科学家发现孤独症相关基因
Bethesda, 11月27日科学家发现了一种使人们易患孤独症的基因。这一被称为HOXA1的基因在早期大脑发育中具有重要作用。该研究由美国国立卫生研究所资助，研究结果将发表在12月出版的Teratology杂志上。
国立儿童健康与人类发展研究所所长Duane Alexander博士说：“这些发现强有力地说明了这一控制早期大脑形成的基因可能是大部分孤独症的发病基础。”
孤独症常常表现为与他人和社会交流困难。很多孤独症患者智力迟钝，也有很多患者表现出重复性的手及躯体运动。500人中约有1人不同程度受此影响。
这项研究的主要研究者是罗切斯特大学医学院的Patricia M.Rodier博士。科学家们检测了57名已确诊的孤独症患者的HOXA1基因变异体。其中22人有一个拷贝的变异体。仅有一名孤独症患者携带2个拷贝的变异体。科学家们检测数百名无孤独症者发现携带2个拷贝变异体的更少见。这说明携有2个拷贝突变基因可影响存活。
检测孤独症患者父母及其他家庭成员的基因发现，异常基因来自母亲的患者比来自父亲者孤独症症状更常见。Rodier博士认为这个结果与其它几项关于孤独症的家族遗传模式的研究相似。母亲的遗传在发病中似乎有重要的作用。
Rodier博士等在回顾了孕妇服用反应停引起出生缺陷的模式后开始研究HOXA1基因。怀孕期间服用过反应停的孕妇所生的孩子有时患有孤独症。一些母亲服用反应停的孤独症儿童也存在耳部畸形、头及面部神经畸形。
以前对这些儿童的研究表明耳朵及面部神经损伤发生在怀孕后第20－24天之间。将来控制眼部、面部、舌、鄂及喉部肌肉的脑区在这个时间段内发育。因为缺乏HOXA1基因的小鼠表现出相似的脑部及耳部畸形，所以科学家们通过检测孤独症患者来发现人类相应基因的异常情况。
NICHD的Marie Bristol-Power博士说：“我们正在一个接一个地发现了与孤独症相关的基因”。此前已发现两种孤独症相关疾病的基因。, http://www.100md.com
国立儿童健康与人类发展研究所所长Duane Alexander博士说：“这些发现强有力地说明了这一控制早期大脑形成的基因可能是大部分孤独症的发病基础。”
孤独症常常表现为与他人和社会交流困难。很多孤独症患者智力迟钝，也有很多患者表现出重复性的手及躯体运动。500人中约有1人不同程度受此影响。
这项研究的主要研究者是罗切斯特大学医学院的Patricia M.Rodier博士。科学家们检测了57名已确诊的孤独症患者的HOXA1基因变异体。其中22人有一个拷贝的变异体。仅有一名孤独症患者携带2个拷贝的变异体。科学家们检测数百名无孤独症者发现携带2个拷贝变异体的更少见。这说明携有2个拷贝突变基因可影响存活。
检测孤独症患者父母及其他家庭成员的基因发现，异常基因来自母亲的患者比来自父亲者孤独症症状更常见。Rodier博士认为这个结果与其它几项关于孤独症的家族遗传模式的研究相似。母亲的遗传在发病中似乎有重要的作用。
Rodier博士等在回顾了孕妇服用反应停引起出生缺陷的模式后开始研究HOXA1基因。怀孕期间服用过反应停的孕妇所生的孩子有时患有孤独症。一些母亲服用反应停的孤独症儿童也存在耳部畸形、头及面部神经畸形。
以前对这些儿童的研究表明耳朵及面部神经损伤发生在怀孕后第20－24天之间。将来控制眼部、面部、舌、鄂及喉部肌肉的脑区在这个时间段内发育。因为缺乏HOXA1基因的小鼠表现出相似的脑部及耳部畸形，所以科学家们通过检测孤独症患者来发现人类相应基因的异常情况。
NICHD的Marie Bristol-Power博士说：“我们正在一个接一个地发现了与孤独症相关的基因”。此前已发现两种孤独症相关疾病的基因。, http://www.100md.com
参见：首页 > 药学版 > 生命科学 > 基因