中国科学家发现引起家族性心房颤动致病基因
中新社2003年1月10日上海讯：同济大学今天举行新闻发布会披露，该校医学遗传研究所所长、心脏内科专家陈义汉博士和中国国家人类基因组南方研究中心徐世杰博士以及其他科研单位的科学工作者紧密合作，经过四年的努力，发现了引起家族性心房颤动的致病基因。这项突破性的研究成果已被发表在今天出版的国际权威学术刊物《科学》上。这也是迄今为止发现的第一个引起家族性房颤的致病基因。., http://www.100md.com
所谓房颤是一种常见的心律失常，在现代社会中具有很高的发病率。据医学界统计，该疾病随年龄的增长而发病急剧增多。在四十岁以下的成年人中发病率为百分之一不到，从四十岁到六十五岁的人群中则升到了百分之二点三，六十五岁上的老年人更高达百分之五以上，平均二十人中就有一人患病，严重的将引起心力衰竭、脑血栓等一系列并发症。., http://www.100md.com
研究发现，在一个44人的大家族中，17个罹患家族性房颤疾病的患者11号染色体末端一个叫KCNQ1的基因都出现了点突变，第一个引起家族性房颤的致病基因由此“浮出水面”。., http://www.100md.com
通过对同属一个家系的心脏病人的遗传连锁分析，研究人员首先把致病基因定位在11号染色体末端，然后运用生物信息学技术选择可疑基因，并进行序列测定，在心脏钾离子通道基因KCNQ1中发现了一个点突变。研究者进一步将突变基因和辅助基因导入培养的细胞内，通过细胞电生理分析等实验结果进一步证明该突变是致病突变、KCNQ1基因是家族性房颤致病基因。., http://www.100md.com
据介绍，一九九八年，同济大学陈义汉博士研究小组启动了对心房颤动致病基因的识别工作。次年，该项研究获得了中国国家自然科学基金、教育部高等学校骨干教师基金和上海市自然科学基金等立项资助。二000年，中国国家人类基因组南方研究中心徐世杰博士研究小组也加入研究，最终取得了成功。., http://www.100md.com
今天与会的专家们对此项发现给予了高度评价，认为这项成果对房颤发病机制的揭示、新药的研发、病症的提早诊断等方面都有重大的意义和帮助。中国教育部为此发来了贺信。同济大学校长吴启迪出席了今天的新闻发布会。
所谓房颤是一种常见的心律失常，在现代社会中具有很高的发病率。据医学界统计，该疾病随年龄的增长而发病急剧增多。在四十岁以下的成年人中发病率为百分之一不到，从四十岁到六十五岁的人群中则升到了百分之二点三，六十五岁上的老年人更高达百分之五以上，平均二十人中就有一人患病，严重的将引起心力衰竭、脑血栓等一系列并发症。., http://www.100md.com
研究发现，在一个44人的大家族中，17个罹患家族性房颤疾病的患者11号染色体末端一个叫KCNQ1的基因都出现了点突变，第一个引起家族性房颤的致病基因由此“浮出水面”。., http://www.100md.com
通过对同属一个家系的心脏病人的遗传连锁分析，研究人员首先把致病基因定位在11号染色体末端，然后运用生物信息学技术选择可疑基因，并进行序列测定，在心脏钾离子通道基因KCNQ1中发现了一个点突变。研究者进一步将突变基因和辅助基因导入培养的细胞内，通过细胞电生理分析等实验结果进一步证明该突变是致病突变、KCNQ1基因是家族性房颤致病基因。., http://www.100md.com
据介绍，一九九八年，同济大学陈义汉博士研究小组启动了对心房颤动致病基因的识别工作。次年，该项研究获得了中国国家自然科学基金、教育部高等学校骨干教师基金和上海市自然科学基金等立项资助。二000年，中国国家人类基因组南方研究中心徐世杰博士研究小组也加入研究，最终取得了成功。., http://www.100md.com
今天与会的专家们对此项发现给予了高度评价，认为这项成果对房颤发病机制的揭示、新药的研发、病症的提早诊断等方面都有重大的意义和帮助。中国教育部为此发来了贺信。同济大学校长吴启迪出席了今天的新闻发布会。