转；1985年因“胆囊炎”在本市第一医院治愈。否认结核、肝炎、伤寒等病史；无心脏病、糖尿病病史，无手术及外伤史。吸烟约30年，20-30支/日。饮酒约20年，平均约4两/日。无药物及食物过敏史。家族史：父、母均有高血压病史。
体格检查：T36.8℃，P70次/分，R20次/分，BP24/14KPa，发育正常，营养中等，肥胖体型，面部、颈部皮下脂肪堆积，自动体位。面部及肛周皮肤色素明显加深呈黑色，无溃烂及渗出，全身皮肤无黄染及出血点，浅表淋巴结未触及肿大，面部、颈部及胸背部可见大量散在米粒或黄豆大小的痤疮，无溃烂。巩膜无黄染，双侧瞳孔等大，直径约3mm，光反射存在。口唇可见色素沉着，口腔粘膜未见明显色素沉着，无溃疡。颈软，气管居中，颈静脉无充盈，肝--颈回流征呈阴性，胸廓对称无畸形，双肺叩清音，未闻及干湿性罗音，心尖搏动在第5肋间左侧锁骨中线内0.5cm，心界不大，心率70次/分，律齐，心音有力，A2>P2,未闻及病理性杂音及异常心音。腹部膨隆，皮下脂肪堆积，全腹软，剑下深压痛，其余腹部无压痛，全腹均无反跳痛及肌紧张，肝、脾未触及，无移动性浊音，肠鸣音正常，双踝关节处轻度凹陷水肿，腱反射存在，未引出病理反射征。
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辅助检查：17-OH地塞米松抑制试验：抑制前27.2 mg/24h,第一天21.4mg/24h ,第二天22.7mg/24h;抑制后19.4mg/24h。ACTH测定：①9:00am 23.4pg/ml, 4:00pm 15pg/ml;②9:00am 12.8pg/ml; 4:00pm 11.7pg/ml;③9:00am 4.0pg/ml,4:00pm 7.7PG/ml 。皮质醇测定：①9:00am 28.2Pg/ml ,4:00pm 26.0ug/dl;②9:00am 36.8ug/dl, 4:00pm 33.9ug/d1;③9:00am32.2ug/dl, 4:00pm 25.9 ug/dl。 腹部CT：①双侧肾上腺轻度增生肥厚，左侧明显；②左侧肾上腺外侧见大小约1cm低密度占位区,CT值3.6H,增强后16.3H。头颅(垂体)MRI：平扫提示为垂体微腺瘤。初步诊断：皮质醇增多症(垂体微腺瘤)。
会诊目的：进一步明确诊断。
双方医师讨论
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金教授问：患者锁骨上凹和肩部是否有脂肪垫存在？对方医师回答：没有。金教授说: 请检查一下，患者腰部及乳晕处是否有色素沉着表现，腹部周围是否有紫纹？当地医师在会诊现场给患者检查后回答：没有发现上述体征。金教授再问：皮肤是否变薄,血钾低吗？当地医师答：皮肤无明显变薄，血钾不低。金教授问：小剂量地塞米松抑制试验的剂量是多少？ACTH测定与皮质醇测定是否在同一时间？医师回答：地塞米松抑制试验是在其它医院做的，具体剂量不清楚。ACTH与皮质醇测定是在同一时间。
金教授分析：从病史上看，患者皮肤出现色素沉着已18年，高血压也有11年，而且一般生活未受明显影响。这种情况与临床上见到的柯兴氏病(皮质醇增多症)不符合。一般说，柯兴氏病不论是那种病因引起，有2-3年即可使患者临床症状很重，可出现明显的向心性肥胖，锁骨上凹和肩背出现有脂肪堆积表现，低血钾的表现也应明显，并出现四肢无力症状。这位患者则没有这些表现。另外，柯兴氏病虽可出现皮肤变黑的表现，但乳晕不黑，反而相对变白，而这位患者乳晕很黑；此外，患者没有腹部紫纹、没有皮肤变薄的表现，均不符合诊断标准。还有一点，患者虽然身体很胖，体重增加，但不是向心性肥胖，而柯兴氏病虽然是肥胖，但总体重一般是不增加的，只存在“脂肪搬家”的现象，即向心性肥胖。另外，对于皮肤变黑的问题我想再补充一点，造成皮肤变黑的原因很多，不要一见到皮肤变黑就仅仅想到皮质醇增多症，慢性肝病、特别是慢性酒精性肝损害也可以造成皮肤色素沉着，而肝功往往无明显异常；此患者长期饮酒，酒量也不小，虽然肝功没发现异常，但不能完全排除肝脏的病变，建议对肝脏做B超检查，不能仅看肝功；当然还有其它致皮肤发黑的原因也有待考虑。除了上述临床分析之外，实验室检查是最后诊断的依据。皮质醇增多症的诊断依据主要是检查血皮质醇，尿17-羟、17-酮的水平、ACTH水平，包括用地塞米松做小剂量、大剂量两种抑制试验来进一步判断是垂体病变、肾上腺病变还是异位肿瘤病变所致。患者几次检查ACTH都不高，如果化验准确，说明不存在垂体病变。地塞米松小剂量抑制试验虽然表现轻度异常，但抑制前后的皮质醇水平仅存在27.2-22.7pg/ml的差值，并不明显，不能作为诊断的依据。我建议再重复一次，而且地塞米松的剂量要掌握精确。另外，再问一下，患者的皮质醇测定是血中还是尿中的。医师回答：血中的。金教授说：血样检查不如尿样检查意义大，因为此种激素的分泌高峰是在夜间，昼夜波动大，因此建议你们检查24小时尿中皮质醇，如果你们医院没有条件，可以到贵阳医学院做，那里可以做。最后说一下影像学检查，我看了你们的影像资料，头颅核磁共振显示：垂体周边似乎有一些低密度扩大的阴影，但并不明显；腹部CT检查的肾上腺影并不清楚，因此对其诊断价值仅供参考，必须结合化验结果和临床表现来考虑。正常人的脑垂体也可出现轻度的增生，据尸检的统计结果，这种情况的发生率在25-30%，但对健康没影响，ACTH也不高，因此不能仅依据不典型的影像学结果来诊断。至于异位癌灶引起的皮质醇增多症，从患者的病程、现在的全身状况看，可以否定.
总之，目前患者不具备诊断皮质醇增多症和垂体微腺瘤病变的依据，如果再次重复检查没有异常，可以排除此病。, 百拇医药
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