首次破译生命“天书”
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2001年2月13日
2月12日，中、美、日、德、法、英等6国科学家和美国塞莱拉公司联合公布了人类基因组图谱及对它的初步分析结果，并在互联网免费供人查阅。这一重大成果是人类献给新世纪、新千年的一份厚礼，标志着生命科学又向纵深迈进一步。
科学家公布的新成果，是在去年完成的人类基因组“工作框架图”的基础上，经过整理、分类和排列后得到的更加准确、清晰、完整的基因组图谱。它是对人类基因组基本面貌的首次揭示，表明科学家们开始部分“读”出人类生命“天书”所蕴涵的内容。
惊人发现
初步的“阅读”已得出不少令人意外的发现。而随着人类基因组计划的继续展开和对“天书”的“阅读”不断深入，更多的生命奥秘还将浮出水面。
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基因数量少得惊人
一些研究人员曾经预测人类约有14万个基因，但塞莱拉公司将人类基因总数定在2.6383万到3.9114万个之间。如果最终确定出的基因数在这个范围内，比如3万个左右，那么，人类只比果蝇多大约1.3万个基因。塞莱拉公司的科学家测出的序列准确地覆盖了基因组的95%，并已经确定了所有基因的2/3，平均测序精度为99.96%。
人类基因组中存在“热点”和大片“荒漠”
人类基因组序列中所谓的“荒漠”就是包含极少或根本不包含基因的部分，基因组上大约1/4的区域是长长的、没有基因的片段。基因密度在第17、第19和第22号染色体上最高，在X染色体、第4、第18号和Y染色体上相对贫瘠。
35.3%的基因组包含重复的序列这意味着所有这些重复序列，即原来被认为的“垃圾DNA”应该被进一步研究。事实上，第19号染色体57%是重复的。除了重复片段，科学家还鉴定了210万个人与人之间不同的基因序列，这些序列被称为“单核苷酸多态性”，它们通常是无害的。
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地球上人与人之间99.99%的基因密码是相同的研究发现，来自不同人种的人比来自同一人种的人在基因上更为相似。在整个基因组序列中，人与人之间的变异仅为万分之一。
影响深远中国科学院院士、分子生物学家强伯勤在评价这一最新进展时认为，人类基因组图谱初步分析结果的公布，“说明生命科学已经发展到了更深的阶段，它将推动基因组测序工作、功能基因的研究和基因技术的应用，从而推动整个生物技术的发展，也将对科技发展、经济发展以及整个社会产生深远影响。”
人类基因组的初步分析结果，与科学家们对其它动植物基因组研究所获得的最新进展一起，为生命科学在新世纪实现飞跃构筑起坚实的“平台”。过去10年来，科学家们已绘制出40余种物种的基因组图谱。据预测，在未来10至20年里，科学家还将解读大量生物的遗传密码，与此同时，基因组研究重点将进入确定基因结构与功能等应用研究阶段，生命科学因此将迎来新的大发展。
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人类基因组计划也将为推动医学进步带来空前机遇。通过对人类基因组图谱的初步分析，科学家们已初步确定了30种致病基因，而随着下一步对人体各种致病基因展开全面大搜索，以及对各种基因功能及基因之间相互作用了解的加深，科学家们将在分子水平上深入了解疾病的根本发病机理，将为各种疾病的诊断、防治和新药的开发提供有力武器。人类基因组计划的最大影响，将体现在与人们生活息息相关的医疗保健领域，基因诊断、基因疗法和基因药物等的开发，有可能成为未来医学发展的重要分支。
此外，人类基因组计划等的推进，还将促进生命科学与信息科学、材料科学等相结合，带动一批新兴高技术产业的发展，使生产力得到进一步的提升。
一些专家认为，生物技术是继信息技术之后推动生产力发展的又一重要力量。据统计，信息技术对世界经济的贡献率达18%，而生物技术对经济发展的推动作用将不亚于信息技术。1999年，世界生物技术产品的销售额为3400亿美元，估计到2020年，这一数字可能达3.1万亿美元。
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科技对社会和经济发展的巨大贡献日益证明，科学技术是第一生产力。据估计，以科技为核心的知识对经济增长的贡献率20世纪初为5%至20%，而目前这一比例在一些发达国家已上升到80%至90%。世界各国的经验表明，新发现和新发明得到应用后所创造的价值，要超过科研投入的10倍以上。从1950年到1999年，全球经济年度总产出从5万亿美元飙升至30万亿美元，增长了5倍。
趋利避害生命科学进一步走向纵深，再次逼迫我们思考以科技为核心的人类文明的未来走向。新世纪、新千年，人类面临着前所未有的机遇和挑战，科技发展带来的负面效应诸如全球变暖、物种灭绝、计算机病毒泛滥等等已越来越明显。进入2001年，生命科学的一系列进展和消息在让人欣喜之余又令人担忧。继美国科学家培育出首只转基因猴之后，美国和意大利的两位科学家公开表示，打算在今年年底之前在地中海某国培育出世界上第一个克隆人。随着人类基因组的基本信息首次公布于众，如何防止生命科学新突破被误用和滥用，又一次成为人们关注的热点。
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以人自身为对象的人类基因组研究，给人类的未来展示了美好的前景，在迎接生命科学不断取得的新突破的同时，如何充分考虑到这些突破可能带来的负面影响、让它们最大限度地造福人类，已成为新世纪之初摆在我们面前的一项迫切课题。
世界基因研究大事记(资料)
1860至1870年，奥地利学者孟德尔根据豌豆杂交实验提出遗传因子概念，并总结出孟德尔遗传定律。
1909年，丹麦植物学家和遗传学家约翰逊首次提出“基因”这一名词，用以表达孟德尔的遗传因子概念。
1944年，3位美国科学家分离出细菌的DNA(脱氧核糖核酸)，并发现DNA是携带生命遗传物质的分子。
1953年，美国人沃森和英国人克里克通过实验提出了DNA分子的双螺旋模型。
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1969年，科学家成功分离出第一个基因。
1990年10月，被誉为生命科学“阿波罗登月计划”的国际人类基因组计划启动。
1998年，一批科学家在美国罗克威尔组建塞莱拉遗传公司，与国际人类基因组计划展开竞争。12月，一种小线虫完整基因组序列的测定工作宣告完成，这是科学家第一次绘出多细胞动物的基因组图谱。
1999年9月，中国获准加入人类基因组计划，负责测定人类基因组全部序列的1%。中国是继美、英、日、德、法之后第6个国际人类基因组计划参与国，也是参与这一计划的唯一发展中国家。12月，国际人类基因组计划联合研究小组完整破译出人体第22对染色体的遗传密码，这是人类首次成功地完成人体染色体完整基因序列的测定。
2000年4月，美国塞莱拉公司宣布破译出一名实验者的完整遗传密码，但遭到不少科学家的质疑。4月底，中国科学家按照国际人类基因组计划的部署，完成了1%人类基因组的工作框架图。5月8日，德、日等国科学家宣布，已基本完成了人体第21对染色体的测序工作。6月26日，科学家公布人类基因组工作草图，标志着人类在解读自身“生命之书”的路上迈出了重要一步。12月14日，美英等国科学家宣布绘出拟南芥基因组的完整图谱，这是人类首次全部破译出一种植物的基因序列。
2001年2月12日，中、美、日、德、法、英等6国科学家和美国塞莱拉公司联合公布人类基因组图谱及初步分析结果。(辛华)
《人民日报 . 华南新闻》 (2001年02月13日第二版), http://www.100md.com