科学家发现血栓性血小板减少性紫癜的相关基因
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好医生
据路透社健康新闻纽约讯 科学家最近发现了一种与血栓性血小板减少性紫癜有关的基因变异，这为治疗这种致命性血液系统疾病奠定了基础。
血栓性血小板减少性紫癜，又被称为TTP。该病患者的红细胞和血小板被破坏，剩余额血细胞在血管中与von Willebrand因子(VWF)聚集在一起，这种大的血凝块能够堵塞多种器官的小血管，导致器官损伤。
来自Michigan大学的Gallia G. Levy领导的研究小组通过研究发现，一种被称为ADAMTS13的基因变异与一种TTP的发病有关。ADAMTS13基因所编码的一种酶能够分解某些蛋白质，其中包括VWF。在正常情况下，VWF能够帮助人体维持出血与凝血之间的动态平衡，但是当ADAMTS13发生基因变异之后，就会使VWF成为较大的粘性团块，容易导致血管栓塞。研究人员认为这种基因变异与大多数遗传性或家族性TTP有关。这一研究结果发表于今年10月4日出版的《自然》杂志上。在该研究报告之后由澳大利亚研究人员发表的一篇评论中，科学家指出这一发现为我们研究一种治疗TTP的新方法奠定了基础。
来自Melbourne大学的Amanda J. Fosang和Peter J. Smith认为："由于ADAMTS13基因在人类基因组中的位置已经确定，我们可以用与治疗血友病相似的方法对这种病进行基因治疗，在不久的将来对遗传性TTP进行基因治疗是可以实现的。"
目前对于TTP患者的治疗采用的是血浆置换的方法，就是清除患者自身的血浆，代之以其他人的血浆。但是最近的这一研究结果提醒我们可以通过该TTP患者补充ADAMTS13酶来达到治疗目的。来自Albert Einstein大学的Han-Mou Tsai医生告诉路透社记者："通过基因克隆，利用重组的ADAMTS13基因进行治疗，能够补充患者体内缺少的酶类，而且避免了输血可能出现的不良反应以及输血造成疾病传播的危险。", 百拇医药(张雷编译)
血栓性血小板减少性紫癜，又被称为TTP。该病患者的红细胞和血小板被破坏，剩余额血细胞在血管中与von Willebrand因子(VWF)聚集在一起，这种大的血凝块能够堵塞多种器官的小血管，导致器官损伤。
来自Michigan大学的Gallia G. Levy领导的研究小组通过研究发现，一种被称为ADAMTS13的基因变异与一种TTP的发病有关。ADAMTS13基因所编码的一种酶能够分解某些蛋白质，其中包括VWF。在正常情况下，VWF能够帮助人体维持出血与凝血之间的动态平衡，但是当ADAMTS13发生基因变异之后，就会使VWF成为较大的粘性团块，容易导致血管栓塞。研究人员认为这种基因变异与大多数遗传性或家族性TTP有关。这一研究结果发表于今年10月4日出版的《自然》杂志上。在该研究报告之后由澳大利亚研究人员发表的一篇评论中，科学家指出这一发现为我们研究一种治疗TTP的新方法奠定了基础。
来自Melbourne大学的Amanda J. Fosang和Peter J. Smith认为："由于ADAMTS13基因在人类基因组中的位置已经确定，我们可以用与治疗血友病相似的方法对这种病进行基因治疗，在不久的将来对遗传性TTP进行基因治疗是可以实现的。"
目前对于TTP患者的治疗采用的是血浆置换的方法，就是清除患者自身的血浆，代之以其他人的血浆。但是最近的这一研究结果提醒我们可以通过该TTP患者补充ADAMTS13酶来达到治疗目的。来自Albert Einstein大学的Han-Mou Tsai医生告诉路透社记者："通过基因克隆，利用重组的ADAMTS13基因进行治疗，能够补充患者体内缺少的酶类，而且避免了输血可能出现的不良反应以及输血造成疾病传播的危险。", 百拇医药(张雷编译)