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编号:6753
精子内的染色体异常
http://www.100md.com 2001年3月1日 中国生物信息
     are used that hybridize to different satellite DNA loci — two

    near the centromere (1cen, labelled red and 1q12, blue) and one

    at the tip of the short arm of the chromosome (1p36, green).

    一个健康男性的精子中,10%携带有显微镜可见的染色体异常。精子的染色体异常对后代似乎会有严重的问题,但我们对这些异常的起因知之甚少。

    Sloter et al.新近发展了一种FISH(fluorescence

    in situ hybridization)技术,使人们能在精子中直接检测到染色体的异常。

    大部分以前关于精子中染色体异常的分析都基于hamster

    egg法,在此法中,精子与仓鼠的卵细胞融合,当细胞分裂进入中期时,精子的染色体就能被传统的显微镜用细胞遗传学的方法鉴定出,此法能检测出染色体的高频突变,但是这些观察到的异常有可能是被不同物种的精卵融合所诱导出来的。

    多色FISH方法最近几年中被发展出,在最新的工作中Sloter et al.能检测出ch1上的断裂和aneuploidy,三个不同的探针用于与不同的卫星DNA座位杂交,两个靠近中心粒,一个位于染色体的短臂上。

    作者从四个健康男性的成熟精子中检测到一系列的染色体缺陷,如图。1q12区域发生了一个断裂,对整个基因组的估计突变大约占8%与hamster

    egg法的结果类似。而且发现,结构的异常比aneuploidy更频繁一些。

    相关文章:

    ORIGINAL RESEARCH PAPER

    Sloter , E. D. et al.

    Multicolor FISH analysis of chromosomal breaks, duplications,deletions and numerical abnormalities in the sperm of healthy men. Am. J. Hum. Genet. 67, 862–872 (2000) PubMed, 百拇医药