广西发现10例人类异常染色体核型
12月3日从广西区妇幼保健院获悉,该院优生遗传室在今年检出了10例异常染色体核型,经湖南医科大学遗传学国家重点实验室鉴定,并经国际人类染色体异常核型库检索确认,未发现有相同的登记,为世界首报。
据该院优生遗传室的覃靖医生介绍,这次发现的10例异常染色体核型是工作人员在今年1月至11月从240例检查中发现的。工作人员从240例中共检查出28例异常染色体核型,经送检,其中10例为国内外首次发现的染色体平衡易位。
如人体的6号染色体较长,21号染色体是最短的,在覃医生展示的一张异常染色体的影像上,记者看到最小的21号染色体变长了,而较长的6号染色体变短了。这只是10例中两个染色体简单易位,在这10例异常染色体核型中,还有复杂的4体易位。
据悉,这10例新发现的异常染色体,不仅丰富了国际人类染色体资料库,更有助于临床遗传性疾病的诊断和人类基因研究,还为今后这些染色体病变的研究和临床治疗提供重要的参考依据。, http://www.100md.com
据该院优生遗传室的覃靖医生介绍,这次发现的10例异常染色体核型是工作人员在今年1月至11月从240例检查中发现的。工作人员从240例中共检查出28例异常染色体核型,经送检,其中10例为国内外首次发现的染色体平衡易位。
如人体的6号染色体较长,21号染色体是最短的,在覃医生展示的一张异常染色体的影像上,记者看到最小的21号染色体变长了,而较长的6号染色体变短了。这只是10例中两个染色体简单易位,在这10例异常染色体核型中,还有复杂的4体易位。
据悉,这10例新发现的异常染色体,不仅丰富了国际人类染色体资料库,更有助于临床遗传性疾病的诊断和人类基因研究,还为今后这些染色体病变的研究和临床治疗提供重要的参考依据。, http://www.100md.com