进行性脊髓性肌萎缩由隐性基因引起
问：Spinal Muscular Atropht (Werdnig-Hoffman Disease)的华文名称叫什么？这是一种遗传疾病吗？在怎样的情况下会产下这一类的婴儿？怀孕时能否检验出来？婴儿产后多大才能发现这种的病症？它的症状是怎样？是否有什么药物治疗？
急知者
答：这种病也称为进行性脊髓性肌萎缩(Progressive Spinal Muscular Atrophy)，是一种遗传病，病变的原因是支配肌肉活动的脊髓里的神经细胞变性和坏死，使到肌肉萎缩。一般婴儿出生后3到6个月便发现肢体及颈项无力，仰卧时，婴儿的姿势有如青蛙姿式，也不会自己坐起来。四肢无力是以脚部较为严重。通常脸部肌肉没有受到影响。多数患者病情日趋严重，以致吞咽困难，口流唾液，有些还有手指震颤和舌头纤颤。由于牵连胸部肌肉，影响呼吸和染上肺炎加剧病况。这种病有好几种，有些病况急速恶化，有些病情则进展较慢，通常症状越早出现，病情越为严重。那些有严重病况的胎儿，孕妇会感觉到胎动(fetal movement)大大减少，在出生时婴儿可能不能呼吸(窒息)。
这遗传病并不常见，是由于隐性基因(recessive gene)所引起，所以父亲和母亲相当正常，没有肌肉萎缩。如果父母双方不巧都带有相同的致病隐性基因，而双方都把致病基因传给胎儿，那么胎儿就拥有两个致病基因，就有25%的机会染上这种疾病。如果胎儿只获得父亲或母亲一方的致病基因，就会有50%的机会像父母一样，是个带有这隐性基因的人，所以胎儿只有25%的机会是正常，没有得到遗传。我们都知道，有血缘关系的人，拥有相同致病基因的机会较高，从遗传学的角度来说，近亲是不宜结合的(consanguineous marriage)。
至于想知道怀孕时是否能够检查出胎儿患上此病，就有赖使用高科技检查法如PCR探测导致这病的SMN，NAIP基因是否有缺失(deletion)现象。
目前还没有特效药物能够治疗这种病，也许物理治疗能够减慢肌肉萎缩的速度和保持肢体肌肉活动。同时，也须注意患者的营养以及治疗肺部感染等。, 百拇医药
急知者
答：这种病也称为进行性脊髓性肌萎缩(Progressive Spinal Muscular Atrophy)，是一种遗传病，病变的原因是支配肌肉活动的脊髓里的神经细胞变性和坏死，使到肌肉萎缩。一般婴儿出生后3到6个月便发现肢体及颈项无力，仰卧时，婴儿的姿势有如青蛙姿式，也不会自己坐起来。四肢无力是以脚部较为严重。通常脸部肌肉没有受到影响。多数患者病情日趋严重，以致吞咽困难，口流唾液，有些还有手指震颤和舌头纤颤。由于牵连胸部肌肉，影响呼吸和染上肺炎加剧病况。这种病有好几种，有些病况急速恶化，有些病情则进展较慢，通常症状越早出现，病情越为严重。那些有严重病况的胎儿，孕妇会感觉到胎动(fetal movement)大大减少，在出生时婴儿可能不能呼吸(窒息)。
这遗传病并不常见，是由于隐性基因(recessive gene)所引起，所以父亲和母亲相当正常，没有肌肉萎缩。如果父母双方不巧都带有相同的致病隐性基因，而双方都把致病基因传给胎儿，那么胎儿就拥有两个致病基因，就有25%的机会染上这种疾病。如果胎儿只获得父亲或母亲一方的致病基因，就会有50%的机会像父母一样，是个带有这隐性基因的人，所以胎儿只有25%的机会是正常，没有得到遗传。我们都知道，有血缘关系的人，拥有相同致病基因的机会较高，从遗传学的角度来说，近亲是不宜结合的(consanguineous marriage)。
至于想知道怀孕时是否能够检查出胎儿患上此病，就有赖使用高科技检查法如PCR探测导致这病的SMN，NAIP基因是否有缺失(deletion)现象。
目前还没有特效药物能够治疗这种病，也许物理治疗能够减慢肌肉萎缩的速度和保持肢体肌肉活动。同时，也须注意患者的营养以及治疗肺部感染等。, 百拇医药