第六章 群体遗传学
群体(popualtion)是指同一物种生活于某一地区并能相互杂交的个体群。人种大约50多亿的成员分为许多不同的亚群体，其中最大的通常称为种族(races)。不同的群体,作为大群体其基因库也是彼此不同的。人类有三个主要人种区分：高加索人.黑人各亚细亚人，但他们又都有许多遗传上不同的亚群，种与亚群体存在主要差异的遗传基础是突变。
群体遗传学(population genetics)是研究群体的遗传变化规律的学科，研究群体中基因的分布.基因频率和基因型频率的维持和变化的科学。医学研究群体遗传是要探讨遗传病的发病频率.遗传方式及其基因频率和变化的规律，从而了解遗传病在群体中的发生和散布的规律，为预防、监测和治疗遗传病提供重要的信息和措施。因此有人又称之为遗传流行病学(genetic epidemiology)。
第一节 群体中的遗传平衡
群体中的遗传基因和基因型需要保持平衡，才能保证人种的世代繁殖。而一个群体所具有的全部遗传信息，亦即含有在特定位点的全部等位基因称为基因库(gene pool)。个体的基因型只代表基因库的一小部分。在研究群体变化、群体中遗传病的变化时，需要了解遗传的发病率及其遗传性状，这就要了解某一基因的存在，分析并计算基因频率。
一、基因频率
基因频率(gene frequency)是指群体中某一基因的数量。基因频率也就是等位基因的频率。群体中某一特定基因的频率可以从基因频率(genotype frequency)来推算。如人们熟悉的人的MN血型，它是由一对共显性等位基因M和N所决定，产生3种基因型M/M、M/N和N/N，而相应的表型是M、MN和N，而且比例是1/4M、1/2MN和1/2N。这个原理可以推广到一般群体内婚配，如以群体中MN表型(基因型)的具体样本数被所观察到总数相除即可得到(转换)相对频率数。表6-1示某一群体的MN血型的相对基因频率，再用此观察到的相对来估算M和N在群体中等位基因的频率。该群体中总人数为1419人，其中M血型(基因型M/M)392人，N血型(基因型N/N)320人，MN血型(基因型M/N)707人，按此可直接推算出M的等位基因频率为：
2×392——707/1419×2=0.53
表6-1 某群体的MN血型的相对基因频率
| 20 Mar 2001 21:14:51 +0800 付怡 , http://www.100md.com |