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编号:116376
自闭症基因研究,发现新线索
http://www.100md.com 2001年10月4日
     研究人员已发现一种基因,可能会增加自闭症的罹病风险,这是一种会持续终生的脑部病变。

    这种基因叫做HOXA1,在脑干发育的早期阶段,它扮演了一项重要的角色。研究人员针对57名自闭症患者进行研究,发现几乎有40%的患者至少都带有一个HOXA1基因突变。

    当研究人员又对这批自闭症患者的134位亲人进行研究,他们发现约有32%的人至少都有一个这项基因的突变。从统计上来看,这是一项相当值得注意的差异。

    另外,只有一名自闭症患者带有一对这种变种的基因,而健康的亲人中则没有人有两个(一对)这种基因。由于这项结果要比原先所预期的还要少,因此研究者推测,如果带有一对这种突变基因,则会有某种程度的自闭症危险性和有害特性。

    这份报告已发表于12月号的「畸形学」期刊。

    研究发现指出,HOXA1基因会结合其它的基因或致病因子一起作用,因此会以某种方式,使罹病的风险提升。

    这是由纽约州.罗彻斯特市.罗彻斯特大学.医科与牙医学院的罗迪耶博士所领导的研究。罗迪耶向路透社医药新闻指出:几年前人们还一直认为哺乳动物不会带有HOXA1基因的变种。她表示,如果能找到与自闭症有关的所有基因,对于这项疾病治疗将会大有助益。

    罗迪耶指出:「了解这些基因,我们就能更清楚得知脑部发生了什么问题。」她说:一旦研究者更深入了解自闭症的脑部异常,就可以发展出更有效的药物和行为疗法。

    此外罗迪耶又指出:找出和自闭症有关的基因,未来研究者在探讨不同环境因素的重要性时,将会大有助益。比如说,科学家如果想研究是否单单某些毒素可以造成自闭症的症状,即可揭开与自闭症有关的遗传基因。

    估计每10000人中就有10到20人患有自闭症,它会损害患者与他人沟通、互动的能力,有些患者甚至有智能受损的情形。

    专家们相信,自闭症的致病因子和某些基因有决定性的关系。这项疾病在幼年阶段的几年后才会出现病征,研究指出,当胎儿脑部还在发展的阶段,自闭症的根源就已开始造成破坏作用。

    这项人类研究,是延续先前老鼠实验的结果,该研究显示:HOXA1基因或许牵涉了造成脑部异常的作用,因而产生自闭症。, 百拇医药