优生秘诀----新生儿筛查
在某计生委工作的一对受过高等教育的夫妇，近日生下有面孔无“后脑勺”的无脑死婴。妻子怀孕5个月时，曾到医院做孕期优生检查，医生建议抽母血对胎儿进行神经缺陷及先天愚型筛查。但这对夫妇自认基因优异，把化验单悄悄扔掉，没想到十月怀胎却生下严重畸型的死婴。
专家说，这种神经缺陷的胎儿在怀孕6至20周时完全可以通过抽母血查出，从而及时终止妊娠。
记者日前从北大第一医院举行的全国苯丙酮尿症(简称PKU)治疗经验交流会上获悉，经过10多年努力，我国虽在100多个城市开展新生儿的筛查，但仍未全面普及，尤其是未得到年轻父母的重视。
据近年各地新生儿遗传缺陷筛查统计，我国PKU的发病率为6000分之一至2万分之一，是日本的10倍。在地区分布上，北方患儿明显多于南方。
记者在会场上看到，从各地赶来的100多个肤白、发黄、智力明显发育落后的孩子，在家长不厌其烦的呵护下依然无法安静。这些PKU患者，大多数人烦躁、抑郁、多动、精神行为异常，最终造成痴呆，成为家庭和社会的沉重负担。
PKU是目前少数几种可以治疗的先天代谢性疾患之一，被列入国内外新生儿筛查的重点病种。自1981年起，我国逐步开展相关研究，但在全国的筛查率只有1%。1992年至1997年，仅北大一院儿科就接诊111名PKU患儿，他们都没有接受过新生儿筛查。他们的父母并非近亲结婚。
治疗该病的费用极为昂贵，治疗必须坚持到至少6岁，需6万元左右。如此大的经济负担，使许多PKU患儿得不到治疗。如北大一院收治的412例患儿中，107名患儿放弃了治疗，有的甚至被遗弃。
我国至今仍承受着巨大的人口压力，优生问题是“重中之重”。专家们呼吁，政府部门应大力加快新生儿筛查的普及工作，尽快在城市建立社区婴儿智力监测体系。年轻父母们则应掌握科普知识，重视优生优育，孕期一定要加强健康检查。, http://www.100md.com
专家说，这种神经缺陷的胎儿在怀孕6至20周时完全可以通过抽母血查出，从而及时终止妊娠。
记者日前从北大第一医院举行的全国苯丙酮尿症(简称PKU)治疗经验交流会上获悉，经过10多年努力，我国虽在100多个城市开展新生儿的筛查，但仍未全面普及，尤其是未得到年轻父母的重视。
据近年各地新生儿遗传缺陷筛查统计，我国PKU的发病率为6000分之一至2万分之一，是日本的10倍。在地区分布上，北方患儿明显多于南方。
记者在会场上看到，从各地赶来的100多个肤白、发黄、智力明显发育落后的孩子，在家长不厌其烦的呵护下依然无法安静。这些PKU患者，大多数人烦躁、抑郁、多动、精神行为异常，最终造成痴呆，成为家庭和社会的沉重负担。
PKU是目前少数几种可以治疗的先天代谢性疾患之一，被列入国内外新生儿筛查的重点病种。自1981年起，我国逐步开展相关研究，但在全国的筛查率只有1%。1992年至1997年，仅北大一院儿科就接诊111名PKU患儿，他们都没有接受过新生儿筛查。他们的父母并非近亲结婚。
治疗该病的费用极为昂贵，治疗必须坚持到至少6岁，需6万元左右。如此大的经济负担，使许多PKU患儿得不到治疗。如北大一院收治的412例患儿中，107名患儿放弃了治疗，有的甚至被遗弃。
我国至今仍承受着巨大的人口压力，优生问题是“重中之重”。专家们呼吁，政府部门应大力加快新生儿筛查的普及工作，尽快在城市建立社区婴儿智力监测体系。年轻父母们则应掌握科普知识，重视优生优育，孕期一定要加强健康检查。, http://www.100md.com