先天性长Qt综合征的St-T波形谱和复极参数
背景：先天性长-QT综合征是由于编码延迟整流慢电流成分 、延迟整流快电流成分 或 Na++, http://www.100md.com
电流 的基因发生突变，而导致 ECG ST-T-波异常。本研究通过基因型评价ST-T波形谱和复极参数，并探讨是否通过ECG能确定疾病的基因型。+, http://www.100md.com
方法和结果：本研究确定284名基因携带者的心电图ST-T波形并定量测量复极参数。在独立的研究中,分别采用29个家族的146名基因携带者和127个家族的233名成员的ECG进行分子基因型测定，通过个体ECG比家族ECG分析确定基因型。+, http://www.100md.com
LQT1 和 LQT2 携带者有88%出现10种典型ST-T波形 ，LQT3携带者有 65% 。复极参数也随基因型不同而变化，结合定量的复极参数确定基因型的敏感性/特异性分别为：LQT1+, http://www.100md.com
85%/70% 、 LQT2 83%/94% 、 LQT3 47%/63% 。家族心电图的典型波形对基因型的识别性最好，在56个突变造成的家族全部吻合+, http://www.100md.com
结论：大部分遗传的LQTS患者都具有心电图典型的ST-T-波形，可以用于确定LQT1、 LQT2、或者 LQT3 基因型。家族性ECG分析能提高ECG判断基因型的精确性，这一方法可以用于开始研究时确定目的基因，从而简化遗传的筛查过程。+, http://www.100md.com
LQTS的每一基因型都存在多种 ST-T 波形，这向有关LQTS病理生理和复极调节过程提出疑问。+, http://www.100md.com
关键词：遗传的 长QT综合征 心电图 波形
电流 的基因发生突变，而导致 ECG ST-T-波异常。本研究通过基因型评价ST-T波形谱和复极参数，并探讨是否通过ECG能确定疾病的基因型。+, http://www.100md.com
方法和结果：本研究确定284名基因携带者的心电图ST-T波形并定量测量复极参数。在独立的研究中,分别采用29个家族的146名基因携带者和127个家族的233名成员的ECG进行分子基因型测定，通过个体ECG比家族ECG分析确定基因型。+, http://www.100md.com
LQT1 和 LQT2 携带者有88%出现10种典型ST-T波形 ，LQT3携带者有 65% 。复极参数也随基因型不同而变化，结合定量的复极参数确定基因型的敏感性/特异性分别为：LQT1+, http://www.100md.com
85%/70% 、 LQT2 83%/94% 、 LQT3 47%/63% 。家族心电图的典型波形对基因型的识别性最好，在56个突变造成的家族全部吻合+, http://www.100md.com
结论：大部分遗传的LQTS患者都具有心电图典型的ST-T-波形，可以用于确定LQT1、 LQT2、或者 LQT3 基因型。家族性ECG分析能提高ECG判断基因型的精确性，这一方法可以用于开始研究时确定目的基因，从而简化遗传的筛查过程。+, http://www.100md.com
LQTS的每一基因型都存在多种 ST-T 波形，这向有关LQTS病理生理和复极调节过程提出疑问。+, http://www.100md.com
关键词：遗传的 长QT综合征 心电图 波形