先天性肛管直肠畸形
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[中医病名]
[概 述]
中医
西医
先天性肛管直肠畸形是小儿外科中的常见病。在小儿消化道畸形中占居首位。发病率在新生儿为1：1500～1：5000。男女发病率大致相等，男性稍多于女性。男婴在新生儿期多以完全性肠梗阻入院。女婴多在婴儿期以排便困难及不完全性肠梗阻入院。此病可并发多种畸形，以并发泌尿系统畸形最多见。
[病 因]
中医
西医
胚胎7～8周时，后肠向会阴部伸展发育为直肠，而原肠向内凹陷伸展与后肠相遇。最后中间仅存一膜状膈，称为肛膜。肛膜破裂后，后肠和原肠贯通，即成为正常的直肠和肛管。如后肠和原肠发育不良或贯通不全，即形成各种类型的直肠肛门闭锁和狭窄。
, 百拇医药
胚胎5～8周时，尿囊发育为膀胱，与午非氏管合并后形成泄殖腔，后肠即开口于此腔内。由中胚层发育的尿道直肠膈自顶端向尾端生长，逐渐向后肠开口，向尾端推移，而使泄殖腔腹背分开。腹侧部分形成膀胱和尿道，背侧部分为直肠。若分隔不全，后肠开口仍在尿路器官上。则形成直肠和泌尿生殖系统的瘘管或直肠会阴瘘，肛门前移等畸形。如果为女孩可形成一穴肛、高位直肠阴道瘘，低位肛管直肠阴道瘘、前庭瘘、会阴瘘等。在男孩可形成直肠膀胱瘘、肛管直肠尿道瘘和会阴瘘等。
胚胎发育过程中，尾肠重复的肠门直肠畸形可表现为双直肠，双肛门。肛门开口于会阴部，可对称，可不对称。同时可合并双子宫、双膀胱。会阴发育不全形成肛门异位。
肛门直肠畸形和神经原肠管的形成和消失有关。胚胎早期内胚层与外胚层中央有神经原肠管贯通，中胚层在口端形成脊索，逐渐向尾端延长，此管逐渐后移而消失。如果此管不消失，则形成尾后直肠瘘，肛门椎管瘘，或腹膜后肠憩室继发瘘。多同时伴有伴椎体畸形和脊柱裂。
, 百拇医药
[症 状]
男婴并发膀胱瘘、尿道瘘以及无肛无瘘的患儿，生后却表现低位梗阻的症状。新生儿生后24小时无胎便，或仅在尿道口、尿布上粘有少量胎便。腹胀、呕吐、脱水、酸中毒，甚至肠穿孔、腹膜炎。少数直肠狭窄或女婴肛门闭锁伴较大会阴瘘、前庭瘘、阴道瘘者，早期可无症状。以后出现进行性加重的顽固性便秘，排便困难，继发性巨结肠，生长发育迟缓。
[检 查]
1 新生儿倒立侧位X线检查。
2 腹部平片。
3 瘘管造影。
4 膀胱尿道造影。
5 静脉肾盂造影。
, http://www.100md.com 6 瘘管检查。
7 超声波检查。
8 指肛检查。
[诊 断]
中医
西医
1 男婴并发膀胱瘘、尿道瘘以及无肛无瘘的患儿，生后却表现低位梗阻的症状。新生儿生后24小时无胎便，或仅在尿道口、尿布上粘有少量胎便。腹胀、呕吐、脱水、酸中毒，甚至肠穿孔、腹膜炎。少数直肠狭窄或女婴肛门闭锁伴较大会阴瘘、前庭瘘、阴道瘘者，早期可无症状。以后出现进行性加重的顽固性便秘，排便困难，继发性巨结肠，生长发育迟缓。
2 低位畸形的患儿用力哭闹可见肛门部向外膨出，指触有冲动感，多数在会阴部可见瘘管，例如阴囊中缝，前庭、会阴后联合等处。
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中位畸形男婴外观似高位畸形。如尿布上有细条样胎便，说明为无肛尿道瘘。女婴无肛阴道瘘胎便从处女膜里溢出，无肛前庭瘘，胎便从处女膜外前庭排出。
高位畸形外观可见皮肤凹陷及放射状皱纹。用力哭闹凹陷部不向外凹出，指触无冲动感。无肛男婴尿布上为均匀一致的胎便，说明有直肠膀胱瘘。如果经尿道外口排气便则可确诊。女婴的高位阴道瘘开口于阴道后穹窿。这类患儿外殖器发育不良，无外括约肌控制，大便常从阴道流出。
3 辅助检查
(1)新生儿倒立侧位X线检查。如发现盆腔前方，直肠盲端之下有充气或带液平的膀胱阴影，即可断定直肠和泌尿系相通，一般为高位。
(2)腹部平片 观察胎便阴影，发现钙化密度的胎便影常表示泌尿系瘘的存在。
(3)瘘管造影 测定直肠盲端的高度及扩张情况。了解瘘管的粗细、长短以及与直肠的关系。
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(4)膀胱尿道造影 经尿道注入碘剂，见造影剂填充瘘管或进入直肠，则可确诊有直肠泌尿系瘘的存在。但阴性不能除外泌尿系瘘。
(5)静脉肾盂造影 应常规进行此项检查，如果排泄到膀胱内的造影剂进入直肠，可证明有直肠泌尿系瘘的存在。同时可发现泌尿系的其他畸形。
(6)瘘管检查 在肛门窝中心或稍后方皮下摸到探针头为低位畸形。皮下摸不到探针头或探针头深于会阴肌膜，肛门收缩时完全摸不到探针头为中位。探针只能向头端行走，而不能插入后方为高位。
(7)超声波检查 可准确测出直肠盲端距皮肤的距离。
(8)指肛检查 可发现有正常肛门，但伴有直肠闭锁或直肠狭窄的病儿。
[治 疗]
中医
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西医
手术治疗。
[预 后]
1 膜式肛门闭锁 术后应功能良好，控制正常。
2 低位尿道瘘 于新生儿期行I期后切术。1岁后行尾路修瘘术。I期术后，一岁内大小便基本正常，幼儿园年龄后则有排尿时肛门瘘尿现象。不能站立排尿。
3 高位肛门闭锁或尿瘘 I期行乙状结肠造口术，6个月后行尾路或腹会阴手术拖出直肠。同时关瘘或Ⅲ期关瘘。I期术后一般生长发育营养良好，正确护理肠瘘可保证不污衣裤，不糜烂，鉴于国内目前条件，特别是缺水寒冷农村要注意避免糜烂，腹泻、肺炎，而致营养不良。
4 低位肛门闭锁会阴瘘 行Ⅱ期后切及“H”手术。大便控制应正常，外观小缺点可再修理。
5 中位肛门闭锁前庭阴道瘘 行I期尾路肛门成型。术后1年排便正常，肛门欠缺可再修理。
6 肛门前移 行倒“V”切口尾骨肌固定术。术后便秘可痊愈，必须注意训练排便习惯。
7 低位尿道瘘第Ⅱ期手术后，要求出院后小便正常，大便1年后正常。
8 高位直肠闭锁Ⅱ期手术(婴幼儿)行pena腹会阴联合肛门成型术。Pena手术后一般功能良好，经远端瘘注钡后证明控制良好即可关瘘。正常排便靠训练，并待术后一年以上患儿4年以后才能进行评价。, http://www.100md.com
[概 述]
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西医
先天性肛管直肠畸形是小儿外科中的常见病。在小儿消化道畸形中占居首位。发病率在新生儿为1：1500～1：5000。男女发病率大致相等，男性稍多于女性。男婴在新生儿期多以完全性肠梗阻入院。女婴多在婴儿期以排便困难及不完全性肠梗阻入院。此病可并发多种畸形，以并发泌尿系统畸形最多见。
[病 因]
中医
西医
胚胎7～8周时，后肠向会阴部伸展发育为直肠，而原肠向内凹陷伸展与后肠相遇。最后中间仅存一膜状膈，称为肛膜。肛膜破裂后，后肠和原肠贯通，即成为正常的直肠和肛管。如后肠和原肠发育不良或贯通不全，即形成各种类型的直肠肛门闭锁和狭窄。
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胚胎5～8周时，尿囊发育为膀胱，与午非氏管合并后形成泄殖腔，后肠即开口于此腔内。由中胚层发育的尿道直肠膈自顶端向尾端生长，逐渐向后肠开口，向尾端推移，而使泄殖腔腹背分开。腹侧部分形成膀胱和尿道，背侧部分为直肠。若分隔不全，后肠开口仍在尿路器官上。则形成直肠和泌尿生殖系统的瘘管或直肠会阴瘘，肛门前移等畸形。如果为女孩可形成一穴肛、高位直肠阴道瘘，低位肛管直肠阴道瘘、前庭瘘、会阴瘘等。在男孩可形成直肠膀胱瘘、肛管直肠尿道瘘和会阴瘘等。
胚胎发育过程中，尾肠重复的肠门直肠畸形可表现为双直肠，双肛门。肛门开口于会阴部，可对称，可不对称。同时可合并双子宫、双膀胱。会阴发育不全形成肛门异位。
肛门直肠畸形和神经原肠管的形成和消失有关。胚胎早期内胚层与外胚层中央有神经原肠管贯通，中胚层在口端形成脊索，逐渐向尾端延长，此管逐渐后移而消失。如果此管不消失，则形成尾后直肠瘘，肛门椎管瘘，或腹膜后肠憩室继发瘘。多同时伴有伴椎体畸形和脊柱裂。
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[症 状]
男婴并发膀胱瘘、尿道瘘以及无肛无瘘的患儿，生后却表现低位梗阻的症状。新生儿生后24小时无胎便，或仅在尿道口、尿布上粘有少量胎便。腹胀、呕吐、脱水、酸中毒，甚至肠穿孔、腹膜炎。少数直肠狭窄或女婴肛门闭锁伴较大会阴瘘、前庭瘘、阴道瘘者，早期可无症状。以后出现进行性加重的顽固性便秘，排便困难，继发性巨结肠，生长发育迟缓。
[检 查]
1 新生儿倒立侧位X线检查。
2 腹部平片。
3 瘘管造影。
4 膀胱尿道造影。
5 静脉肾盂造影。
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7 超声波检查。
8 指肛检查。
[诊 断]
中医
西医
1 男婴并发膀胱瘘、尿道瘘以及无肛无瘘的患儿，生后却表现低位梗阻的症状。新生儿生后24小时无胎便，或仅在尿道口、尿布上粘有少量胎便。腹胀、呕吐、脱水、酸中毒，甚至肠穿孔、腹膜炎。少数直肠狭窄或女婴肛门闭锁伴较大会阴瘘、前庭瘘、阴道瘘者，早期可无症状。以后出现进行性加重的顽固性便秘，排便困难，继发性巨结肠，生长发育迟缓。
2 低位畸形的患儿用力哭闹可见肛门部向外膨出，指触有冲动感，多数在会阴部可见瘘管，例如阴囊中缝，前庭、会阴后联合等处。
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中位畸形男婴外观似高位畸形。如尿布上有细条样胎便，说明为无肛尿道瘘。女婴无肛阴道瘘胎便从处女膜里溢出，无肛前庭瘘，胎便从处女膜外前庭排出。
高位畸形外观可见皮肤凹陷及放射状皱纹。用力哭闹凹陷部不向外凹出，指触无冲动感。无肛男婴尿布上为均匀一致的胎便，说明有直肠膀胱瘘。如果经尿道外口排气便则可确诊。女婴的高位阴道瘘开口于阴道后穹窿。这类患儿外殖器发育不良，无外括约肌控制，大便常从阴道流出。
3 辅助检查
(1)新生儿倒立侧位X线检查。如发现盆腔前方，直肠盲端之下有充气或带液平的膀胱阴影，即可断定直肠和泌尿系相通，一般为高位。
(2)腹部平片 观察胎便阴影，发现钙化密度的胎便影常表示泌尿系瘘的存在。
(3)瘘管造影 测定直肠盲端的高度及扩张情况。了解瘘管的粗细、长短以及与直肠的关系。
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(4)膀胱尿道造影 经尿道注入碘剂，见造影剂填充瘘管或进入直肠，则可确诊有直肠泌尿系瘘的存在。但阴性不能除外泌尿系瘘。
(5)静脉肾盂造影 应常规进行此项检查，如果排泄到膀胱内的造影剂进入直肠，可证明有直肠泌尿系瘘的存在。同时可发现泌尿系的其他畸形。
(6)瘘管检查 在肛门窝中心或稍后方皮下摸到探针头为低位畸形。皮下摸不到探针头或探针头深于会阴肌膜，肛门收缩时完全摸不到探针头为中位。探针只能向头端行走，而不能插入后方为高位。
(7)超声波检查 可准确测出直肠盲端距皮肤的距离。
(8)指肛检查 可发现有正常肛门，但伴有直肠闭锁或直肠狭窄的病儿。
[治 疗]
中医
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西医
手术治疗。
[预 后]
1 膜式肛门闭锁 术后应功能良好，控制正常。
2 低位尿道瘘 于新生儿期行I期后切术。1岁后行尾路修瘘术。I期术后，一岁内大小便基本正常，幼儿园年龄后则有排尿时肛门瘘尿现象。不能站立排尿。
3 高位肛门闭锁或尿瘘 I期行乙状结肠造口术，6个月后行尾路或腹会阴手术拖出直肠。同时关瘘或Ⅲ期关瘘。I期术后一般生长发育营养良好，正确护理肠瘘可保证不污衣裤，不糜烂，鉴于国内目前条件，特别是缺水寒冷农村要注意避免糜烂，腹泻、肺炎，而致营养不良。
4 低位肛门闭锁会阴瘘 行Ⅱ期后切及“H”手术。大便控制应正常，外观小缺点可再修理。
5 中位肛门闭锁前庭阴道瘘 行I期尾路肛门成型。术后1年排便正常，肛门欠缺可再修理。
6 肛门前移 行倒“V”切口尾骨肌固定术。术后便秘可痊愈，必须注意训练排便习惯。
7 低位尿道瘘第Ⅱ期手术后，要求出院后小便正常，大便1年后正常。
8 高位直肠闭锁Ⅱ期手术(婴幼儿)行pena腹会阴联合肛门成型术。Pena手术后一般功能良好，经远端瘘注钡后证明控制良好即可关瘘。正常排便靠训练，并待术后一年以上患儿4年以后才能进行评价。, http://www.100md.com