国内发现罕见染色体缺陷遗传病
山东德州市患儿马佩，从出生至今14年来，常出现软组织^5.*]c:, 百拇医药
反复感染和外周血细胞明显增高。近日，经重庆医科大学儿童医院免^5.*]c:, 百拇医药
疫学专家杨锡强教授和蒋莉萍博士用单克隆抗体作流式细胞仪分析，发现患儿外周血白细胞表面分子CD18明显下降，从而确诊患儿患的是^5.*]c:, 百拇医药
白细胞黏附分子缺陷Ⅰ型基因缺陷病，这是国内首个病例。^5.*]c:, 百拇医药
患儿马佩出生后6天开始发热、脐部感染，在当地医院治疗20天^5.*]c:, 百拇医药
脐带才完全脱落；3至6个月时反复发热、腹泻，伴鹅口疮、牙龈红肿^5.*]c:, 百拇医药
和口腔溃疡；到3岁后皮肤反复感染，且随着年龄增长而加重。11岁^5.*]c:, 百拇医药
时患儿因咳嗽3个月，伴脓痰，疑为结核。为确诊，父亲带着孩子跑^5.*]c:, 百拇医药
了很多医院，均无结果。^5.*]c:, 百拇医药
今年10月23日，经杨锡强教授和蒋莉萍博士用单克隆抗体作流式^5.*]c:, 百拇医药
细胞仪检测外周血表面分子CD18，发现CD18分子小于1%(正常人为1^5.*]c:, 百拇医药
00%)，从而确诊该患儿为白细胞黏附分子缺陷Ⅰ型基因缺陷病。^5.*]c:, 百拇医药
据专家介绍，白细胞黏附分子缺陷Ⅰ型是一种较少见常染色体缺^5.*]c:, 百拇医药
陷性遗传、原发性免疫缺陷病，30年来全球确诊的病例仅150例。通^5.*]c:, 百拇医药
过医学文献检索，1979年至今，国内未见报道。骨髓移植可使患儿存^5.*]c:, 百拇医药
活。
反复感染和外周血细胞明显增高。近日，经重庆医科大学儿童医院免^5.*]c:, 百拇医药
疫学专家杨锡强教授和蒋莉萍博士用单克隆抗体作流式细胞仪分析，发现患儿外周血白细胞表面分子CD18明显下降，从而确诊患儿患的是^5.*]c:, 百拇医药
白细胞黏附分子缺陷Ⅰ型基因缺陷病，这是国内首个病例。^5.*]c:, 百拇医药
患儿马佩出生后6天开始发热、脐部感染，在当地医院治疗20天^5.*]c:, 百拇医药
脐带才完全脱落；3至6个月时反复发热、腹泻，伴鹅口疮、牙龈红肿^5.*]c:, 百拇医药
和口腔溃疡；到3岁后皮肤反复感染，且随着年龄增长而加重。11岁^5.*]c:, 百拇医药
时患儿因咳嗽3个月，伴脓痰，疑为结核。为确诊，父亲带着孩子跑^5.*]c:, 百拇医药
了很多医院，均无结果。^5.*]c:, 百拇医药
今年10月23日，经杨锡强教授和蒋莉萍博士用单克隆抗体作流式^5.*]c:, 百拇医药
细胞仪检测外周血表面分子CD18，发现CD18分子小于1%(正常人为1^5.*]c:, 百拇医药
00%)，从而确诊该患儿为白细胞黏附分子缺陷Ⅰ型基因缺陷病。^5.*]c:, 百拇医药
据专家介绍，白细胞黏附分子缺陷Ⅰ型是一种较少见常染色体缺^5.*]c:, 百拇医药
陷性遗传、原发性免疫缺陷病，30年来全球确诊的病例仅150例。通^5.*]c:, 百拇医药
过医学文献检索，1979年至今，国内未见报道。骨髓移植可使患儿存^5.*]c:, 百拇医药
活。