小宝宝贴上“合格证”出生
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近日，杭州方面传出消息，浙江大学医学院附属妇产医院诞生了首个“剔除遗传病”的试管婴儿。本报记者专门就此事进行了相关采访。经采访后，记者发现，杭州出生的这个婴儿并不能算是首个此类婴儿，而所谓的“剔除遗传病”并不能算是一个准确的说法。这种技术准确的医学称谓应该是“种植前遗传学诊断技术”。实际上，这项技术在上世纪90年代就已诞生，而它的诞生使许多因为遗传问题而得不到健康宝宝的夫妇不再痛苦。
做梦都想要个健康孩子的她甚至吃过好几次香灰
一位在胚胎时期就经过“体检”，并被贴上“合格证”的试管婴儿，本月8日中午在浙江大学医学院附属妇产医院成功降生。这个宝宝是个男婴，重3000克，身长50厘米，十分健康。当手术结束，被推出手术室，见到等待在门口的丈夫时，这位宝宝的母亲、开心的37岁高龄妇女陈某，咧开嘴想对丈夫送上一个表示欣慰的笑容，却禁不住泪流满面；那个做丈夫的男人，听到医生说他有了一个健康的儿子时，来不及回应妻子，而是悄悄地背过身，抹掉了夺眶而出的眼泪，然后转过身握住妻子的手，陪着她来到位于医院9楼的特需病房。
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这是一对来自浙江义乌的夫妻。他们盼这个孩子盼了十三年了。妻子陈某此前曾经怀孕三次，两次不明原因流产，都是怀孕不到3个月。而另一次提心吊胆地过了三个月，却被诊断为胎儿畸形，只好引产。后来就连怀孕的迹象也没有了。夫妻俩开了个工厂，生意倒是越做越大，但孩子却成了他们遥不可及的一个梦想。求神拜佛，各种方法都试过，陈某甚至还虔诚地吃过好几次香灰却都不见效。结婚13年，他们做梦都想有个孩子。
接受种植前遗传学诊断技术的夫妇终于得到了一个“精选”的孩子
没有孩子成了夫妻俩的一块心病。这也是熟悉他们的人都避讳的话题。今年1月，陈某在一个医生亲戚的指点下，来到浙江大学医学院附属妇产医院生殖内分泌科。一位姓朱的大夫告诉她：“像你这样的情况，如果通过一种叫作‘种植前遗传学诊断技术’的治疗，还是有希望得到健康孩子的。”夫妻俩大喜过望，为了方便治疗，他们在杭州的亲戚家里住了下来。
陈某在浙医妇院进行了这种遗传学诊断技术各项必须的检查——促排卵、取卵，然后等医生培育胚胎，并根据染色体的检测对胚胎进行了筛查。令他们夫妇感到惊喜的是，不久之后陈某有了健康的胚胎。1月26日，检测结果正常的胚胎被移植到了陈某的子宫内。20天后陈某在化验之后，发现自己已经怀孕了。又过了一段时间，已经可以通过B超检查，看到陈某子宫腔内的妊娠囊、胚胎和心搏，这下子，陈某确信自己已经是一个准妈妈了。现经过10月怀胎，陈某终于得到了一个经“精选”出来的孩子。
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种植前遗传学诊断技术能够使人们知晓胚胎是否健康
据北大医院生殖与遗传中心主任李晓红主任介绍，种植前遗传学诊断技术是胚胎在种植以前，取部分细胞进行遗传性疾病诊断，从而判断这个胚胎是否带有这种遗传性疾病的手段。
种植前遗传学诊断技术是辅助生育技术的一部分，而人们所熟知的辅助生育技术，即试管婴儿则是一种治疗不孕症的先进方法。
不过，辅助生育技术解决的只是人类不孕不育的问题，至于受精形成的胚胎内在的健康与否，并不知晓。而已经获得成功的种植前遗传学诊断技术就是一项既能解决不孕不育，又能知晓胚胎是否健康的新技术。
据专家介绍，当一对夫妇结婚一年不避孕，但仍未怀孕者习惯上称为“不孕症”。一般来说，在这一年中有正常性生活而无任何避孕措施的妇女有80%能怀孕。如果你自己觉得有问题，尤其是超过30岁，就应该去医院就诊。
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我国首例通过“种植前遗传学诊断技术”出生的婴儿生于1999年
据浙江大学医学院附属妇产医院、浙江省生殖医学中心副主任金帆介绍，种植前遗传学诊断技术的发展过程并不长，它诞生于上世纪80年代末90年代初。
1989年，英国汉戴塞得教授对一名性连锁疾病患者施行体外受精，在经过性别诊断并选择女性胚胎移植后妊娠成功，次年诞生一健康女婴，这是世界上第一例关于这项技术成功的报道。
在采访中，浙江大学妇院金主任否认了关于8日降生的婴儿是首例通过“种植前遗传学诊断技术”出生婴儿的说法。他告诉记者说，首例婴儿应该是出生在广州中山大学医学院。经过记者的调查核实，目前我国普遍认为，第一个通过这种方式出生的婴儿1999年诞生于广东省。在这之后，北京、济南等地也先后有了成功的例子。1999年广州中山大学第一医院生殖中心庄广伦教授主持了我国第一个“种植前遗传学诊断技术”婴儿出生的工作。据当时手术的重要参与者，现为北大医院生殖与遗传中心的李晓红主任介绍，实行手术的夫妇俩均是阿尔法地中海贫血病遗传基因的携带者。孕妇曾先后两次怀孕，第一次为足月死胎，第二次怀孕七个月后引产，病人当时万分痛苦，精神压力极大。后经过植入前遗传学分析手段获得了一个健康的胚胎，种植母体子宫后，夫妇俩于2000年获得了一个健康女婴。这也成为世界上首个该遗传病患者通过基因选择获得健康新生儿的案例。
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据李主任介绍说，目前他们与孩子的父母还保持着经常的联系。目前，这名两岁的女婴活泼可爱、十分健康，与其他的孩子没有两样，从出生至今都没有得过任何大病。
如果我早知道有这个技术就好了
据有关专家介绍说， 接受产前遗传学诊断技术所生的孩子可以避免数十种单基因遗传疾病。据相关资料显示，35岁以上妇女初生，染色体异常的风险比普通人群高出许多倍，在40岁以上怀孕的妇女中，更是约有高达1/20的人会出现染色体异常，是普通人群的75倍。而通常接受辅助生殖治疗(如试管婴儿)的不孕妇女中，高龄的比例较高。如此高危的环境中诞生的试管婴儿的健康一直为世人所关注。对此，传统的对策是在利用相关技术发现胎儿异常后，终止妊娠，从而避免患儿出生。但这种方法多在妇女怀孕16周以后，担心胎儿有可能出现遗传病的夫妇，不仅需经历一段心理压力很大的等待时期，而且，一旦产前诊断确定胎儿异常，就需施行妊娠终止术。这使孕妇的生理受到很大的损害，给夫妇双方心理上带来的打击也是巨大的。而在某些国家或地区，还可引发伦理、宗教乃至法律上的纠葛。
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记者在采访中了解到，许多高龄的夫妇在通过B超了解到自己的孩子有遗传缺陷之后，所受到的打击十分巨大。一位曾经有过这样经历的郭女士告诉记者说：“我是41岁才怀上了孩子，但后来通过检查，这个孩子被诊断为胎儿畸形。我听到这个消息之后，简直是痛不欲生。如果不是我丈夫和父母一直陪伴着我，我都不知怎么样度过那段岁月。”在得知这个技术之后，郭女士说，如果我早知道有这个技术就好了，这样我就可以让医生精选一下我的宝宝，从而也就不会出现孕育之后再失去他的情况了。
可以说，那些因为担心把缺陷基因遗传给下一代而进退维谷的父母们，现在可以大大地松一口气了。先进的生殖医学如今不仅能解决男女不育，还可帮助有遗传病的夫妇“选”个健康后代。与现在医学上普遍采用的B超等技术判断遗传缺陷相比，这种优生检测技术，孕妇无需长时间等待诊断结果，也不必经受终止妊娠带来的身心创伤，对防治先兆流产及不孕不育症均有一定帮助。而最可喜的是，利用胚胎细胞显微注射技术，将来还可能应用于基因治疗，从而根治遗传病。采访最后，北大医院的李晓红主任不无欣喜地告诉记者，种植前遗传学诊断的前景非常光明，其产生的社会意义和家庭意义也十分重大，必将为众多具有遗传病家族史家庭带来福音和欢乐。(孙美燕 李佳), http://www.100md.com