四川一侏儒世家暗藏惊世基因
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2001年4月18日
舅舅、外侄四代人中无一例外身高均只1.1米左右，四川岳池县竟隐藏着一个侏儒世家。据天府早报报道，记者的偶然发现引起四川大学华西医学院医学遗传研究室的极大兴趣，昨(16)日，研究室顺利完成这例珍贵的侏儒世系家庭基因采样，这将对人类基因的鉴定和功能研究起着十分重要的作用。
矮个擦鞋匠偶曝隐情
在火车北站擦皮鞋大军中，活跃着一对矮个兄弟。4月初，记者路过北站顺便擦鞋，不足1.1米高的俩兄弟麻利地擦了起来。
矮个哥哥、年满39岁的秦明闲谈之中告诉记者，他和29岁的弟弟秦刚并不是家中唯一的矮个，像俩兄弟一般矮，在秦家已是第三代了。自己的外侄也出现了长不高的征兆，5岁半的孩子比同龄孩子矮得多。秦明说，奇怪的是，这种“矮个子病”四代人中传男不传女。不论吃什么长高药就是不见效。记者不禁仔细打量起俩兄弟，只见他俩穿着宽大的衣服，更加显得肚大脚短，整个身子甚至不及常人的腿长。
, 百拇医药
专家千里追踪“侏儒世家”
带着帮助秦家兄弟寻医问药的嘱咐，记者将怪病现象向华西医大医学遗传研究室主任张思仲教授作了描述，不料，张教授大感意外，“侏儒世家，这对人类基因组的研究具有重大意义呀”张教授随即决定远赴岳池采取基因样本。
4月13日，医学遗传研究室派两名工作人员随同记者一同前往秦明的老家岳池县某村，了解实情，采血进行基因分析研究。
秦明的家，一座两楼一底的水泥房子，显得十分空旷。两位老人盘坐在地上编席子。听说记者是带着华西医大的专家教授从成都赶来为秦家人治“矮子病”的，秦明的父亲秦高才勉强将记者让进了屋里。
舅舅外侄四代是侏儒
经过再三讲明来意后，老俩口秦高及妻子李瑶才将自己家族遇到的“怪病”说了出来。
, 百拇医药
据老伴李瑶说，40年前，她与秦高结婚成家，生下两男两女。女儿们个个长得高高大大，而生下的两个儿子就像中了邪一样，长到五、六岁时，就不长了，身子成桶状，脑袋智力却很正常，只是个子过低，两兄弟都不足1.1米。“我的舅舅是侏儒，两个儿子的舅舅也是侏儒”，李瑶叹口气道，“我们家第三代人都得了矮子怪病。”
老俩口几十年来处处积善行德，在村里常帮助别人，希望自己的后代人能从矮个子怪病阴影中解脱出来。然而，老俩口的祈求还是落空了。
正值学校放学，秦明5岁的外侄蒋龙和姐姐蒋青回到家里。正等着为俩孩子抽血作基因分析的科研人员肖成英副教授将5岁的蒋龙与村里同龄孩子一比较，发现蒋龙较同龄孩子整整落后了20多厘米，身高仅85厘米。“这孩子极有可能患侏儒症，现已出现不祥征兆了，”肖成英告诉老人道。
基因采样试解“血疑”
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华西医大医学遗传研究室科研人员对秦高、李瑶、秦珍、蒋青、蒋龙进行了抽血。昨日下午，在妹妹秦珍的劝告下，秦明、秦刚两兄弟也作了抽血基因采样。终于，侏儒世家三代人的血样全部齐备。昨日下午5时，科研人员将采取到的血液标本紧急送往医学遗传研究室，准备作进一步的基因分析，希望能够从中找出侏儒怪病的发病原因。
肖成英副教授认为，像秦家这样四代男性中发生侏儒病，目前在国内还没有出现过这方面的报道，因此十分罕见，还无法进行病症的实情对照。根据国外类似侏儒病的致病基因分析，有可能是存在于X染色体上性染色体的SEDL基因发生突变，从而导致后代个体(骨)发育障碍，因此长不高。这类侏儒病的智力不受影响，其发病率仅为百万分之二(一说为十万分之一)，通过女性携带致病基因(女性本人不得病)，凡生出的男性有一半是侏儒病人，传男不传女。
应科研人员的要求，为保护我国基因资源，文中人名、地名均作了处理。
摘自<大洋网>, http://www.100md.com
矮个擦鞋匠偶曝隐情
在火车北站擦皮鞋大军中，活跃着一对矮个兄弟。4月初，记者路过北站顺便擦鞋，不足1.1米高的俩兄弟麻利地擦了起来。
矮个哥哥、年满39岁的秦明闲谈之中告诉记者，他和29岁的弟弟秦刚并不是家中唯一的矮个，像俩兄弟一般矮，在秦家已是第三代了。自己的外侄也出现了长不高的征兆，5岁半的孩子比同龄孩子矮得多。秦明说，奇怪的是，这种“矮个子病”四代人中传男不传女。不论吃什么长高药就是不见效。记者不禁仔细打量起俩兄弟，只见他俩穿着宽大的衣服，更加显得肚大脚短，整个身子甚至不及常人的腿长。
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专家千里追踪“侏儒世家”
带着帮助秦家兄弟寻医问药的嘱咐，记者将怪病现象向华西医大医学遗传研究室主任张思仲教授作了描述，不料，张教授大感意外，“侏儒世家，这对人类基因组的研究具有重大意义呀”张教授随即决定远赴岳池采取基因样本。
4月13日，医学遗传研究室派两名工作人员随同记者一同前往秦明的老家岳池县某村，了解实情，采血进行基因分析研究。
秦明的家，一座两楼一底的水泥房子，显得十分空旷。两位老人盘坐在地上编席子。听说记者是带着华西医大的专家教授从成都赶来为秦家人治“矮子病”的，秦明的父亲秦高才勉强将记者让进了屋里。
舅舅外侄四代是侏儒
经过再三讲明来意后，老俩口秦高及妻子李瑶才将自己家族遇到的“怪病”说了出来。
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据老伴李瑶说，40年前，她与秦高结婚成家，生下两男两女。女儿们个个长得高高大大，而生下的两个儿子就像中了邪一样，长到五、六岁时，就不长了，身子成桶状，脑袋智力却很正常，只是个子过低，两兄弟都不足1.1米。“我的舅舅是侏儒，两个儿子的舅舅也是侏儒”，李瑶叹口气道，“我们家第三代人都得了矮子怪病。”
老俩口几十年来处处积善行德，在村里常帮助别人，希望自己的后代人能从矮个子怪病阴影中解脱出来。然而，老俩口的祈求还是落空了。
正值学校放学，秦明5岁的外侄蒋龙和姐姐蒋青回到家里。正等着为俩孩子抽血作基因分析的科研人员肖成英副教授将5岁的蒋龙与村里同龄孩子一比较，发现蒋龙较同龄孩子整整落后了20多厘米，身高仅85厘米。“这孩子极有可能患侏儒症，现已出现不祥征兆了，”肖成英告诉老人道。
基因采样试解“血疑”
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华西医大医学遗传研究室科研人员对秦高、李瑶、秦珍、蒋青、蒋龙进行了抽血。昨日下午，在妹妹秦珍的劝告下，秦明、秦刚两兄弟也作了抽血基因采样。终于，侏儒世家三代人的血样全部齐备。昨日下午5时，科研人员将采取到的血液标本紧急送往医学遗传研究室，准备作进一步的基因分析，希望能够从中找出侏儒怪病的发病原因。
肖成英副教授认为，像秦家这样四代男性中发生侏儒病，目前在国内还没有出现过这方面的报道，因此十分罕见，还无法进行病症的实情对照。根据国外类似侏儒病的致病基因分析，有可能是存在于X染色体上性染色体的SEDL基因发生突变，从而导致后代个体(骨)发育障碍，因此长不高。这类侏儒病的智力不受影响，其发病率仅为百万分之二(一说为十万分之一)，通过女性携带致病基因(女性本人不得病)，凡生出的男性有一半是侏儒病人，传男不传女。
应科研人员的要求，为保护我国基因资源，文中人名、地名均作了处理。
摘自<大洋网>, http://www.100md.com
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