第二节 遗传病的预防
遗传病的预防主要注意下面几个环节：环境保护、遗传携带者的检出、遗传咨询、婚姻指导及选择性流产以及症状出现前的预防。
一、环境保护
随着工农业生产的发展，环境污染与日俱增。大量废水、废气、废渣正严重威胁着人类健康，并已造成一定危害，因为环境污染不仅会直接引起一些严重的疾病(如砷、铅和汞中毒及其它职业病)，而且会造成人类的遗传物质的损害而影响下一代，造成严重后果。
环境污染对人类遗传的危害主要有下述几个方面：
1.诱发基因突变 能诱发基因突变的因素称诱变因素或诱变剂(mutagen)。除了电离辐射有强烈的诱变作用以外，食品工业中用以熏肉、熏鱼的着色剂、亚硝酸盐以及用于生产洗衣粉的乙烯亚胺类物质、农药中的除草剂，杀虫的砷制剂等都是一些诱变剂。
2.诱发染色体畸变 可诱发染色体畸变的物质称染色体断裂剂(clastogen)。如上述的乙烯亚胺；药物中的烷化剂如氮芥、环磷酰胺等，核酸类化合物如阿糖胞苷、5-氟脲嘧啶等；抗叶酸剂如氨甲蝶呤；抗生素如丝裂霉素C、放线菌素D、柔毛霉素；中枢神经系统药物如氯丙嗪、眠尔通等；食品中的佐剂如咖啡因、可可碱等都是染色体断裂剂。一些生物因素如病毒感染也可引起染色体畸变，应该特别注意的是电离辐射除有诱变作用以外，也是强烈的诱发染色体畸变的因素。
3.诱发先天畸形 作用于发育中个体体细胞能产生畸形的物质称为致畸因子或致畸剂(teratogen)。致畸因子虽已提出过很多，但有足够证据而公认的致畸因子并不多，现列于表11-1。
一般在胚胎发育的第20-60天是对致畸因子的高度敏感期，此期应特别注意避免与上述因子接触。
综上所述，环境污染造成的公害影响是严重而深远的。因此，做好“三废”的妥善处理，避免超剂量接触电离辐射、诱变剂和致畸剂，宣传戒烟戒洒(已证明酒精和尼古丁对生殖细胞有损伤作用)，对各种新化学产品在出厂前进行严格的诱变作用检测，并对其使用进行必要的限制，这种综合的“环境保护”措施，对防止可能造成造成的遗传损伤是十分重要的。
表11-1 较公认的致畸因子及其对人体发育的影响
| 20 Mar 2001 21:14:58 +0800 付怡 , 百拇医药 |