最近，有关科学家发现了一种罕见的、致死的疾病———家族性自主神经功能异常的基因突变。即此病患者到30岁时，其中的一半将会死去，因为这种遗传疾病可使病人的消化和呼吸功能受到破坏。这项研究最近发表于美国人类基因杂志上。
作者在文中指出，大约每30个欧洲血统的犹太人中就有一个人携带这种突变基因。这一基因叫做IKBAP，当它发生突变时，可编码生成一种有缺陷的IKAP蛋白质。现已证明，IKBAP异常时，能导致家族性自主神经功能异常，但这种蛋白质的正常功能迄今仍不十分清楚，身体可能需要IKAP来调控神经细胞的其他各个基因。
如果父母双亲都带有IKBAP突变基因，孩子有1/4的机会患这种疾病，并且有50%的机会成为一个有这种缺陷基因的携带者。如果双亲中只有一方带有这种突变基因，孩子将不会发病，但有50%的机会携带这种突变基因。
患者在生命的第一年便可出现症状，常见的是不能控制的呕吐、血压波动及一些困扰吞咽和呼吸的疾病。有些病人还会出现皮肤缺乏感觉，这使得他们容易被烫伤。另一些病人则因经常不能流泪而导致严重的眼病。研究者指出，这些症状的治疗可以延长家族性自主神经功能异常的患者的生命，但是迄今不能治愈。
尽管其他细胞也能产生IKAP蛋白质，但仅仅自主神经细胞受到影响，看来其他细胞可以代偿，或不需要这种蛋白质也能生存。这种蛋白质影响的组织特异性可能导致研究者最终阐明它们的作用机理，科学家下一步将要确定在正常情况下这种基因在自主神经系统细胞中起多大的作用。(张治 章静波/编译) (张治 章静波/编译)
作者在文中指出，大约每30个欧洲血统的犹太人中就有一个人携带这种突变基因。这一基因叫做IKBAP，当它发生突变时，可编码生成一种有缺陷的IKAP蛋白质。现已证明，IKBAP异常时，能导致家族性自主神经功能异常，但这种蛋白质的正常功能迄今仍不十分清楚，身体可能需要IKAP来调控神经细胞的其他各个基因。
如果父母双亲都带有IKBAP突变基因，孩子有1/4的机会患这种疾病，并且有50%的机会成为一个有这种缺陷基因的携带者。如果双亲中只有一方带有这种突变基因，孩子将不会发病，但有50%的机会携带这种突变基因。
患者在生命的第一年便可出现症状，常见的是不能控制的呕吐、血压波动及一些困扰吞咽和呼吸的疾病。有些病人还会出现皮肤缺乏感觉，这使得他们容易被烫伤。另一些病人则因经常不能流泪而导致严重的眼病。研究者指出，这些症状的治疗可以延长家族性自主神经功能异常的患者的生命，但是迄今不能治愈。
尽管其他细胞也能产生IKAP蛋白质，但仅仅自主神经细胞受到影响，看来其他细胞可以代偿，或不需要这种蛋白质也能生存。这种蛋白质影响的组织特异性可能导致研究者最终阐明它们的作用机理，科学家下一步将要确定在正常情况下这种基因在自主神经系统细胞中起多大的作用。(张治 章静波/编译) (张治 章静波/编译)