Sca1疾病的根源
转基因果蝇的眼和腹神经角中表达突变ataxin-1造成了进行性的细胞死亡，而且造成了SCA1中类似的胞质内含物。研究者接着利用遗传筛选寻找能挽救或增强此表型的基因，他们发现找到的一些基因，一些与多聚谷氨酰胺诱导的神经退行有关，如泛肽和蛋白折叠辅助因子。
最重要的是Fernandez-Funez et al.发现了以前被证明与细胞死亡途径有关的基因，这些基因突变能够挽救ataxin-1诱导的表型，一个基因引起glutathione-S-transferase过量产生，这与细胞对氧化压力的反应有关，第二个基因与核孔蛋白类似物的过表达，这可能与ataxin-1聚集的核积累有关，第三个是一个转录因子。
果蝇与人表达ataxin-1的模式当然很不同，但这些发现无疑能为我们详细了解ataxin-1通路的细节有很大的帮助。
相关文章：
ORIGINAL RESEARCH PAPER
Fernandez-Funez, P. et al.
Identification of the genes that modify ataxin-1-induced
neurodegeneration. Nature 408, 101–106 (2000) [Abstract] PubMed
FURTHER READING
Gusella, J. F. &
MacDonald, M. E. Molecular genetics: uncovering polyglutamine triggers
in neurodegenerative disease. Nature Rev. Neurosci. 1, 109–115 (2000) [At a glance], 百拇医药
最重要的是Fernandez-Funez et al.发现了以前被证明与细胞死亡途径有关的基因，这些基因突变能够挽救ataxin-1诱导的表型，一个基因引起glutathione-S-transferase过量产生，这与细胞对氧化压力的反应有关，第二个基因与核孔蛋白类似物的过表达，这可能与ataxin-1聚集的核积累有关，第三个是一个转录因子。
果蝇与人表达ataxin-1的模式当然很不同，但这些发现无疑能为我们详细了解ataxin-1通路的细节有很大的帮助。
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Gusella, J. F. &
MacDonald, M. E. Molecular genetics: uncovering polyglutamine triggers
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