肌萎缩侧索硬化症进展极慢一例病人病程超过44年
本报讯 德国Grohme等最近报道了一例非同寻常的肌萎缩侧索硬化症(ALS)病例，进展非常缓慢，44年后仍生存，而且不需要人工营养及人工呼吸。
ALS是一种发生在成年人的进行性神经变性疾病 ，包括家族型及散发型。散发型ALS占已报道病例的90%～95%，平均发病年龄为58 岁，平均病程为3～5年。ALS进展极慢，但病程超过 20年者仅偶见报道，最突出的例子为著名物理学家 Stephen Hawking。(Neuromuscul Disord 2001,11 ∶414)
Grohme等报道的患者最初考虑为多发性硬化，但她的临床表现以及无MRI异常及脑脊液异常不支持多发性硬化。神经系统及神经生理学检查发现，球部、颈段及腰骶段有上、下运动神经元变性，根据修订的E1 Escorial 诊断标准，符合肯定的ALS。在临床及(或)基因方面已做了ALS相关疾病的鉴别诊断，其它疾病均被排除。病人没有家族史，且其SOD1基因没有突变，因此可以将其归为散发型。
尽管ALS患者的平均存活时间为3年，但8%～16%的患者存活期长于10年，他们中的大部分发病年龄较轻。需要指出的是，确切报道存活时间长达几十年的长病程的病例，可能给ALS患者，尤其是年轻患者带来希望。
李越星, http://www.100md.com
ALS是一种发生在成年人的进行性神经变性疾病 ，包括家族型及散发型。散发型ALS占已报道病例的90%～95%，平均发病年龄为58 岁，平均病程为3～5年。ALS进展极慢，但病程超过 20年者仅偶见报道，最突出的例子为著名物理学家 Stephen Hawking。(Neuromuscul Disord 2001,11 ∶414)
Grohme等报道的患者最初考虑为多发性硬化，但她的临床表现以及无MRI异常及脑脊液异常不支持多发性硬化。神经系统及神经生理学检查发现，球部、颈段及腰骶段有上、下运动神经元变性，根据修订的E1 Escorial 诊断标准，符合肯定的ALS。在临床及(或)基因方面已做了ALS相关疾病的鉴别诊断，其它疾病均被排除。病人没有家族史，且其SOD1基因没有突变，因此可以将其归为散发型。
尽管ALS患者的平均存活时间为3年，但8%～16%的患者存活期长于10年，他们中的大部分发病年龄较轻。需要指出的是，确切报道存活时间长达几十年的长病程的病例，可能给ALS患者，尤其是年轻患者带来希望。
李越星, http://www.100md.com