科学家发现新的唇腭裂相关基因 等
科学家发现新的唇腭裂相关基因
唇腭裂是两种最为常见的两种婴儿出生缺陷，科学家最近发现了一种与唇腭裂发病有关的基因变异。他们认为这一发现为进一步了解正常的腭部发育过程提供了思路，为了解这一过程中是什么错误导致了出生缺陷奠定了基础。
研究人员在最近一期的《自然遗传学杂志(网络版)》上报道了其研究结果，研究人员认为一种被称为IRF6的遗传基因的变异与面部发育有关，是导致两种遗传性唇腭裂综合症的病因，这两种遗传性综合症分别是Van der Woude和popliteal pterygium综合症。唇裂和腭裂可以分别单独发生，但是更多的是一同出现，这两种疾病的发生是由于胎儿在发育过程中面部结构未能够融合而造成的。唇裂是患者的上唇中部存在裂隙，而腭裂是指腭部骨质缺损。大约有30%的唇腭裂病例是婴儿出生缺陷的一部分，这些病例都有很明显的家族倾向。在本研究中，研究人员将其研究重点集中在一对同卵双生子几乎相同的DNA序列上。在这两名双生子中，一名出生时就患有唇裂，而另外一名则没有唇裂。这很可能是由于胎儿在母体子宫发育过程中发生基因变异的结果。负责这一研究的Jeffrey C. Murray告诉路透社记者说，由于双生子中遗传基因的一致性大大简化了寻找DNA差异的艰巨工作。来自Iowa大学的Murray说：“我们发现了两名双生子之间存在的变异，然后我们很快就通过对100余名来自不同家庭的患者的研究，证实了这种差异的确存在。”这一新发现将有助于一些家庭分析他们是否会将这种危险的基因变异传递给自己的后代。Murray告诉路透社记者说，总的来看，唇裂和腭裂的发生率大约为每700名新生儿中会有1人患病，而他们研究的两种特殊疾病只占唇腭裂患者总数的2%。IRF6基因变异的父母将变异基因传递给其孩子的概率为50%。
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英美科学家发现唇腭裂相关基因
据报道，由英美科学家联合组成的科研小组最近从巴西新出生的一对双胞胎身上找到了一种导致先天性缺损嘴唇和腭部裂开的新基因，这种基因造成的嘴唇和腭部裂开的症状统称为范德沃德综合征。
嘴唇和腭部裂开是最常见的一种先天性缺损，平均每11分钟就会有一个患此病的婴儿出世，这种疾病的严重程度不尽相同，常常会带来较大的内科和心理问题。这个科研小组的科学家分别来自英国的曼彻斯特大学和美国的依阿华州大学。双胞胎长得几乎一模一样，只有其中的一个表现了范德沃德综合征。科研小组比较了双胞胎的DNA，并利用人类基因组工程的相关信息，结果发现，虽然大多数唇部和腭部裂开是由遗传和环境因素综合作用造成的，但范德沃德综合征只是因为基因紊乱。这将帮助医生向病人家属做出更精确的遗传解释，进一步认识基因在面部发育中的相互作用，但是要想获得新的治疗方法，至少还需要10年。不过现在，有过范德沃德综合征家族史的家庭，可以通过基因检测提前知道自己的宝宝是否会出现这种症状。
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妊娠剧吐能够降低唇腭裂发生
根据最新的研究结果，孕妇如果出现严重的呕吐现象，那么她所生下的孩子发生唇腭裂的可能性将会大大降低。唇裂和腭裂可以单独发生，也可以一起发生，这是最为常见的两种婴儿出生缺陷。唇裂是上唇裂开，腭裂是作为口腔頂壁的腭部裂开。
根据科学家在今年四月份出版的《妇产科学杂志》上发表的研究结果，如果上述结果得到更多的研究证实，研究人员将能够通过研究孕妇中存在的这种被称为妊娠剧吐的现象，发现减少婴儿出生缺陷的因素。尽管有超过80%的孕妇会出现不同程度的恶心呕吐现象，但是妊娠剧吐是一种较为罕见的情况，发生这种情况的孕妇严重时会出现电解质紊乱、体重下降，从而需要住院治疗。大约每1000名孕妇中会有5人发生这种妊娠剧吐。
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在本研究中，来自美国Budapest的遗传性疾病控制委员会的Andrew E. Czeizel等人对1980到1996年间匈牙利婴儿先天性畸形等级情况进行了调查。他们对比了1950名唇腭裂患儿的母亲与1955名健康婴儿的母亲。大约有30%患儿的唇腭裂是其出生缺陷性综合症的一部分，这些病例都有很强的家族性，研究人员将这部分患儿排除在研究对象之外。
总的来看，有83名唇腭裂患儿的母亲发生过妊娠剧吐，而对照组中有121名孕妇发生过妊娠剧吐，前者的发生率要低33%。
研究人员认为，一种可能的解释就是由于孕妇在妊娠期间出现恶心呕吐，尤其是妊娠剧吐，使得她们不能够吃某些食物，从而避免了由于进食不当对婴儿成损害。也可能是存在某些其它因素，它不仅减少了婴儿发生出生缺陷的危险性，还导致了妊娠剧吐的发生。妊娠过程中孕妇体内某些激素的水平升高，如人类绒毛膜促性腺激素、类固醇激素、黄体酮和雌激素等。
研究人员总结人为："更好的理解唇腭裂发生的机制将能够使我们更好的早期预防这些出生缺陷的发生。"
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不同术式治疗单侧唇腭裂面部形态比较
德国汉诺威医科大学G.Swennen等人，对两组分别在德国汉诺威和比利时布鲁塞尔腭裂治疗中心，接受不同外科方法治疗完全性单侧唇腭裂(UCLP)的患儿的术后颅面部发育、尤其是面中部的形态，进行了对比研究。
共62名非综合征型UCLP患儿(男40名，女22名)接受了调查，其平均年龄为10岁。汉诺威治疗中心患儿36名，在平均5.83±1.16个月时行唇裂修复术。而后分别在平均29.08±4.68个月和32.25±4.29个月时接受硬腭与软腭修复术。布鲁塞尔治疗中心的患儿为26名，按照Malek治疗方案，在平均3.04±0.20个月时闭合软腭裂，而后在平均6.15±0.68个月时，同时修复唇裂与硬腭裂。采用Ross头部测量法对面中部形态进行评价。
结果显示，统计学上两组患儿在面中部前后径上没有明显差异，但布鲁塞尔组的患儿由于上颌骨后部垂直方向发育不良，所以上颌骨板更加开放。
, http://www.100md.com
唇腭裂是两种最为常见的两种婴儿出生缺陷，科学家最近发现了一种与唇腭裂发病有关的基因变异。他们认为这一发现为进一步了解正常的腭部发育过程提供了思路，为了解这一过程中是什么错误导致了出生缺陷奠定了基础。
研究人员在最近一期的《自然遗传学杂志(网络版)》上报道了其研究结果，研究人员认为一种被称为IRF6的遗传基因的变异与面部发育有关，是导致两种遗传性唇腭裂综合症的病因，这两种遗传性综合症分别是Van der Woude和popliteal pterygium综合症。唇裂和腭裂可以分别单独发生，但是更多的是一同出现，这两种疾病的发生是由于胎儿在发育过程中面部结构未能够融合而造成的。唇裂是患者的上唇中部存在裂隙，而腭裂是指腭部骨质缺损。大约有30%的唇腭裂病例是婴儿出生缺陷的一部分，这些病例都有很明显的家族倾向。在本研究中，研究人员将其研究重点集中在一对同卵双生子几乎相同的DNA序列上。在这两名双生子中，一名出生时就患有唇裂，而另外一名则没有唇裂。这很可能是由于胎儿在母体子宫发育过程中发生基因变异的结果。负责这一研究的Jeffrey C. Murray告诉路透社记者说，由于双生子中遗传基因的一致性大大简化了寻找DNA差异的艰巨工作。来自Iowa大学的Murray说：“我们发现了两名双生子之间存在的变异，然后我们很快就通过对100余名来自不同家庭的患者的研究，证实了这种差异的确存在。”这一新发现将有助于一些家庭分析他们是否会将这种危险的基因变异传递给自己的后代。Murray告诉路透社记者说，总的来看，唇裂和腭裂的发生率大约为每700名新生儿中会有1人患病，而他们研究的两种特殊疾病只占唇腭裂患者总数的2%。IRF6基因变异的父母将变异基因传递给其孩子的概率为50%。
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英美科学家发现唇腭裂相关基因
据报道，由英美科学家联合组成的科研小组最近从巴西新出生的一对双胞胎身上找到了一种导致先天性缺损嘴唇和腭部裂开的新基因，这种基因造成的嘴唇和腭部裂开的症状统称为范德沃德综合征。
嘴唇和腭部裂开是最常见的一种先天性缺损，平均每11分钟就会有一个患此病的婴儿出世，这种疾病的严重程度不尽相同，常常会带来较大的内科和心理问题。这个科研小组的科学家分别来自英国的曼彻斯特大学和美国的依阿华州大学。双胞胎长得几乎一模一样，只有其中的一个表现了范德沃德综合征。科研小组比较了双胞胎的DNA，并利用人类基因组工程的相关信息，结果发现，虽然大多数唇部和腭部裂开是由遗传和环境因素综合作用造成的，但范德沃德综合征只是因为基因紊乱。这将帮助医生向病人家属做出更精确的遗传解释，进一步认识基因在面部发育中的相互作用，但是要想获得新的治疗方法，至少还需要10年。不过现在，有过范德沃德综合征家族史的家庭，可以通过基因检测提前知道自己的宝宝是否会出现这种症状。
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妊娠剧吐能够降低唇腭裂发生
根据最新的研究结果，孕妇如果出现严重的呕吐现象，那么她所生下的孩子发生唇腭裂的可能性将会大大降低。唇裂和腭裂可以单独发生，也可以一起发生，这是最为常见的两种婴儿出生缺陷。唇裂是上唇裂开，腭裂是作为口腔頂壁的腭部裂开。
根据科学家在今年四月份出版的《妇产科学杂志》上发表的研究结果，如果上述结果得到更多的研究证实，研究人员将能够通过研究孕妇中存在的这种被称为妊娠剧吐的现象，发现减少婴儿出生缺陷的因素。尽管有超过80%的孕妇会出现不同程度的恶心呕吐现象，但是妊娠剧吐是一种较为罕见的情况，发生这种情况的孕妇严重时会出现电解质紊乱、体重下降，从而需要住院治疗。大约每1000名孕妇中会有5人发生这种妊娠剧吐。
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在本研究中，来自美国Budapest的遗传性疾病控制委员会的Andrew E. Czeizel等人对1980到1996年间匈牙利婴儿先天性畸形等级情况进行了调查。他们对比了1950名唇腭裂患儿的母亲与1955名健康婴儿的母亲。大约有30%患儿的唇腭裂是其出生缺陷性综合症的一部分，这些病例都有很强的家族性，研究人员将这部分患儿排除在研究对象之外。
总的来看，有83名唇腭裂患儿的母亲发生过妊娠剧吐，而对照组中有121名孕妇发生过妊娠剧吐，前者的发生率要低33%。
研究人员认为，一种可能的解释就是由于孕妇在妊娠期间出现恶心呕吐，尤其是妊娠剧吐，使得她们不能够吃某些食物，从而避免了由于进食不当对婴儿成损害。也可能是存在某些其它因素，它不仅减少了婴儿发生出生缺陷的危险性，还导致了妊娠剧吐的发生。妊娠过程中孕妇体内某些激素的水平升高，如人类绒毛膜促性腺激素、类固醇激素、黄体酮和雌激素等。
研究人员总结人为："更好的理解唇腭裂发生的机制将能够使我们更好的早期预防这些出生缺陷的发生。"
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不同术式治疗单侧唇腭裂面部形态比较
德国汉诺威医科大学G.Swennen等人，对两组分别在德国汉诺威和比利时布鲁塞尔腭裂治疗中心，接受不同外科方法治疗完全性单侧唇腭裂(UCLP)的患儿的术后颅面部发育、尤其是面中部的形态，进行了对比研究。
共62名非综合征型UCLP患儿(男40名，女22名)接受了调查，其平均年龄为10岁。汉诺威治疗中心患儿36名，在平均5.83±1.16个月时行唇裂修复术。而后分别在平均29.08±4.68个月和32.25±4.29个月时接受硬腭与软腭修复术。布鲁塞尔治疗中心的患儿为26名，按照Malek治疗方案，在平均3.04±0.20个月时闭合软腭裂，而后在平均6.15±0.68个月时，同时修复唇裂与硬腭裂。采用Ross头部测量法对面中部形态进行评价。
结果显示，统计学上两组患儿在面中部前后径上没有明显差异，但布鲁塞尔组的患儿由于上颌骨后部垂直方向发育不良，所以上颌骨板更加开放。
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