通过验血可确定 神经疾病遗传基因
张锦燕
现在只要通过验血，就可知道自己是否带有某种神经疾病的遗传基因和患病几率。
国立脑神经医学院神经遗传学计划主任布庚德教授接受本报访问时说，医学院自今年初开始，为怀疑有神经疾病遗传因子的病人家属提供专业辅导，及进一步的基因检验。一般上，这类的血液化验花费约几百元。
来自瑞士的布庚德教授说：“对于一些常见的神经疾病如帕金森症、癫痫症、肌营养不良症等，如今医学界已掌握一定的遗传基因资料，能通过血液检验基因，确定有关家属是否有会导致个别疾病的基因突变。另外有些病的基因变异涉及超过一个基因。”
过去30年，科研人员对人类基因的发现与了解，已经从原本的只有1500多个与人类疾病相关的基因，增至超过1万1000个基因。
布庚德教授说，导致神经疾病的因素众多，但要确定有关疾病是否主要与遗传有关，其中一个关键线索是发病年龄，如果患者的发病年龄很早，通常是与遗传基因有关。
例如，帕金森症或癫痫症患者若在20到30多岁间发病，或早老性痴呆症患者在40到50多岁间发病，那就值得关注是否和遗传基因有关。
接受辅导和血液检验的好处是，病人家属不会终日忐忑不安，担心自己是下一个受害者而长期导致精神抑郁，甚至有自杀倾向。此外，辅导与检验对个人的生育计划也有参考价值。
布庚德教授举例说，在瑞士，针对患有罕见的“亨廷顿疾病”的病人族群进行的长期调查发现，族群中的自杀率非常高。但让病人和家属接受辅导后，则有助于改善这种现象。
本地也有极少数人患亨廷顿病，这是一种脑部退化疾病，通常发生在中年，症状包括面部和四肢无意识地抽动，心情起伏不定、健忘，并随着疾病进程而逐步恶化，患者通常在20年内死亡。
布庚德教授说：“和其他遗传疾病一样，事实上，神经疾病的遗传有一定的规律和几率。”
根据遗传学理论，如果男女只有一方带有隐性遗传因子，下一代只可能带因但不会患病；但如果双方都带因，每名子女都有四分之一几率患病，四分之一正常，二分之一带因。
他相信，估计最快在5到10年内，医学界便能展开有关运用基因疗法对治神经疾病的临床试验。所谓基因疗法，是指“把可以有效治疗疾病的蛋白质基因导入患者细胞，使其体内也能制造该蛋白质”的治疗法。
早报中英对照
神经遗传学计划：neurogenetic programme
帕金森病症：Parkinson’s disease
亨廷顿疾病：Huntington’s disease
肌营养不良症：muscular dystrophy
基因突变：gene mutation
杜兴氏肌营养不良症：Duchenne dystrophy, http://www.100md.com
现在只要通过验血，就可知道自己是否带有某种神经疾病的遗传基因和患病几率。
国立脑神经医学院神经遗传学计划主任布庚德教授接受本报访问时说，医学院自今年初开始，为怀疑有神经疾病遗传因子的病人家属提供专业辅导，及进一步的基因检验。一般上，这类的血液化验花费约几百元。
来自瑞士的布庚德教授说：“对于一些常见的神经疾病如帕金森症、癫痫症、肌营养不良症等，如今医学界已掌握一定的遗传基因资料，能通过血液检验基因，确定有关家属是否有会导致个别疾病的基因突变。另外有些病的基因变异涉及超过一个基因。”
过去30年，科研人员对人类基因的发现与了解，已经从原本的只有1500多个与人类疾病相关的基因，增至超过1万1000个基因。
布庚德教授说，导致神经疾病的因素众多，但要确定有关疾病是否主要与遗传有关，其中一个关键线索是发病年龄，如果患者的发病年龄很早，通常是与遗传基因有关。
例如，帕金森症或癫痫症患者若在20到30多岁间发病，或早老性痴呆症患者在40到50多岁间发病，那就值得关注是否和遗传基因有关。
接受辅导和血液检验的好处是，病人家属不会终日忐忑不安，担心自己是下一个受害者而长期导致精神抑郁，甚至有自杀倾向。此外，辅导与检验对个人的生育计划也有参考价值。
布庚德教授举例说，在瑞士，针对患有罕见的“亨廷顿疾病”的病人族群进行的长期调查发现，族群中的自杀率非常高。但让病人和家属接受辅导后，则有助于改善这种现象。
本地也有极少数人患亨廷顿病，这是一种脑部退化疾病，通常发生在中年，症状包括面部和四肢无意识地抽动，心情起伏不定、健忘，并随着疾病进程而逐步恶化，患者通常在20年内死亡。
布庚德教授说：“和其他遗传疾病一样，事实上，神经疾病的遗传有一定的规律和几率。”
根据遗传学理论，如果男女只有一方带有隐性遗传因子，下一代只可能带因但不会患病；但如果双方都带因，每名子女都有四分之一几率患病，四分之一正常，二分之一带因。
他相信，估计最快在5到10年内，医学界便能展开有关运用基因疗法对治神经疾病的临床试验。所谓基因疗法，是指“把可以有效治疗疾病的蛋白质基因导入患者细胞，使其体内也能制造该蛋白质”的治疗法。
早报中英对照
神经遗传学计划：neurogenetic programme
帕金森病症：Parkinson’s disease
亨廷顿疾病：Huntington’s disease
肌营养不良症：muscular dystrophy
基因突变：gene mutation
杜兴氏肌营养不良症：Duchenne dystrophy, http://www.100md.com