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性别基因在生殖器畸形发生中起重要作用
http://www.100md.com 2001年5月14日 国医网
     研究人员最近报告,一个对胎儿性别起决定作用的基因同时还有可能导致严重的生殖器畸形。WNT-4是位于1号染色体上的一个信号基因,大多数人具有两个这种等位基因,具有两个以上这种基因的婴儿将会出现生殖器畸形,如睾丸未下降或阴蒂增大等。这些类型的畸形在新生儿中发生的概率大约为1%。在一些严重的病例中,这种婴儿无法分辨其性别,也就是说难以确定婴儿是男孩还是女孩。据California大学的Eric Vilain统计,这种情况的发生率为每3000个新生儿中会有1例发生。

    Vilain告诉路透社记者:“我们在研究中发现一个额外的WNT-4基因能够是婴儿的性别从男性变为女性。即使是遗传基因的微小变化也会使胚胎发生变化。”

    这一发现将有助于我们更好的对那些性别混淆和患有其他生殖器畸形的胎儿进行诊断,提高医生决定胎儿性别的能力。Vilain在接受采访时说:“这些发现将很快转化为对WNT-4等位基因数目的快速分子学诊断方法,这类方法的出现将会减少性别混淆胎儿的出现,有特殊的实用价值。”

    他们在今年五月份的《美国人类遗传学杂志》上发表文章,认为本研究中所发现的染色体异常虽然较为罕见,但是任何人都有潜在的患病危险。Vilain认为在妇女怀孕的早期,医生可以通过羊水穿刺对额外的WNT-4基因进行检测。

    他说:“我们的研究显示临床医生能够在胎儿出生之前发现WNT-4基因异常,如果这是真的,将来我们将有望在子宫中修复胎儿中的基因缺陷,使其恢复原来的性别。”

    动物试验显示这种基因与性别有关,目前在小鼠中进行的研究显示注射这种基因会引起小鼠睾丸细胞的反应,从而干扰睾丸正常的发育过程。同样,在一名性别混淆的女性患者中,研究人员发现1号染色体上WNT-4基因复制。

    研究人员计划研究对那些已经发现存在性别混淆的女性胚胎,能否减少其WNT-4基因来矫治其生殖器畸形。, 百拇医药