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先天愚型(唐氏综合征)
http://www.100md.com 2001年10月4日
     人体细胞内有46条染色体,受胎前母亲的性细胞分裂,由于某种原因(老化,病毒,放射线等),染色体分裂未能洽到好处,致使婴儿有47条染色体.一般是21号染色体由两要条变为3条.细胞若发生这种变化,身体的整个情况也要发生变化,这叫先天愚型.生下来体格较小,有20%左右为早产儿.

    眼睛的特点是,双眼上吊,内角由皱襞覆盖.口腔小难以容纳舌头,故经常吐舌.皮肤发红、手指短、小指向内侧弯曲.脐部经常膨出、有时有心脏病,以及十二肠闭锁.智能发育缓慢、1周岁后方能坐起、3岁时才开始走路.智能发育虽然缓慢、但性格却比较善良,很少有攻击性、因此很惹人爱,不太识数,但有时也有一定的记忆力、善于模仿别人.不要将自己的孩子放到智力更为低下的孩子一起去进行教育.这是因为仿效后,会变得更加迟钝.

    甲状腺功能低下的儿童,应该补充激素,牙齿不良者,要经常去看牙科医生.按一般计算,先天愚型婴儿的出生率,母亲在35-39岁时为0.4%.40---44岁时为1.2%,45岁以上时为4%.下一个孩子出现同样的问题.母亲在35时,危险率为1/150,40--45岁时为1/40.母亲在35岁以下时要检查现有孩子的染色体.如果具有47条染色体,就会出现上述情况.但也有少数由46条染色体导致先天愚痴型的.这是D组(13--15对)染色体与21对染色体互相调换位置所致.若生下一个孩子,约有20%可能为先天愚痴型.

    先天愚型的平均寿命,为30--50岁,也有可能活到50岁的.男性一可能不育,女性有时会妊娠,但有半数以上会生出同症的婴儿.

    预知妊娠后,所生的婴儿是否属于先天愚型,可由羊水穿刺来诊断.即使步做人工流产.因染色体异常而成为死产的亦在不少数., http://www.100md.com