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编号:
143085
我国内地首例Was基因诊断完成
http://www.100md.com
2001年6月12日
国医网
天真的2岁桂林男孩李皓珩,不知自己患了要命的病:
湿疹
、血小板减少伴免疫功能缺陷(WAS)。这个结论是重庆儿童医院与香港大学医学院的专家在国内首次采用基因诊断得出的。
小皓珩生下来就
便血
、湿疹,到南方几大医院求治均未能确诊。最近慕名来到重庆儿童医院。杨锡强教授等免疫学专家据临床作出该病诊断,又将采样送到香港大学医学院。香港大学刘宇隆教授采用基因诊断方法找出细胞
遗传
物质的一点突变,证实了这一极其罕见的性连锁遗传疾病病例。
昨日,来渝的刘教授与儿童医院对李皓珩会诊,提出了治疗建议。