Foxc2基因突变同一罕见遗传病相关
美国科学家近日发现了一种人转录因子基因－FOXC2的突变可引发一种罕见的疾病－遗传性淋巴水肿双行睫综合症。@1\$'7, 百拇医药
LD的临床表现主要为累及四肢的淋巴水肿、双行睫、以及硬膜外囊肿、心脏发育畸形、鄂裂等。先前的研究曾将该疾病的致病基因定位于第16条染色体的长臂上。@1\$'7, 百拇医药
在第16条染色体长臂的该位点上，共有两个头部分叉的家族膜基因－FOXC2 和 FOXL1基因，科学家之所以选择FOXC2基因作为研究对象，是因为经研究证实，该基因在小鼠心脏、颅面部、脊椎以及血管的发育中起着重要的作用。@1\$'7, 百拇医药
科学家对两个LD家族的成员进行了FOXC2基因的分析，结果发现，其中一个家族的FOXC2基因发生了无义突变，产生了一个中止密码子，结果导致了其产物蛋白质被切断。而另一个家族发生的歧义突变产生了98个新的氨基酸，结果同样导致了产物蛋白质的切断。@1\$'7, 百拇医药
科学家目前正在研发检测FOXC2基因突变的方法，以帮助诊断LD。不过科学家强调说，有很多原因都可以导致淋巴水肿，只有双行睫才是LD特异性的症状，所以他们建议，当患者出现双行睫时才真正适合使用该项诊断技术。(WESTPORT，12月30日)
LD的临床表现主要为累及四肢的淋巴水肿、双行睫、以及硬膜外囊肿、心脏发育畸形、鄂裂等。先前的研究曾将该疾病的致病基因定位于第16条染色体的长臂上。@1\$'7, 百拇医药
在第16条染色体长臂的该位点上，共有两个头部分叉的家族膜基因－FOXC2 和 FOXL1基因，科学家之所以选择FOXC2基因作为研究对象，是因为经研究证实，该基因在小鼠心脏、颅面部、脊椎以及血管的发育中起着重要的作用。@1\$'7, 百拇医药
科学家对两个LD家族的成员进行了FOXC2基因的分析，结果发现，其中一个家族的FOXC2基因发生了无义突变，产生了一个中止密码子，结果导致了其产物蛋白质被切断。而另一个家族发生的歧义突变产生了98个新的氨基酸，结果同样导致了产物蛋白质的切断。@1\$'7, 百拇医药
科学家目前正在研发检测FOXC2基因突变的方法，以帮助诊断LD。不过科学家强调说，有很多原因都可以导致淋巴水肿，只有双行睫才是LD特异性的症状，所以他们建议，当患者出现双行睫时才真正适合使用该项诊断技术。(WESTPORT，12月30日)