医学遗传学
医学遗传学是遗传在医学中的应用。医学遗传学主要是在人类遗传学的基础上研究人类病理性状的遗传规律和遗传的物质基础，以及遗传性疾病的诊断方法。随着遗传学理论及技术的进步，医学遗传学已由形态学水平的研究深入到分子水平，即从简单的形态学（细胞学）水平对疾病的诊断发展成人类细胞遗传学及人类生化遗传学两大分学科，并且由各自派生出来的遗传学及分子细胞遗传学互相渗透、互相补充而逐渐融为一体。与细胞遗传学有关的遗传性疾病为染色体病，与生化遗传学有关的疾病为基因病。这两者组成了人类的遗传性疾病。除此之外，与人类医学有关的遗传学知识几乎包括了该学科的全部分支学科：如群体遗传学、免疫遗传学、药物遗传学、肿瘤遗传学、行为遗传学、发育遗传学等。体细胞遗传学、基因工程等先进的遗传学技术也已经应用到医学领域。由于遗传学知识的应用，已由对遗传性疾病的诊断发展到群体预测、致病因素预防、婚姻指导、产前诊断、生育干予、临床诊断及遗传疾病治疗一个较完整的防治体系。这将改变过去遗传性疾病自然发展的局面，极大地提高全人类的人口素质。
1、染色体病
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染色体是遗传物质的载体。在细胞增殖周期中染色体以不同形式出现，从S期（DNA合成期）末期到M期（中期）DNA经多级螺旋化，在光学显微镜下能见到染色体的形态。染色体畸变是染色体病的物质基础，染色体畸变的结果引起了遗传物质的丢失，重复和重排，进而导致了遗传性状的改变。可分为染色体数目畸变和结构畸变两大类。
（1）染色体数目畸变：正常人有46条染色体，各有23条来自父母双方，组成23对，称二倍体（2n)。如果染色体数目改变则称为染色体数目畸变。
整倍性畸变：包括单倍体（23条），三位体（69条）及四倍体（92条）等。此类畸变个体大部分发生自然流产，活产少见，所以至今记载患例甚少。
非整倍性畸变：指比正常二倍体增加或减少一条或几条染色体。此畸变是人类最多见的一类，常见典型畸变有：
21三体综合征：核型为47，XX（XY），+21。即此类患者有三条21号染色体，主要临床表现为智能发育不全、发育障碍、特殊面容、张口伸舌、故又称伸舌样痴呆。
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18三体综合征：核型是47，XX，（XY），+18号，即18号染色体为三条。临床表现为智力低下，生长发育障碍、肌张力亢进、先天性心脏病、耳廓畸形、骨骼畸形等。
X单体综合征：核型为45X0，即性染色体只有一条X。表现为女性外表，性器管及第二性征发育不良、颈蹼、肘外翻、身材矮小、轻度智力低下。
（2）染色体结构畸变：随着染色体高分辨带显示技术的发展，染色体结构畸变形式的发现越来越多，主要包括染色体内畸变及染色体间畸变。畸变类型有缺失、倒位、重复、易位、插入等。染色体结构畸变的患者大部分有智力发育不全和体格发育不全。典型的例子是5P-综合征，亦称猫叫综合征。为第5号染色体短臂部分缺失，表现为智力低下、矮小、特殊面容、拇指异常、哭声如猫叫、因生活力弱常早夭折。
2、基因病
基因病是DNA链上一定数目且碱基对按特定顺序排列的核苷酸链，它在染色体只占据一个“点”。基因的碱基对排列组成或数目发生改变称为基因突变。突变的基因影响指导合成正常的蛋白质（或酶），如果临床表现出病理改变则称为基因病。临床上将酶合成障碍的疾病称为遗传性酶病，把蛋白质合成障碍的疾病称为分子病。从实验室以往只能用各种生化方法检验酶的活力，反应底物或产物，正常蛋白质的改变及异常蛋白质的出现等来进行诊断，近年来已广泛应用体细胞遗传学技术，基因分析技术（如分子杂交技术）进行临床及产前诊断，使基因病的诊断范围明显扩大。
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（1）遗传性酶病：由于酶合成量减少，合成速度减慢或酶结构的异常使酶促反应不能正常完成。现知的遗传性酶病已有200多种，几乎涉及所有组织的代射途经，如糖类、脂类、氨基酸、固醇类、金属等代谢途经等。
苯丙酮尿症：为苯丙氨酸羟化酶缺陷而不能转变成酪氨酸，引起体内苯丙氨酸增加并出现苯丙酮尿症。临床表现为从小发病、智力低下、皮肤毛发色素减少、特殊鼠尿气味。及早诊断，用低苯丙氨酸饮食喂养可以避免发生脑损害。
糖原累积症：是一组糖原降解酶缺陷引起的疾病。目前已经至少有12种不同环节的糖原降解酶缺乏均可导致此病。由于缺乏降解酶不同而临床表现不完全相同，但主要病理改变为器官或组织的糖原堆积影响其正常功能，同时有反应产物的减少发生代谢障碍。
（2）分子病：蛋白质合成异常的病，以各种血红蛋白病最多见，此外还有免疫球蛋白、受体蛋白、胶原蛋白、膜蛋白合成异常的疾病。血红蛋白病除海洋性贫血外，还有为数甚多的珠蛋白分子结构异常的血红蛋白病。
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3、遗传病的防治
（1）遗传病的预防包括群体预防及个体预防。环境保护、生活工作指导可以减少遗传物质的突变。遗传学调查（检出携带者）、遗传咨询、婚姻指导等有利于减少患者出生。产前诊断、选择性流产、严格实行婚姻法既可防治患儿出生，又可以减少群体中的致病基因，这些都是行之有效的预防措施，如坚持不懈将会明显提高我国的人口遗传素质。
（2）遗传病的治疗：传统的遗传病治疗方法为外科法，一般为畸形矫正或手术改善症状，而且目前已经发展到器官移植，如肝移植、肾移植、角膜移植；组织移植如胰岛细胞移植治疗糖尿病、骨髓移植治疗先天性免疫缺陷及遗传性贫血、成纤维细胞移植治疗粘多糖病等。内科治疗主要补充所缺物质，清除多余物质，干扰机体代谢等。利用基因工程技术进行基因治疗，在理论上可以治疗多种遗传性疾病。虽然目前大都还处于实验室试验阶段，但已经展示出乐观的前景。
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1、染色体病
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染色体是遗传物质的载体。在细胞增殖周期中染色体以不同形式出现，从S期（DNA合成期）末期到M期（中期）DNA经多级螺旋化，在光学显微镜下能见到染色体的形态。染色体畸变是染色体病的物质基础，染色体畸变的结果引起了遗传物质的丢失，重复和重排，进而导致了遗传性状的改变。可分为染色体数目畸变和结构畸变两大类。
（1）染色体数目畸变：正常人有46条染色体，各有23条来自父母双方，组成23对，称二倍体（2n)。如果染色体数目改变则称为染色体数目畸变。
整倍性畸变：包括单倍体（23条），三位体（69条）及四倍体（92条）等。此类畸变个体大部分发生自然流产，活产少见，所以至今记载患例甚少。
非整倍性畸变：指比正常二倍体增加或减少一条或几条染色体。此畸变是人类最多见的一类，常见典型畸变有：
21三体综合征：核型为47，XX（XY），+21。即此类患者有三条21号染色体，主要临床表现为智能发育不全、发育障碍、特殊面容、张口伸舌、故又称伸舌样痴呆。
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18三体综合征：核型是47，XX，（XY），+18号，即18号染色体为三条。临床表现为智力低下，生长发育障碍、肌张力亢进、先天性心脏病、耳廓畸形、骨骼畸形等。
X单体综合征：核型为45X0，即性染色体只有一条X。表现为女性外表，性器管及第二性征发育不良、颈蹼、肘外翻、身材矮小、轻度智力低下。
（2）染色体结构畸变：随着染色体高分辨带显示技术的发展，染色体结构畸变形式的发现越来越多，主要包括染色体内畸变及染色体间畸变。畸变类型有缺失、倒位、重复、易位、插入等。染色体结构畸变的患者大部分有智力发育不全和体格发育不全。典型的例子是5P-综合征，亦称猫叫综合征。为第5号染色体短臂部分缺失，表现为智力低下、矮小、特殊面容、拇指异常、哭声如猫叫、因生活力弱常早夭折。
2、基因病
基因病是DNA链上一定数目且碱基对按特定顺序排列的核苷酸链，它在染色体只占据一个“点”。基因的碱基对排列组成或数目发生改变称为基因突变。突变的基因影响指导合成正常的蛋白质（或酶），如果临床表现出病理改变则称为基因病。临床上将酶合成障碍的疾病称为遗传性酶病，把蛋白质合成障碍的疾病称为分子病。从实验室以往只能用各种生化方法检验酶的活力，反应底物或产物，正常蛋白质的改变及异常蛋白质的出现等来进行诊断，近年来已广泛应用体细胞遗传学技术，基因分析技术（如分子杂交技术）进行临床及产前诊断，使基因病的诊断范围明显扩大。
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（1）遗传性酶病：由于酶合成量减少，合成速度减慢或酶结构的异常使酶促反应不能正常完成。现知的遗传性酶病已有200多种，几乎涉及所有组织的代射途经，如糖类、脂类、氨基酸、固醇类、金属等代谢途经等。
苯丙酮尿症：为苯丙氨酸羟化酶缺陷而不能转变成酪氨酸，引起体内苯丙氨酸增加并出现苯丙酮尿症。临床表现为从小发病、智力低下、皮肤毛发色素减少、特殊鼠尿气味。及早诊断，用低苯丙氨酸饮食喂养可以避免发生脑损害。
糖原累积症：是一组糖原降解酶缺陷引起的疾病。目前已经至少有12种不同环节的糖原降解酶缺乏均可导致此病。由于缺乏降解酶不同而临床表现不完全相同，但主要病理改变为器官或组织的糖原堆积影响其正常功能，同时有反应产物的减少发生代谢障碍。
（2）分子病：蛋白质合成异常的病，以各种血红蛋白病最多见，此外还有免疫球蛋白、受体蛋白、胶原蛋白、膜蛋白合成异常的疾病。血红蛋白病除海洋性贫血外，还有为数甚多的珠蛋白分子结构异常的血红蛋白病。
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3、遗传病的防治
（1）遗传病的预防包括群体预防及个体预防。环境保护、生活工作指导可以减少遗传物质的突变。遗传学调查（检出携带者）、遗传咨询、婚姻指导等有利于减少患者出生。产前诊断、选择性流产、严格实行婚姻法既可防治患儿出生，又可以减少群体中的致病基因，这些都是行之有效的预防措施，如坚持不懈将会明显提高我国的人口遗传素质。
（2）遗传病的治疗：传统的遗传病治疗方法为外科法，一般为畸形矫正或手术改善症状，而且目前已经发展到器官移植，如肝移植、肾移植、角膜移植；组织移植如胰岛细胞移植治疗糖尿病、骨髓移植治疗先天性免疫缺陷及遗传性贫血、成纤维细胞移植治疗粘多糖病等。内科治疗主要补充所缺物质，清除多余物质，干扰机体代谢等。利用基因工程技术进行基因治疗，在理论上可以治疗多种遗传性疾病。虽然目前大都还处于实验室试验阶段，但已经展示出乐观的前景。
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