专家发现R1141X突变可增加早发心脏病危险
【医业网据HealthScoutNews 2002年8月5日讯】荷兰研究人员发现：一种能影响动脉弹性的基因突变可能让某些人增加早发冠心病的危险。k(xm, 百拇医药
据今天在美国心脏学会期刊《循环》(Circulation: Journal of the American Heart Association)快速版上的新研究说，50岁以前患冠心病的人其ABCC6基因突变的频率比正常人更大。这种突变称为R1141X，可能能遗传或是自然发生。k(xm, 百拇医药
专家们调查了1,500个人，发现ABCC6基因有突变者在50岁以前患心脏病的可能比没有者大4.2倍。ABCC6是一种家族性基因，它合成的蛋白质能将分子运进或运出细胞，但具体的功能研究人员还不知道，据怀疑可能与保持弹性纤维正常有关。如果该基因突变，会引起一种少见的疾病，称为弹性假黄色瘤(PXE)，影响皮肤、肾和动脉壁的结缔组织，患者体内的弹性纤维破裂，组织硬化。本病发病率为1/100,000。k(xm, 百拇医药
R1141X是荷兰和欧洲地区的居民中ABCC6基因最常见的一种突变。“我们的结论似乎显示ABCC6基因中的R1141X突变在总体人口中并不罕见，它可能增加了人们早发心脏病的危险”，第一作者、阿姆斯特丹大学内科医生特利普(Mieke D. Trip)说。
据今天在美国心脏学会期刊《循环》(Circulation: Journal of the American Heart Association)快速版上的新研究说，50岁以前患冠心病的人其ABCC6基因突变的频率比正常人更大。这种突变称为R1141X，可能能遗传或是自然发生。k(xm, 百拇医药
专家们调查了1,500个人，发现ABCC6基因有突变者在50岁以前患心脏病的可能比没有者大4.2倍。ABCC6是一种家族性基因，它合成的蛋白质能将分子运进或运出细胞，但具体的功能研究人员还不知道，据怀疑可能与保持弹性纤维正常有关。如果该基因突变，会引起一种少见的疾病，称为弹性假黄色瘤(PXE)，影响皮肤、肾和动脉壁的结缔组织，患者体内的弹性纤维破裂，组织硬化。本病发病率为1/100,000。k(xm, 百拇医药
R1141X是荷兰和欧洲地区的居民中ABCC6基因最常见的一种突变。“我们的结论似乎显示ABCC6基因中的R1141X突变在总体人口中并不罕见，它可能增加了人们早发心脏病的危险”，第一作者、阿姆斯特丹大学内科医生特利普(Mieke D. Trip)说。