科学家发现引起婴儿窒息性疾病的基因
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德国神经学家报道，目前已经鉴别出了会引起婴儿窒息性疾病的基因突变。
这种疾病被称为脊髓性肌萎缩伴呼吸窘迫症I型(SMARD1)，是一种常见的单纯由于脊髓性肌萎缩引起的疾病，由于脊髓周围的神经细胞受到损伤而使肌肉丧失运动功能。在SMARD1症中，由于控制呼吸的横隔肌也瘫痪，会引起威胁生命的窒息。Humboldt大学儿童神经科的Christoph Hubner医生说，这种病常被误诊为婴儿猝死综合症(SIDS)，因为常见于4-18周的婴儿，突然出现呼吸停止。
研究人员分析了有该病患者的6个家庭的21名成员。根据发表于9月号《自然遗传学》在线杂志的报道，所有患有该病的11名儿童均在特定基因有严重突变，而其他9名未患病儿童的基因则为正常表现。这个基因是与生俱来的，并会出现退化，这就意味着患有该病的儿童必须获得分别来自父母双方的各一条复制体。
引起脊髓性肌萎缩的基因已经得到确认。研究者认为，进一步确认与SMARD1相关的第二个基因将会为基因突变如何影响脊髓神经细胞提供一些线索。, 百拇医药
这种疾病被称为脊髓性肌萎缩伴呼吸窘迫症I型(SMARD1)，是一种常见的单纯由于脊髓性肌萎缩引起的疾病，由于脊髓周围的神经细胞受到损伤而使肌肉丧失运动功能。在SMARD1症中，由于控制呼吸的横隔肌也瘫痪，会引起威胁生命的窒息。Humboldt大学儿童神经科的Christoph Hubner医生说，这种病常被误诊为婴儿猝死综合症(SIDS)，因为常见于4-18周的婴儿，突然出现呼吸停止。
研究人员分析了有该病患者的6个家庭的21名成员。根据发表于9月号《自然遗传学》在线杂志的报道，所有患有该病的11名儿童均在特定基因有严重突变，而其他9名未患病儿童的基因则为正常表现。这个基因是与生俱来的，并会出现退化，这就意味着患有该病的儿童必须获得分别来自父母双方的各一条复制体。
引起脊髓性肌萎缩的基因已经得到确认。研究者认为，进一步确认与SMARD1相关的第二个基因将会为基因突变如何影响脊髓神经细胞提供一些线索。, 百拇医药