线粒体胃肠肌病
本报讯 线粒体病是一大类具有多系统损害特点的遗传代谢病。最近，北京大学第一医院神经内科发现了2例以胃肠道功能异常为主要表现的线粒体病。
该2例患儿的发病年龄分别是6岁和 11岁，主要表现为反复出现的胃肠道症状以及进行性加重的恶液质现象，没有眼外肌麻痹和脑白质营养不良的改变。研究者对2例患儿进行肌肉活检和基因检查，其中1例同时进行皮肤活检。
结果发现，2例患儿的骨骼肌均存在大量典型的破碎样红肌纤维，肌纤维内糖原和脂肪滴也明显增多，其中1例看到成组分布的小角状萎缩的肌纤维。电镜检查显示肌纤维内出现大量巨大的线粒体，其中部分线粒体内出现环状排列的嵴或类结晶包涵体。基因检查显示，分别存在线粒体基因3271点突变和3243点突变。
该研究提示，线粒体胃肠肌病是一组以胃肠功能异常和肌无力为主要特点的多系统疾病，由于缺乏眼外肌麻痹和大脑白质的损害，可能是线粒体病的一个新的亚型。研究者建议，在寻找慢性胃肠功能异常的原因时应当考虑到此病的可能性。
袁一航, 百拇医药
该2例患儿的发病年龄分别是6岁和 11岁，主要表现为反复出现的胃肠道症状以及进行性加重的恶液质现象，没有眼外肌麻痹和脑白质营养不良的改变。研究者对2例患儿进行肌肉活检和基因检查，其中1例同时进行皮肤活检。
结果发现，2例患儿的骨骼肌均存在大量典型的破碎样红肌纤维，肌纤维内糖原和脂肪滴也明显增多，其中1例看到成组分布的小角状萎缩的肌纤维。电镜检查显示肌纤维内出现大量巨大的线粒体，其中部分线粒体内出现环状排列的嵴或类结晶包涵体。基因检查显示，分别存在线粒体基因3271点突变和3243点突变。
该研究提示，线粒体胃肠肌病是一组以胃肠功能异常和肌无力为主要特点的多系统疾病，由于缺乏眼外肌麻痹和大脑白质的损害，可能是线粒体病的一个新的亚型。研究者建议，在寻找慢性胃肠功能异常的原因时应当考虑到此病的可能性。
袁一航, 百拇医药