囊性纤维变性

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     何谓囊性纤维变性？有否检查的方法?

    囊性纤维变性是一种非感染性遗传疾患，在出生之后不久或在幼年时期发病。特征是呼吸道反复受感染，胰腺制造不出消化与吸收食物所需的酶，尤其是消化脂肪的酶。患者的呼吸道内产生稠厚的粘痰，阻碍呼吸，引起阵阵剧烈咳嗽，呼吸急促。患者胰腺功能受损，造成生长阻遏，排出大量白色恶臭粪便，大量氯化钠(盐分)随汗液丢失。

    如果小孩反复患肺炎或患支气管炎，经常腹痛，下痢，排出大量白色粪便，又不按其年龄的正常速率发育成长，医生可建议化验汗液，分析汗液内的化学成分。这种试验既无痛楚也不很费时间，可以由诊所医生或病理学家主持。阳性结果表示患者需要作进一步的特殊检查，并且接受治疗，这些最好在一个专管医疗单位之内。此病无法治愈，但是随着治疗方法的改进，现今百分之六十的患者可望活过二十岁。 对付此病的方法包括彻底治疗呼吸道感染，摄入相应的酶制剂以帮助消化，保持营养充足，防止缺乏必需的维生素与矿物质。要帮助患者尽可能过正常生活，最重要的是家人得了解日常如何减轻患者的不适。体位引流及轻槌背部可有效地促使痰液从阻塞的支气管内排出，每天至少做两次。这种护理措施可由家人或医生进行。适当的休息与运动，有助于增强患者的抗病能力。

    囊性纤维变性是高加索人种最常见的致命性先天病，黑人人种绝少患上此病，蒙古人种中更没有病例。这是一种常染色体隐性遗传病，只有双亲都隽带致病基因才会发病。遗憾的是缺乏一种可靠的方法来测试谁携带此基因，也没有方法检查出胎儿是否患有此病。此病通常没有明显的家族病例，但是同一个家庭里可以有几个孩子患此病。

    婴儿患囊性纤维变性，往往容易患上肺部感染，两者之间有何联系?

    个别患童的肺部感染是否与其囊性纤维变性有关，应该由医生来断定；不过，两者是很可能有关联的。 囊性纤维变性患者的支气管及肺内产生异常粘稠的痰液，容易受细菌感染。呼吸系统反复病变，诸如支气管炎与肺炎，正是囊性纤维变性的典型症状。, 百拇医药

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