新生儿遗传病筛检，全家皆受益
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2001年10月4日
新生儿血色沈着病筛检不但有效、实用，而且还能挽救父母生命。法国研究人员最近研发出一套新计画，能鉴定出婴儿是否会有这种常见却可能会致命的传遗疾病。
患有血色沉着病的患者，因无法将过剩的铁质排出体外，需定期放血以预防这种矿物质沉积在体内，损害到器官和组织。血色沉着病患者如果接受这项治疗，仍然可以健康而正常的生活着。
但是这种疾病经常是到中年时期，病症显现时才被检查出来，此时心脏、肝脏和其它器官早已经受到相当程度的损伤了。
非营利性的美国血色沉着病协会(AHS)呼吁所有的新生儿都必须做这项疾病的筛检，疾病防治中心CDC指出，在美国约200人到500人中，就有一人患有血色沉着病。
每10人中就会有一人会带有单一个血色沈着病的突变基因。带有这种隐性基因者，本身并不会发病，但会遗传给后代。
AHS的创立者桑德拉.汤玛仕在一项新闻稿中指出：「新生儿家族如果找出了血色沉着病的突变基因，同时也能提醒父母和其它家族成员尽快去做这项疾病的筛检，在还可以预防与治疗之前，先行做彻底的检查。」
上周二美国血液学会于旧金山举办的年度会议中，法国.亚米安.中央医院的研究人员描述了他们的筛检计画。
这是由艾斯黛卡德所领导的研究计画。研究者报告：大约80%以上的父母，多是在怀孕期间或是小宝宝出生不久，经过联络后同意带婴儿来接受检查。
如果宝宝发现患有血色沉着病，研究者将会用邮寄方式寄出检验结果，并提供父母免费的遗传病资询，同时对父母和这个家庭中其它小孩做进一步筛检。
研究小组报告，家中如果发现一名小孩患有血色沉着病，则父母本身罹患这种疾病的风险，将会高于一般人的17倍。如果他们的小孩只带有单一一个致病基因，则父母的风险将高出一般的8.5倍。
研究人员指出：「我们还得确定这项病历资料能保留到将来：因此必须做地区性的病历登录，这样才能够长期追踪带有一对突变基因的年轻人的病情。」, http://www.100md.com
患有血色沉着病的患者，因无法将过剩的铁质排出体外，需定期放血以预防这种矿物质沉积在体内，损害到器官和组织。血色沉着病患者如果接受这项治疗，仍然可以健康而正常的生活着。
但是这种疾病经常是到中年时期，病症显现时才被检查出来，此时心脏、肝脏和其它器官早已经受到相当程度的损伤了。
非营利性的美国血色沉着病协会(AHS)呼吁所有的新生儿都必须做这项疾病的筛检，疾病防治中心CDC指出，在美国约200人到500人中，就有一人患有血色沉着病。
每10人中就会有一人会带有单一个血色沈着病的突变基因。带有这种隐性基因者，本身并不会发病，但会遗传给后代。
AHS的创立者桑德拉.汤玛仕在一项新闻稿中指出：「新生儿家族如果找出了血色沉着病的突变基因，同时也能提醒父母和其它家族成员尽快去做这项疾病的筛检，在还可以预防与治疗之前，先行做彻底的检查。」
上周二美国血液学会于旧金山举办的年度会议中，法国.亚米安.中央医院的研究人员描述了他们的筛检计画。
这是由艾斯黛卡德所领导的研究计画。研究者报告：大约80%以上的父母，多是在怀孕期间或是小宝宝出生不久，经过联络后同意带婴儿来接受检查。
如果宝宝发现患有血色沉着病，研究者将会用邮寄方式寄出检验结果，并提供父母免费的遗传病资询，同时对父母和这个家庭中其它小孩做进一步筛检。
研究小组报告，家中如果发现一名小孩患有血色沉着病，则父母本身罹患这种疾病的风险，将会高于一般人的17倍。如果他们的小孩只带有单一一个致病基因，则父母的风险将高出一般的8.5倍。
研究人员指出：「我们还得确定这项病历资料能保留到将来：因此必须做地区性的病历登录，这样才能够长期追踪带有一对突变基因的年轻人的病情。」, http://www.100md.com