视网膜母细胞瘤
http://www.100md.com
飞华健康保健网
[概述]
视网膜母细胞瘤是起源于视网膜的胚胎性的眼内恶性肿瘤。本病与遗传、染色体畸变、病毒感染有关。患者90%为3岁以内婴儿，少数发生于大龄儿童，偶见成人。无种族及性别差异。多单眼发病，约占70%，双眼同时或先后发病者约为30%。双眼发病者全部及单侧患者中的10￣15%多具有遗传性，属常染色体显性遗传，外显率不全，故表面正常，带有致病基因的父母不一定发病，但可以有患病的子女。在我国有家族史者占2.5%￣3.5%。染色体研究也证明部分患者有染色体的异常，发现13号染色体长臂缺失或基因突变。根据肿瘤的发展过程，临床分为4期，即：眼内期、青光眼期、眼外蔓延期、全身转移期。然而肿瘤的发展与发生部位、瘤细胞的分化程度等有关，临床表现也极不规律。约1￣2%的患者，可以自行消退，有的消退后瘤细胞仍有残留，几年后又有复发和转移。
[症状体症]
1.早期无明显症状，可出现斜视。 2.眼底检查可发现肿瘤结节。 3.瞳孔白色反光或黄色反光(称为猫眼) 4.继发青光眼：肿瘤肿大突入玻璃体内使眼压增高，球结膜充血，瞳孔散大，眼球扩大变硬，患儿眼痛、头痛、啼哭。 5.眼外期：肿瘤向眼外转移。 6.全身转移期：向颅内及远处转移。
[诊断依据]
1.小儿出现斜视，眼底检查发现大小不等的瘤结节。 2.白瞳或黄瞳(黑朦性猫眼)。 3.瞳孔散大，眼压增高，玻璃体内黄色反光，继发青光眼。 4.眼外及全身转移。 5.X－线摄影、B超、CT、核磁共振等检查可为临床提供依据。 6.术后病理检查可最后确诊。
[治疗原则]
1.手术治疗：根据病情作眼球摘除或眶内容剜除术。 2.冷冻疗法：早期孤立肿瘤可冷冻治疗。 3.镭射治疗：早期孤立肿瘤酌情行镭射治疗。 4.放射治疗：术后加60钴及电子加速器治疗。防止复发。 5.全身化疗：术后复发或已有转移者。
[疗效评价]
1.治愈：经手术后冷冻、镭射等治疗肿瘤消退，无复发。 2.好转：经治疗症状缓解，肿瘤缩小。 3.未愈：症状无改善，肿瘤无缩小或继续增大，或有其他并发症。
[专家提示]
视网膜母细胞瘤是危及生命的眼内恶性肿瘤，早期诊断，进行眼球摘除，存活率可达70%￣95%。遗憾的是患儿家长往往不能接受这个现实，延误了治疗时机，而致肿瘤向眼内外发展或转移，此时即使做眼眶内容剜除术，术后加放疗、化疗，也常不彻底而复发或转移而致命。希望家长细心观察，一旦发现患儿视力不良，斜视、白瞳孔或黄瞳孔，尤其是有肿瘤家族史者，均应及时到眼科检查，接受正确的治疗，以免错过治疗的机会。, 百拇医药
视网膜母细胞瘤是起源于视网膜的胚胎性的眼内恶性肿瘤。本病与遗传、染色体畸变、病毒感染有关。患者90%为3岁以内婴儿，少数发生于大龄儿童，偶见成人。无种族及性别差异。多单眼发病，约占70%，双眼同时或先后发病者约为30%。双眼发病者全部及单侧患者中的10￣15%多具有遗传性，属常染色体显性遗传，外显率不全，故表面正常，带有致病基因的父母不一定发病，但可以有患病的子女。在我国有家族史者占2.5%￣3.5%。染色体研究也证明部分患者有染色体的异常，发现13号染色体长臂缺失或基因突变。根据肿瘤的发展过程，临床分为4期，即：眼内期、青光眼期、眼外蔓延期、全身转移期。然而肿瘤的发展与发生部位、瘤细胞的分化程度等有关，临床表现也极不规律。约1￣2%的患者，可以自行消退，有的消退后瘤细胞仍有残留，几年后又有复发和转移。
[症状体症]
1.早期无明显症状，可出现斜视。 2.眼底检查可发现肿瘤结节。 3.瞳孔白色反光或黄色反光(称为猫眼) 4.继发青光眼：肿瘤肿大突入玻璃体内使眼压增高，球结膜充血，瞳孔散大，眼球扩大变硬，患儿眼痛、头痛、啼哭。 5.眼外期：肿瘤向眼外转移。 6.全身转移期：向颅内及远处转移。
[诊断依据]
1.小儿出现斜视，眼底检查发现大小不等的瘤结节。 2.白瞳或黄瞳(黑朦性猫眼)。 3.瞳孔散大，眼压增高，玻璃体内黄色反光，继发青光眼。 4.眼外及全身转移。 5.X－线摄影、B超、CT、核磁共振等检查可为临床提供依据。 6.术后病理检查可最后确诊。
[治疗原则]
1.手术治疗：根据病情作眼球摘除或眶内容剜除术。 2.冷冻疗法：早期孤立肿瘤可冷冻治疗。 3.镭射治疗：早期孤立肿瘤酌情行镭射治疗。 4.放射治疗：术后加60钴及电子加速器治疗。防止复发。 5.全身化疗：术后复发或已有转移者。
[疗效评价]
1.治愈：经手术后冷冻、镭射等治疗肿瘤消退，无复发。 2.好转：经治疗症状缓解，肿瘤缩小。 3.未愈：症状无改善，肿瘤无缩小或继续增大，或有其他并发症。
[专家提示]
视网膜母细胞瘤是危及生命的眼内恶性肿瘤，早期诊断，进行眼球摘除，存活率可达70%￣95%。遗憾的是患儿家长往往不能接受这个现实，延误了治疗时机，而致肿瘤向眼内外发展或转移，此时即使做眼眶内容剜除术，术后加放疗、化疗，也常不彻底而复发或转移而致命。希望家长细心观察，一旦发现患儿视力不良，斜视、白瞳孔或黄瞳孔，尤其是有肿瘤家族史者，均应及时到眼科检查，接受正确的治疗，以免错过治疗的机会。, 百拇医药