武大医院发现两世界首报异常染色体
武汉大学中南医院基因诊断中心日前宣布，国际人类染色体数据库有了湖北发现的二例标本。
三日寄到武大中南医院的一份鉴定书来自国际人类染色体异常核型登记库。它证明：这二例由该省发现的染色体易位核型是世界上首次发现和报告的，这也是库中的首批“鄂产”标本。
这两例发现来自两个不明病因的病人。一个是四岁男孩，因尿道下裂来到中南医院泌尿外科就诊，但通过各种常规检查未发现病因。医生建议进行染色体检查，结果发现第四条和第七条染色体易位。
另一个是一对无明显诱因的习惯性流产的夫妇，各种常规检查正常，染色体检查发现男方第五条和第八条染色体易位。
据介绍，人体的二十三对、四十六条染色体掌控着人体的各种功能，如果发生易位就会导致功能失调，产生病变。而作为专门收集这些易位情况的国际人类染色体异常登记库则可以为今后这些染色体病变的研究和临床治疗提供重要参考依据。此外，人类基因图谱的绘制，也是以染色体的基本结构为基础的，这种易位标本的提供也将有助于推断各条染色体功能，对于基因治疗有重要意义。, 百拇医药
三日寄到武大中南医院的一份鉴定书来自国际人类染色体异常核型登记库。它证明：这二例由该省发现的染色体易位核型是世界上首次发现和报告的，这也是库中的首批“鄂产”标本。
这两例发现来自两个不明病因的病人。一个是四岁男孩，因尿道下裂来到中南医院泌尿外科就诊，但通过各种常规检查未发现病因。医生建议进行染色体检查，结果发现第四条和第七条染色体易位。
另一个是一对无明显诱因的习惯性流产的夫妇，各种常规检查正常，染色体检查发现男方第五条和第八条染色体易位。
据介绍，人体的二十三对、四十六条染色体掌控着人体的各种功能，如果发生易位就会导致功能失调，产生病变。而作为专门收集这些易位情况的国际人类染色体异常登记库则可以为今后这些染色体病变的研究和临床治疗提供重要参考依据。此外，人类基因图谱的绘制，也是以染色体的基本结构为基础的，这种易位标本的提供也将有助于推断各条染色体功能，对于基因治疗有重要意义。, 百拇医药