我国儿科医学取得长足进展
儿科疾病诊疗常规的制定
为适应当前我国儿科医学的迅速发展，中华医学会儿科学分会部分学组制定出了一些国内统一的儿科诊疗常规。由中华医学会急救分会儿科学组、新生儿学组制定的新生儿危重病例评分法包括(1)新生儿危重病例单项指标、(2)新生儿危重病例评分法。中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组制定了儿童期1型糖尿病诊疗常规；中华医学会儿科学分会心血管学组制定了小儿感染性心内膜炎的诊断标准；中华医学会儿科学分会血液学组对小儿再生障碍性贫血做出了诊疗建议。
遗传性疾病的诊断与治疗
随着疾病谱的变化，以往较少见的遗传性疾病在儿科临床实践中的地位显得越来越重要。近几年由于生物化学和分子遗传学的迅速发展，使以往许多未被认识的遗传性代谢疾病得以诊断及治疗。目前国内个别地区，如北京、上海、武汉等地，已经形成了一些初具规模的遗传代谢疾病诊疗中心，开展了一些遗传性代谢疾病的相关临床基础研究，在溶酶体病、氨基酸病、有机酸血症、线粒体细胞病等的诊断、饮食治疗、发病机制和产前诊断的研究方面取得了一些成果。
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首都儿科研究所许克铭等与日本学者合作，对705名原因不明的智力—运动发育迟缓及疑有遗传代谢病的儿童，采用气相色谱-质谱(GC-MS)方法，进行尿液化学分析。结果表明，705例尿化学分析异常者中的65例(9.2%)均为遗传性代谢疾病患儿，其中半乳糖血症11例，苯丙酮尿症、甲基丙二酸尿症各10例，范可尼综合征3例，戊二酸、赖氨酸尿症、疑似同型丝氨酸尿症各2例，果糖1.6-二磷酸酶缺乏症、焦谷氨酸尿症、长链脂肪酸尿症及神经母细胞瘤、鸟氨酸尿症、多羧酸酶缺乏症各1例，单纯性糖尿2例，糖尿病2例，乳酸及酮尿症15例。对筛查出的数种疾病患儿进行合理治疗后，均取得明显效果。该研究表明，对不明原因的智力-运动发育迟缓及倒退的婴幼儿进行早期遗传性代谢疾病的筛查，扩大新生儿遗传性代谢疾病筛查的覆盖面，增加筛查病种是非常重要的。GC-MC检测技术方法准确，敏感性高，特异性强，是筛查遗传性代谢疾病的有效手段。(上图：DPOAE：迅速、准确检测耳蜗功能的频率特异性试验。)
Rett 综合征是以精神-运动发育倒退、孤独症样表现及特征性手的刻板动作为主要临床特点的遗传性神经系统疾病，是引起女孩子智力低下的常见原因之一。北京医科大学儿科采用细胞融合技术对Rett综合征患儿血小板线粒体的结构和功能进行研究，发现Rett综合征患儿融合细胞线粒体超微结构及功能异常，并因而造成线粒体呼吸链氧自由基增多，线粒体DNA 缺陷可能在Rett 综合征发病机制中起作用。
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新技术、新学科的发展
新技术的应用及新治疗和新学科有了很大的发展。广州第一军医大学南方医院儿科李春富为1例重症β-地中海贫血患儿进行亲代(母亲)供髓人类白细胞抗原(HLA)不相合异基因骨髓移植获得成功。此为亲代供髓HLA不相合造血干细胞移植治疗III度重型β地中海贫血的首次报道。
消化内镜治疗小儿胃溃疡已在多家医院开展，但用于新生儿尤其是早产儿、极低出生体重儿(VLBWI)的较少。北京大学人民医院儿科对1例胎龄35周、出生体重1400克的早产-极低出生体重儿的胃应激性溃疡进行经内镜黏膜下注射止血药物，使患儿胃出血停止。这表明在出血严重、药物保守治疗不能奏效且患儿一般情况出现恶化倾向的情况下，即使是VLBWI亦应及时治疗，尽快控制症状，并可根据不同病情在内镜直视下给予注射止血药物、高频电灼血管止血或激光治疗等准确有效的治疗。在密切监护生命体征的条件下，选择适合的内镜，即使小婴儿、早产儿的胃镜诊治术也是安全和可以接受的。(上图：ABR：新生儿听力筛查时评价听觉系统神经通路的金标准。)
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胎儿医学是一门新兴学科，是一跨学科的高新尖科技领域。胎儿医学、影像学、心血管研究和分子遗传学的发展，使得对胎儿心脏的研究取得了令人瞩目的进展。哈尔滨医科大学第一临床医院儿科李树林等应用胎儿心电图仪，结合胎儿超声心动图对第一胎确诊为先心病、第二胎为高危胎儿(胎龄为18～40周)的460例胎儿进行产前心脏检查，发现先心病8例，同胞一级亲属患病率为1.7%。先心病的类型包括房间隔缺损3例，室间隔缺损3例，完全性的房室管缺损1例，法洛四联症1例。他们还检出23例胎儿心率失常，检出率为5%，以室上性心动过速最多见(13例)。研究者对确定异常者予以干预，首选地高辛经胎盘治疗，7例有效，对其中3例合并先心病或心力衰竭者加用异搏定，2例有效；对3例窦性心动过速者用心得安治疗有效；对1例频发室性早搏者用普鲁卡因酰胺治疗后转复。
儿科疾病流行病学的调查
据调查，每1000名新生儿中约有1～3名患听力障碍者，世界各国的情况也大致如此。早期发现有听力障碍的患儿在预防聋哑和语言发育障碍中有举足轻重的作用。早在1994年美国儿科学会就提倡进行新生儿听力筛查，并要求至少在出生3个月内对所有新生儿或婴儿进行听力筛查。
, 百拇医药
南京市妇幼保健院顾筱琪等用诱发畸变耳声发射法(DPOAE)对4996名新生儿进行听力筛查，连续监测异常者，最后由脑干听觉诱发电位(ABR)确诊，结果筛查阳性37例(0.72%)。经ABR确诊了10例听觉障碍，其中单耳聋4例，双耳聋6例，轻度听觉障碍1例，中度4例，重度5例。本研究显示新生儿听力障碍患病率为2‰，其中6例双侧耳聋(占1.2‰)与国外报道的患病率接近。耳声发射技术可以对耳蜗及中耳等部分进行准确的检测，选取2000 Hz、3000 Hz、4000 Hz、5000 Hz 4个频段以65db、55db两种强度对新生儿进行测试，灵敏度很高，速度快，每例仅需3～5分钟即可完成，操作简单，可在母婴同室内进行测试。DPOAE为手持式，便于携带，是对新生儿进行听力筛查时的可靠、有效、快速、简便的好方法。
儿童缺铁性贫血(IDA)和铁缺乏症(ID)是我国儿科重点防治疾病之一。缺铁不仅可以引起儿童贫血，而且对其体能、智能和免疫系统发育均有影响。首都儿科研究所等4单位对我国北方地区中的北京市、沈阳市、丹东市和邢台市4城区5333名2～7岁儿童的铁缺乏状况进行了现场流行病学调查，发现总贫血、缺铁性贫血和红细胞生成缺铁(IDE)的患病率分别为3.92%、1.88%和7.63%，明显低于国内文献报道，但与台湾和澳大利亚等国学者的报道结果较为接近。这说明被调查的这些儿童铁营养状况在各级政府卫生部门重视和关怀下已有较明显改善。另一方面，关于我国各地诊断学龄儿童贫血时所采用的血红蛋白诊断标准是继续采用1988年洛阳会议的低于120克/升，还是采用国际营养性贫血顾问组和中国儿童铁缺乏症防治指导中心推荐的低于110克/升值，对于ID患病率的评估是十分重要的。
, 百拇医药
北京大学第一医院儿科林庆等对我国黑龙江、河北、甘肃、江苏、四川等省及广西壮族自治区小儿脑性瘫痪的患病率及临床各种类型的分布状况进行调查，共调查1～6岁小儿1047327人，其中脑瘫患儿2009人，患病率为1.92‰。在各种类型脑瘫中，痉挛性脑瘫最多见，占53.56%。本次调查结果大致反映了我国大陆地区小儿脑瘫的患病率，脑瘫的各种类型中以痉挛型为最多见。
上海江帆等对上海市1812名1～6岁儿童的睡眠状况进行调查并发现，上海市2岁组和3岁组儿童的平均睡眠时间分别为11.78小时和11.65小时，均明显低于国外同龄儿童的平均睡眠时间需要量(13小时和12小时)。2～5岁各年龄段儿童夜间睡眠所占比例也明显低于相应标准，睡眠障碍发生率为46.97%，明显高于国外0.2%～10%的标准，其中梦游的发生率为1.93%;梦呓的发生率为24.83%;鼾症的发生率为16.84%;磨牙的发生率为19.00%。大于5岁儿童遗尿的发生率为4.29%; 梦魇及夜惊的发生率为12.14%。研究表明，目前上海地区儿童睡眠状况令人担忧，具体表现为睡眠不足和睡眠障碍发生率高。, 百拇医药(申昆玲)
为适应当前我国儿科医学的迅速发展，中华医学会儿科学分会部分学组制定出了一些国内统一的儿科诊疗常规。由中华医学会急救分会儿科学组、新生儿学组制定的新生儿危重病例评分法包括(1)新生儿危重病例单项指标、(2)新生儿危重病例评分法。中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组制定了儿童期1型糖尿病诊疗常规；中华医学会儿科学分会心血管学组制定了小儿感染性心内膜炎的诊断标准；中华医学会儿科学分会血液学组对小儿再生障碍性贫血做出了诊疗建议。
遗传性疾病的诊断与治疗
随着疾病谱的变化，以往较少见的遗传性疾病在儿科临床实践中的地位显得越来越重要。近几年由于生物化学和分子遗传学的迅速发展，使以往许多未被认识的遗传性代谢疾病得以诊断及治疗。目前国内个别地区，如北京、上海、武汉等地，已经形成了一些初具规模的遗传代谢疾病诊疗中心，开展了一些遗传性代谢疾病的相关临床基础研究，在溶酶体病、氨基酸病、有机酸血症、线粒体细胞病等的诊断、饮食治疗、发病机制和产前诊断的研究方面取得了一些成果。
, http://www.100md.com
首都儿科研究所许克铭等与日本学者合作，对705名原因不明的智力—运动发育迟缓及疑有遗传代谢病的儿童，采用气相色谱-质谱(GC-MS)方法，进行尿液化学分析。结果表明，705例尿化学分析异常者中的65例(9.2%)均为遗传性代谢疾病患儿，其中半乳糖血症11例，苯丙酮尿症、甲基丙二酸尿症各10例，范可尼综合征3例，戊二酸、赖氨酸尿症、疑似同型丝氨酸尿症各2例，果糖1.6-二磷酸酶缺乏症、焦谷氨酸尿症、长链脂肪酸尿症及神经母细胞瘤、鸟氨酸尿症、多羧酸酶缺乏症各1例，单纯性糖尿2例，糖尿病2例，乳酸及酮尿症15例。对筛查出的数种疾病患儿进行合理治疗后，均取得明显效果。该研究表明，对不明原因的智力-运动发育迟缓及倒退的婴幼儿进行早期遗传性代谢疾病的筛查，扩大新生儿遗传性代谢疾病筛查的覆盖面，增加筛查病种是非常重要的。GC-MC检测技术方法准确，敏感性高，特异性强，是筛查遗传性代谢疾病的有效手段。(上图：DPOAE：迅速、准确检测耳蜗功能的频率特异性试验。)
Rett 综合征是以精神-运动发育倒退、孤独症样表现及特征性手的刻板动作为主要临床特点的遗传性神经系统疾病，是引起女孩子智力低下的常见原因之一。北京医科大学儿科采用细胞融合技术对Rett综合征患儿血小板线粒体的结构和功能进行研究，发现Rett综合征患儿融合细胞线粒体超微结构及功能异常，并因而造成线粒体呼吸链氧自由基增多，线粒体DNA 缺陷可能在Rett 综合征发病机制中起作用。
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新技术、新学科的发展
新技术的应用及新治疗和新学科有了很大的发展。广州第一军医大学南方医院儿科李春富为1例重症β-地中海贫血患儿进行亲代(母亲)供髓人类白细胞抗原(HLA)不相合异基因骨髓移植获得成功。此为亲代供髓HLA不相合造血干细胞移植治疗III度重型β地中海贫血的首次报道。
消化内镜治疗小儿胃溃疡已在多家医院开展，但用于新生儿尤其是早产儿、极低出生体重儿(VLBWI)的较少。北京大学人民医院儿科对1例胎龄35周、出生体重1400克的早产-极低出生体重儿的胃应激性溃疡进行经内镜黏膜下注射止血药物，使患儿胃出血停止。这表明在出血严重、药物保守治疗不能奏效且患儿一般情况出现恶化倾向的情况下，即使是VLBWI亦应及时治疗，尽快控制症状，并可根据不同病情在内镜直视下给予注射止血药物、高频电灼血管止血或激光治疗等准确有效的治疗。在密切监护生命体征的条件下，选择适合的内镜，即使小婴儿、早产儿的胃镜诊治术也是安全和可以接受的。(上图：ABR：新生儿听力筛查时评价听觉系统神经通路的金标准。)
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胎儿医学是一门新兴学科，是一跨学科的高新尖科技领域。胎儿医学、影像学、心血管研究和分子遗传学的发展，使得对胎儿心脏的研究取得了令人瞩目的进展。哈尔滨医科大学第一临床医院儿科李树林等应用胎儿心电图仪，结合胎儿超声心动图对第一胎确诊为先心病、第二胎为高危胎儿(胎龄为18～40周)的460例胎儿进行产前心脏检查，发现先心病8例，同胞一级亲属患病率为1.7%。先心病的类型包括房间隔缺损3例，室间隔缺损3例，完全性的房室管缺损1例，法洛四联症1例。他们还检出23例胎儿心率失常，检出率为5%，以室上性心动过速最多见(13例)。研究者对确定异常者予以干预，首选地高辛经胎盘治疗，7例有效，对其中3例合并先心病或心力衰竭者加用异搏定，2例有效；对3例窦性心动过速者用心得安治疗有效；对1例频发室性早搏者用普鲁卡因酰胺治疗后转复。
儿科疾病流行病学的调查
据调查，每1000名新生儿中约有1～3名患听力障碍者，世界各国的情况也大致如此。早期发现有听力障碍的患儿在预防聋哑和语言发育障碍中有举足轻重的作用。早在1994年美国儿科学会就提倡进行新生儿听力筛查，并要求至少在出生3个月内对所有新生儿或婴儿进行听力筛查。
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南京市妇幼保健院顾筱琪等用诱发畸变耳声发射法(DPOAE)对4996名新生儿进行听力筛查，连续监测异常者，最后由脑干听觉诱发电位(ABR)确诊，结果筛查阳性37例(0.72%)。经ABR确诊了10例听觉障碍，其中单耳聋4例，双耳聋6例，轻度听觉障碍1例，中度4例，重度5例。本研究显示新生儿听力障碍患病率为2‰，其中6例双侧耳聋(占1.2‰)与国外报道的患病率接近。耳声发射技术可以对耳蜗及中耳等部分进行准确的检测，选取2000 Hz、3000 Hz、4000 Hz、5000 Hz 4个频段以65db、55db两种强度对新生儿进行测试，灵敏度很高，速度快，每例仅需3～5分钟即可完成，操作简单，可在母婴同室内进行测试。DPOAE为手持式，便于携带，是对新生儿进行听力筛查时的可靠、有效、快速、简便的好方法。
儿童缺铁性贫血(IDA)和铁缺乏症(ID)是我国儿科重点防治疾病之一。缺铁不仅可以引起儿童贫血，而且对其体能、智能和免疫系统发育均有影响。首都儿科研究所等4单位对我国北方地区中的北京市、沈阳市、丹东市和邢台市4城区5333名2～7岁儿童的铁缺乏状况进行了现场流行病学调查，发现总贫血、缺铁性贫血和红细胞生成缺铁(IDE)的患病率分别为3.92%、1.88%和7.63%，明显低于国内文献报道，但与台湾和澳大利亚等国学者的报道结果较为接近。这说明被调查的这些儿童铁营养状况在各级政府卫生部门重视和关怀下已有较明显改善。另一方面，关于我国各地诊断学龄儿童贫血时所采用的血红蛋白诊断标准是继续采用1988年洛阳会议的低于120克/升，还是采用国际营养性贫血顾问组和中国儿童铁缺乏症防治指导中心推荐的低于110克/升值，对于ID患病率的评估是十分重要的。
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北京大学第一医院儿科林庆等对我国黑龙江、河北、甘肃、江苏、四川等省及广西壮族自治区小儿脑性瘫痪的患病率及临床各种类型的分布状况进行调查，共调查1～6岁小儿1047327人，其中脑瘫患儿2009人，患病率为1.92‰。在各种类型脑瘫中，痉挛性脑瘫最多见，占53.56%。本次调查结果大致反映了我国大陆地区小儿脑瘫的患病率，脑瘫的各种类型中以痉挛型为最多见。
上海江帆等对上海市1812名1～6岁儿童的睡眠状况进行调查并发现，上海市2岁组和3岁组儿童的平均睡眠时间分别为11.78小时和11.65小时，均明显低于国外同龄儿童的平均睡眠时间需要量(13小时和12小时)。2～5岁各年龄段儿童夜间睡眠所占比例也明显低于相应标准，睡眠障碍发生率为46.97%，明显高于国外0.2%～10%的标准，其中梦游的发生率为1.93%;梦呓的发生率为24.83%;鼾症的发生率为16.84%;磨牙的发生率为19.00%。大于5岁儿童遗尿的发生率为4.29%; 梦魇及夜惊的发生率为12.14%。研究表明，目前上海地区儿童睡眠状况令人担忧，具体表现为睡眠不足和睡眠障碍发生率高。, 百拇医药(申昆玲)