发现致死型白化病基因
本报讯 2002年2月11日《自然遗传学》电子版发表了一篇题为“Hermansky-Pudlak综合征是因HPS4基因突变所引起”的论文，揭示了致死型白化病的第4种基因。此前美国科学家们已定位克隆了HPS1、HPS2、HPS3三种导致该病的基因。
据论文主要完成者之一、中山大学李巍博士介绍，白化病在临床分类约有8种，其中Hermansky-Pudlak综合征(简称HPS)危害最大，是常染色体隐性遗传病，可导致出血时间延长、白化病、溶酶体胶质样沉积等病状。患者通常于30～50岁之间死于肺纤维化、出血、结肠炎等严重并发症。目前对该病仍缺乏有效的治疗办法。通过对人、小鼠、酵母等的研究发现，这是一种单基因病，但涉及到多个不同基因的突变。基因突变后，转运途径受阻，表现为黑色素体、溶酶体、血小板致密体等多种亚细胞器的生物合成或功能同时受累的病理改变。对这些HPS基因的克隆既有利于进一步阐明发病机制，也有利于建立一系列基因诊断和产前诊断方法，为将来的HPS基因治疗提供理论依据。
据悉，致死型白化病多报道于欧美国家，日本也已报道200多例，但我国至今未有报道，估计与医师对此病缺乏认识有关。
立之, 百拇医药
据论文主要完成者之一、中山大学李巍博士介绍，白化病在临床分类约有8种，其中Hermansky-Pudlak综合征(简称HPS)危害最大，是常染色体隐性遗传病，可导致出血时间延长、白化病、溶酶体胶质样沉积等病状。患者通常于30～50岁之间死于肺纤维化、出血、结肠炎等严重并发症。目前对该病仍缺乏有效的治疗办法。通过对人、小鼠、酵母等的研究发现，这是一种单基因病，但涉及到多个不同基因的突变。基因突变后，转运途径受阻，表现为黑色素体、溶酶体、血小板致密体等多种亚细胞器的生物合成或功能同时受累的病理改变。对这些HPS基因的克隆既有利于进一步阐明发病机制，也有利于建立一系列基因诊断和产前诊断方法，为将来的HPS基因治疗提供理论依据。
据悉，致死型白化病多报道于欧美国家，日本也已报道200多例，但我国至今未有报道，估计与医师对此病缺乏认识有关。
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