专家建议某些疾病患者考虑筛查血色素沉着症
【医业网据HealthScoutNews 2002年7月6日讯】遗传病之一血色素沉着症常常模仿其它疾病表现，因而很难诊断，其症状(关节疼痛、疲劳、腹痛)与关节炎、肝病或某些心脏病相似。该病让患者机体吸收的铁是所需要的2倍。据美国梅欧医院说，白人携带本病缺陷基因的约3/1,000，在北欧后代中是最常见的遗传病，而在黑人、亚裔和西裔中较少见。患者男多于女，可能是女性在经期和孕期失铁，因此较少可能患本病。
国立卫生研究所(NIH)指出，健康人只吸收食物铁的10%，而血色素沉着症患者要吸收20%，而机体又没办法除去多余的，就逐渐在组织中沉积下来，尤其是在肝、心和胰。治疗方法是定期放血，以保持正常铁水平。“不然，病人将死于肝功能衰竭和糖尿病之类的疾病”， 堪萨斯大学医学院教授库克(James Cook)说。
但早期诊断很困难，因为铁的积聚非常慢，在20岁以前多不能测得，血色素沉着症基金会创始人科利克(Margit A. Krikker)如此说，而且在此以前也几乎没有什么体征。“症状在成年后才表现出来，还可能与其它疾病混淆”，她说。通过基因检测可以确定是否有本病，但很贵。早已广泛运用的运铁蛋白饱和度检测能化验血液铁离子水平，从而指示本病。因为本病在高加索人中更常见，因此对在总体人口中进行随机遗传检查是否符合成本效用还有争议。
库克说，问题是多少缺陷基因者最终患病还没有明确的研究。针对此问题NIH目前资助了两项大规模研究，但结果还得等几年。“在结果出来以前，我也不能断定随机筛查总人口是否合适”。科利克认为至少“所有治疗糖尿病和关节炎的医院都应可以筛查”。如果你知道自己有家族史，就应考虑化验。如果有关节、心脏病或糖尿病、肝病或阳萎，应向医生询问要求进行本项检查。, 百拇医药
国立卫生研究所(NIH)指出，健康人只吸收食物铁的10%，而血色素沉着症患者要吸收20%，而机体又没办法除去多余的，就逐渐在组织中沉积下来，尤其是在肝、心和胰。治疗方法是定期放血，以保持正常铁水平。“不然，病人将死于肝功能衰竭和糖尿病之类的疾病”， 堪萨斯大学医学院教授库克(James Cook)说。
但早期诊断很困难，因为铁的积聚非常慢，在20岁以前多不能测得，血色素沉着症基金会创始人科利克(Margit A. Krikker)如此说，而且在此以前也几乎没有什么体征。“症状在成年后才表现出来，还可能与其它疾病混淆”，她说。通过基因检测可以确定是否有本病，但很贵。早已广泛运用的运铁蛋白饱和度检测能化验血液铁离子水平，从而指示本病。因为本病在高加索人中更常见，因此对在总体人口中进行随机遗传检查是否符合成本效用还有争议。
库克说，问题是多少缺陷基因者最终患病还没有明确的研究。针对此问题NIH目前资助了两项大规模研究，但结果还得等几年。“在结果出来以前，我也不能断定随机筛查总人口是否合适”。科利克认为至少“所有治疗糖尿病和关节炎的医院都应可以筛查”。如果你知道自己有家族史，就应考虑化验。如果有关节、心脏病或糖尿病、肝病或阳萎，应向医生询问要求进行本项检查。, 百拇医药