医学遗传学是遗传学的一个分支，是遗传学与医学相结合研究人类疾病发生的遗传基础及遗传规律的一门学科。近年来随着分子生物学技术的发展及在医学遗传学研究中的应用，医学遗传学发展迅速，已成为现代医学研究的前沿学科之一。早期的医学遗传学研究主要是以孟德尔和摩尔根的经典遗传学定律为主导思想，注重于遗传病传递规律及系谱特征的研究。随着染色体制备技术和观察方法的建立，人类医学细胞遗传学迅速发展。诸多染色体病的发现和七十年代显带技术及八十年代染色体高分辨技术的出现和在染色体病研究中的应用，加速了细胞遗传学的发展，并促使了细胞分子遗传学这一学科的形成和临床应用。染色体原位杂交技术及间期细胞遗传学的发展为人们研究染色体病提供了更为有效的手段。生物化学理论和研究手段的不断发展，使生化遗传学得以迅速成长。DNA双螺旋结构和阐明和基因检测手段的出现，奠定了现代医学分子遗传学的基础。七十年代开始出现和发展的分子生物学技术在医学遗传学研究中的应用，大大的加快了医学遗传学的发展步伐，使医学遗传学研究进入了一个崭新的时期，一大批遗传病的发病本质从基因水平得以阐明，基因诊断和产前基因诊断迅速发展并在临床上广泛推广应用，并为基因治疗奠定了基础。

(一)中国医学遗传学发展历程概述

    六十年代初期，项维(1962)，吴(1962)等人首先报道了中国人的染色体组型，随之哈医大等单位也开展了染色体畸变的研究，与此同时1962年初和1963年分别在中国医学科学院实验医学研究所病理系和北京协和医院内科成立了人体细胞遗传学组和医学遗传室。湖南医学院卢惠霖建立了医学遗传研究组，卫生部在1963年初成立了医学遗传学专题委员会 ......