美国科学家发现了一种骨发育性疾病的遗传学病因
据路透社健康新闻波士顿讯最近美国科学家宣布，他们发现了一种基因缺陷，可能是造成一种较为罕见的骨发育性疾病的病因。
这是一种被称为进展性骨发育不良的疾病，患者的内脏器官和皮肤下会有米粒大小的骨块形成。
来自Pennsylvania大学医学院的Eileen Shore等人对18名该病患者进行了研究。他们发现，在这18名患者中，有13人体内的GNAS1基因存在缺陷。患者是从其父亲处遗传到这一缺陷基因的。这一研究结果发表于今年1月10日出版的《新英格兰医学杂志》上。研究人员认为这一研究结果将会导致一种新的阻止不必要的骨块形成的治疗方法的出现，而且这一结果还会帮助研究人员更好的了解如何加快骨质生长，从而激素骨折的愈合，改善老年人脆弱的骨质。来自约翰霍普金斯大学医学院的Michael Levine等人说，大约每100000人中会有1人患有这种遗传性疾病。, http://www.100md.com(张雷编译)
这是一种被称为进展性骨发育不良的疾病，患者的内脏器官和皮肤下会有米粒大小的骨块形成。
来自Pennsylvania大学医学院的Eileen Shore等人对18名该病患者进行了研究。他们发现，在这18名患者中，有13人体内的GNAS1基因存在缺陷。患者是从其父亲处遗传到这一缺陷基因的。这一研究结果发表于今年1月10日出版的《新英格兰医学杂志》上。研究人员认为这一研究结果将会导致一种新的阻止不必要的骨块形成的治疗方法的出现，而且这一结果还会帮助研究人员更好的了解如何加快骨质生长，从而激素骨折的愈合，改善老年人脆弱的骨质。来自约翰霍普金斯大学医学院的Michael Levine等人说，大约每100000人中会有1人患有这种遗传性疾病。, http://www.100md.com(张雷编译)