苯酮尿症
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2001年10月4日
智能低下的孩子中，给孩子查尿时，可以看到普通人所没有的苯丙酮酸。检查这种孩子的血液时，也可见互苯丙酮酸增多。一般认为这样的小儿，肝脏缺乏使苯丙氨酸转化成酪氨酸的酶，故只能变成苯丙酮酸。脑子受到损害的原因，就是作为营养而摄取的蛋白质被分解为苯丙氨酸在血液中大量堆积所致。
刚生下来，尚未大量摄取营养的时候，发现这种病，如果用含苯丙氨酸少的营养品哺育小儿，其血液中的苯丙氨酸就不会高，脑子也不会受损，可防止脑子变迟钝。根据这一想法，对新生儿血液进行检验，就可发现这种病。
一般生后婴儿的1000毫升血液里含有苯丙酮酸1毫克左右，但若为本病，可增高到20毫克以上。
因为苯丙氨酸可以转化成生长发育所必不可少的氨基酸，在营养上不可全部除掉。虽不致生病，必须给予在成长上所必需的量。了解是否适量就得查血，目的在于使婴儿在1000毫升血液中维持4--8毫克，幼儿维持4-12毫克。确诊为苯酮尿症，要给予含苯丙氨酸量少的特制奶粉。
治疗越早越好，如果在生后二、三周就进行治疗，不致损害脑子。因此初生婴儿经检查血液，如果苯丙氨酸试验为阳性时必须立即住院进行确诊，以决定营养方法。以后也要经常住院验血，接受营养指导。离乳时期更为困难，是否要无限期的利用治疗食品，现在还不清楚。已经恢复了普通饮食的病人如果受孕，胎儿受过剩的苯丙氨酸的包围会损伤其脑子，这一点已经清楚了。因此婚后以马上改为治疗食为好。
婴儿时期若不加治疗，有半数左右会引起呕吐、不安、湿疹、发出老鼠般的臭味。长大智力明显迟钝，容易发生痉挛。本病在一万人或两万人中有一个，是一种常染色体隐性遗传的疾病。, http://www.100md.com
刚生下来，尚未大量摄取营养的时候，发现这种病，如果用含苯丙氨酸少的营养品哺育小儿，其血液中的苯丙氨酸就不会高，脑子也不会受损，可防止脑子变迟钝。根据这一想法，对新生儿血液进行检验，就可发现这种病。
一般生后婴儿的1000毫升血液里含有苯丙酮酸1毫克左右，但若为本病，可增高到20毫克以上。
因为苯丙氨酸可以转化成生长发育所必不可少的氨基酸，在营养上不可全部除掉。虽不致生病，必须给予在成长上所必需的量。了解是否适量就得查血，目的在于使婴儿在1000毫升血液中维持4--8毫克，幼儿维持4-12毫克。确诊为苯酮尿症，要给予含苯丙氨酸量少的特制奶粉。
治疗越早越好，如果在生后二、三周就进行治疗，不致损害脑子。因此初生婴儿经检查血液，如果苯丙氨酸试验为阳性时必须立即住院进行确诊，以决定营养方法。以后也要经常住院验血，接受营养指导。离乳时期更为困难，是否要无限期的利用治疗食品，现在还不清楚。已经恢复了普通饮食的病人如果受孕，胎儿受过剩的苯丙氨酸的包围会损伤其脑子，这一点已经清楚了。因此婚后以马上改为治疗食为好。
婴儿时期若不加治疗，有半数左右会引起呕吐、不安、湿疹、发出老鼠般的臭味。长大智力明显迟钝，容易发生痉挛。本病在一万人或两万人中有一个，是一种常染色体隐性遗传的疾病。, http://www.100md.com