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陕西旬邑发现遗传怪病 一家六代不长恒牙
http://www.100md.com 2002年11月3日 央视国际
     陕西省旬邑县发现“家族遗传怪病”,六代人中有三十多人终生没有恒牙,这种遗传怪病日前被命名为“贺--赵缺陷症”。已收入国际学术界权威的“人类孟德尔遗传病目录”。

    据了解,这个家族六代人的缺齿病持续了上百年。老一辈的缺齿较为严重,乳牙脱落后,基本上不再长恒牙,终生用牙床咀嚼食物。近些年来年轻一代的缺齿情况开始好转,有零星的恒牙长出。

    有关人士称,该病直到一九八五年才开始研究,旬邑县的一位教师赵双民对该家族六代的两百多名成员进行了调查,发现共有三十多人出现乳牙脱落后长不出恒牙的现象,最终将此病称之为“家族性恒齿缺失”。

    近年,上海交通大学生命科学研究中心对该家族恒齿缺失的患者和正常人广泛采集血液样本,通过连锁分析方法进行基因扫描,对致病基因进行了精确定位。为与其他类型的恒齿缺失疾病相区别,科研人员用该病的发现者赵双民和研究者贺林的姓氏来命名。

    据专家介绍,“贺--赵缺陷症”是首次以中国人的姓氏命名的恒齿缺失遗传学疾病,并开始被国际同行使用。(中新社), 百拇医药