你接受基因诊断吗
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伽玛医生
作者：魏道培
基因诊断的原理就是在人体血样或人体组织内查找是否有致病的基因，通过发现基因的某种变异确定其性质。数年来，医学界已发现成百上千种致病基因。基因诊断能否准确、患某种遗传性疾病的几率有多大、你是否已成为患者或病毒携带者，基因诊断已成为解决这些问题的重要诊断方式。
1.什么情况下应接受基因诊断?
在一般条件下，首先要看你家中是否有遗传病史，并且你是否有条件接受基因诊断。许多医生都认为，患者在接受这种诊断前首先应弄清其它诊断方法是否有效，相应的治疗效果是否能减轻或延缓病情。
利用基因诊断了解自己身体的状况也无可非议，但是在接爱这种诊断前一定要弄清楚你和家人是否真的需要接受基因检查。美国健康研究中心人类基因研究主任弗朗西斯·科林斯认为，“在懂得基因诊断的原理前，没有必要盲目地接受这种检查。”
, 百拇医药
唐纳德·帕多21岁那年获知，其母曾患遗传性甲状腺瘤，后因恶化转为结肠癌而病故。自那以后，他就一直担心这种病会有遗传性，使他重导母亲的覆辙。尽管医生检查结果并没发现他有这种病灶，但他还是决定接受基因诊断。“再检查一下，确保万无一失，这比什么都强!”他这样说。
经基因诊断表明，他的体内已具备变异基因的条件。帕多一听这话如雷贯耳，立刻紧张起来。于是他从一家医院走到另一家医院进行复查然后接受治疗。1994年，医生在他的体内发现了多色肉瘤。做切除手术后，帕多说，若不接受基因诊断，他就不会发现潜在的病魔。
2.基因诊断的可信度究竟怎样?
当获知家人患有某种遗传性疾病时，那么就应首先搞清这种病是由于哪一种基因的变异引起的；否则，基因诊断就毫无意义，即使可信度很高也无法替代其他医疗方式。例如，囊肿纤维化肌肉萎缩症是由人体600种基因变异所致。要逐一测试几乎不可能。一般实验室最多能测70种基因。美国霍普金斯大学医药学院的基因专家戴耶兹认为，“当你经基因诊断，结果是阴性时，这并不意味着你体内就没有变异的基因。”由于人种和条件的差异，至少有15%的病毒携带者的检查结果可以为阴性。这就是说，基因诊断不能准确地告诉你是否患有诸如乳腺癌、膀胱癌和胰腺癌等各种疾病，或是否有患病的潜在危险。而误诊却能使患者在心理上打败仗。一旦致命性疾病真的发生，患者就会感到灾难临头，精神萎靡，从而大大减弱自身抵抗疾病的能力。
, 百拇医药
阿耳滋海默氏病(一种老年前期精神病)就是这种情况。近年来，许多医学研究结果都证明，一种被称为E4的蛋白基因与阿耳滋海默氏病有密切联系。一旦上辈将这种基因遗传给孩子，那么孩子的遗传几率可达90%以上。
但其他研究又表明，一些阿耳滋海默氏病患者的体内竟没有携带E4病毒。美国公爵大学的阿兰·若斯博士则认为，“任何人只要携带了E4病毒就必然成为阿耳滋海默氏病患者，但其体内却不一定携带这种病毒。这就是说，利用基因检测手段是不能准确诊断病毒基因的，它只能告诉你某种可能性。”
3.一旦诊断结果呈阳性就能确定患了某种病吗?
经基因诊断，结果呈阳性，那么也只能说明你有患某种病的条件、你却因此陷入苦恼，疾病是否发生却是个未知数。但利用其他医疗诊断技术和知识却能为你提供及早预防和正确的治疗措施。例如，乳腺癌的发生主要是因为两种基因，即BRCA1和BRCA2的变异所致。其血样呈阳性的妇女患乳腺癌的几率要比正常妇女大5倍。如果家庭中有患乳腺癌的病史，那么其几率就要比正常妇女大8倍。如果其中之一发生另一种变异，那么就有15%到50%的可能患诸如子宫癌等其他妇女致命性疾病。为了治愈乳腺癌，人们采用了胸部透视法来诊断肿瘤并用乳房切除和其他方法来治疗，但是这并不能有效的降低基因变异率。经临床研究发现，任何方法都不能确保患者百分之百幸免于难。
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4.基因诊断优于其他医疗诊断技术吗?
斯坦福大学生物医学伦理研究中心专家巴巴拉·克恩尼提出了这样的问题，“在基因诊断已遍及世界各个角落之时，我们却不能就其带来的道德、法律及社会问题作一个较全面的解答。因为它已涉及到人类的诸多领域。”
1996年，两名美国海军军官因拒绝接受DNA(脱氧核糖核酸)基因诊断而被送上军事法庭。美国五角大楼的有关人士说这种检测仅仅是为战时备用，但是这两位军人却认为，其查验结果今后很可能在就业或保险等事务中被人利用，从而他们将受到“基因歧视”。美国健康研究院的专家却认为，“‘因基歧视’不会发生，因为大多数人种体内都有许多种类相同的基因，同时也存在许多致病的因基；但是这些基因的变异关系着每一个人而不是某一部分人的生命安全。”多数专家认为，基因诊断的方法并不比其他医疗技术和疾病预防措施更优越，尽管它提供了新的诊断方法且有广阔的发展前景。
美国人类基因研究院主任认为，“基因诊断在现代医疗技术中有强大的生命力。但我们得记住，基因诊断也会带来潜在的危险，因此无论何人，在接受基因诊断前都应有足够的认识。”
摘自科学与生活, 百拇医药
基因诊断的原理就是在人体血样或人体组织内查找是否有致病的基因，通过发现基因的某种变异确定其性质。数年来，医学界已发现成百上千种致病基因。基因诊断能否准确、患某种遗传性疾病的几率有多大、你是否已成为患者或病毒携带者，基因诊断已成为解决这些问题的重要诊断方式。
1.什么情况下应接受基因诊断?
在一般条件下，首先要看你家中是否有遗传病史，并且你是否有条件接受基因诊断。许多医生都认为，患者在接受这种诊断前首先应弄清其它诊断方法是否有效，相应的治疗效果是否能减轻或延缓病情。
利用基因诊断了解自己身体的状况也无可非议，但是在接爱这种诊断前一定要弄清楚你和家人是否真的需要接受基因检查。美国健康研究中心人类基因研究主任弗朗西斯·科林斯认为，“在懂得基因诊断的原理前，没有必要盲目地接受这种检查。”
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唐纳德·帕多21岁那年获知，其母曾患遗传性甲状腺瘤，后因恶化转为结肠癌而病故。自那以后，他就一直担心这种病会有遗传性，使他重导母亲的覆辙。尽管医生检查结果并没发现他有这种病灶，但他还是决定接受基因诊断。“再检查一下，确保万无一失，这比什么都强!”他这样说。
经基因诊断表明，他的体内已具备变异基因的条件。帕多一听这话如雷贯耳，立刻紧张起来。于是他从一家医院走到另一家医院进行复查然后接受治疗。1994年，医生在他的体内发现了多色肉瘤。做切除手术后，帕多说，若不接受基因诊断，他就不会发现潜在的病魔。
2.基因诊断的可信度究竟怎样?
当获知家人患有某种遗传性疾病时，那么就应首先搞清这种病是由于哪一种基因的变异引起的；否则，基因诊断就毫无意义，即使可信度很高也无法替代其他医疗方式。例如，囊肿纤维化肌肉萎缩症是由人体600种基因变异所致。要逐一测试几乎不可能。一般实验室最多能测70种基因。美国霍普金斯大学医药学院的基因专家戴耶兹认为，“当你经基因诊断，结果是阴性时，这并不意味着你体内就没有变异的基因。”由于人种和条件的差异，至少有15%的病毒携带者的检查结果可以为阴性。这就是说，基因诊断不能准确地告诉你是否患有诸如乳腺癌、膀胱癌和胰腺癌等各种疾病，或是否有患病的潜在危险。而误诊却能使患者在心理上打败仗。一旦致命性疾病真的发生，患者就会感到灾难临头，精神萎靡，从而大大减弱自身抵抗疾病的能力。
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阿耳滋海默氏病(一种老年前期精神病)就是这种情况。近年来，许多医学研究结果都证明，一种被称为E4的蛋白基因与阿耳滋海默氏病有密切联系。一旦上辈将这种基因遗传给孩子，那么孩子的遗传几率可达90%以上。
但其他研究又表明，一些阿耳滋海默氏病患者的体内竟没有携带E4病毒。美国公爵大学的阿兰·若斯博士则认为，“任何人只要携带了E4病毒就必然成为阿耳滋海默氏病患者，但其体内却不一定携带这种病毒。这就是说，利用基因检测手段是不能准确诊断病毒基因的，它只能告诉你某种可能性。”
3.一旦诊断结果呈阳性就能确定患了某种病吗?
经基因诊断，结果呈阳性，那么也只能说明你有患某种病的条件、你却因此陷入苦恼，疾病是否发生却是个未知数。但利用其他医疗诊断技术和知识却能为你提供及早预防和正确的治疗措施。例如，乳腺癌的发生主要是因为两种基因，即BRCA1和BRCA2的变异所致。其血样呈阳性的妇女患乳腺癌的几率要比正常妇女大5倍。如果家庭中有患乳腺癌的病史，那么其几率就要比正常妇女大8倍。如果其中之一发生另一种变异，那么就有15%到50%的可能患诸如子宫癌等其他妇女致命性疾病。为了治愈乳腺癌，人们采用了胸部透视法来诊断肿瘤并用乳房切除和其他方法来治疗，但是这并不能有效的降低基因变异率。经临床研究发现，任何方法都不能确保患者百分之百幸免于难。
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4.基因诊断优于其他医疗诊断技术吗?
斯坦福大学生物医学伦理研究中心专家巴巴拉·克恩尼提出了这样的问题，“在基因诊断已遍及世界各个角落之时，我们却不能就其带来的道德、法律及社会问题作一个较全面的解答。因为它已涉及到人类的诸多领域。”
1996年，两名美国海军军官因拒绝接受DNA(脱氧核糖核酸)基因诊断而被送上军事法庭。美国五角大楼的有关人士说这种检测仅仅是为战时备用，但是这两位军人却认为，其查验结果今后很可能在就业或保险等事务中被人利用，从而他们将受到“基因歧视”。美国健康研究院的专家却认为，“‘因基歧视’不会发生，因为大多数人种体内都有许多种类相同的基因，同时也存在许多致病的因基；但是这些基因的变异关系着每一个人而不是某一部分人的生命安全。”多数专家认为，基因诊断的方法并不比其他医疗技术和疾病预防措施更优越，尽管它提供了新的诊断方法且有广阔的发展前景。
美国人类基因研究院主任认为，“基因诊断在现代医疗技术中有强大的生命力。但我们得记住，基因诊断也会带来潜在的危险，因此无论何人，在接受基因诊断前都应有足够的认识。”
摘自科学与生活, 百拇医药
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