第二十五章 遗传咨询
遗传咨询是对遗传病患者或有患遗传病风险的亲属，就此病的转归、发病或遗传的概率及其预防或缓解的方法提供意见的过程。
遗传咨询是预防遗传性疾病的一种手段，它必须建立在正确诊断的基础上。通过家族中首先发现的病人即先证者着手，进行耐心细致的家系调查，作好家谱分析，估计其遗传形式和子代的发病可能性，并结合计划生育和婚姻指导给予必要的劝告。在严重的遗传性疾病中，其子代危险率如果等于或大于10%时，通常不应再有孩子。
一、遗传咨询主要内容
遗传咨询的主要内容
| 诊断 | 风险估算 | 交谈 | 相应的措施 | |
| 病 名 | 群体发病率(%) | 病人第一级亲属发病率(%) | 双亲之一发病子代发病率 | |
| 唇裂+腭裂 | 0.17 | 4 | 4 | |
| 腭 裂 | 0.04 | 2 | 7 | |
| 先天性髋脱臼 | 0.07 | 4 | 4 | |
| 脊柱侧凸 | 0.2 | 7 | 5 | |
| 畸形足 | 0.1 | 3 | 3 | |
| 脊柱形 | 0.3 | 4 | 3～5 | |
| 无脑儿 | 0.2 | 2 | 3～5 | |
| 先天性幽门狭窄 | 0.3 | 男2、女10 | 男5、女20 | |
| 先天性巨结肠 | 0.02 | 男2、女8 | 男- 女- | |
| 先天性心脏病(各型) | 0.5 | 2.8 | - |
五、遗传性疾病的预防
遗传性疾病系由遗传物质异常所引起，怎样避免生育遗传物质异常的婴儿是预防遗传性疾病的关键问题。现阶段应做好避免近亲结婚：预防患病个体出生，并发症状发生，检出携带者等预防措施，以减少遗传病的发病率，促进胎儿和新生儿正常生长发育。
(一)避免近亲结婚
根据遗传病的发病原理，在一个有遗传病个体的家族内随着家族内个体数的一代比一代增加，致病基因有扩散的趋势，近亲婚配将使患病个体数增加。所以，尽量避免近亲结婚对预防遗传病是一条很重要的途径，从根本上来说，避免近亲婚配就是预防形成生长发育为患病个体的受精卵。有资料说明近亲婚配和非近亲婚配对子女健康的影响有明显的区别。
近亲配婚和非近亲婚配对子女健康影响的比较
| 对数 | 双亲平均年龄 | 子 代 数 | 20岁前子代死亡数 | 患遗传病子代数 | |
| 近亲婚配 | 33 | 48.7(岁) | 101 | 14 | 10 |
| 非近亲婚配 | 52 | 44.7(岁) | 117 | 2 | 1 |
苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，人群中致病基因的携带率为1/50，在随机婚配的情况下，子女患病的可能性为1/50×1/50×1/4=10,000；如携带者与一般人群婚配，其子女患病的可能性为1/50×1/4=1/200；如果携带者与一个表型正常的近亲婚配，其子女患病的可能性明显增加为1/8×1/4=1/32。这是由于表亲婚配有1/8共同基因来自同一祖辈，而且他们共同缺陷的基因不止一个，所以婚配后子代患有各种不同的遗传病。另外，在多基因遗传病中，近亲婚配子代受累的机会也比随机婚配增加，因此应尽量避免近亲结婚，提倡优生。
(二)预防患病个体的出生
为了预防畸胎的发生，应强调孕妇在妊娠早期积极预防病毒感染，避免应用某些已证明可致胎儿畸形的药物和放射线照射。大量事实证明，先天性心脏病、小头畸形、脑积极水等可由风疹病毒、弓形体、巨细胞病毒感染所引起。中枢神经系统发育异常、食道闭锁、唇裂则可由流感病毒引起。唐氏综合征可能与传染性肝炎病和肝炎相关抗原(HAA)有关。要预防患病个体的出生还应该明确某种遗传病的具体遗传形式及其子代患病的可能性，然后采取相应的措施。例如：血友病A和先天性肌营养不良，它们都是X-连锁隐性遗传病。女性隐性致病基因携带者所生的男孩，可能一半发病，一半正常，当预测胎儿性别为男胎时，可建议流产。加强产前诊断，可避免畸胎的形成和出生。
(三)预防症状的发生
这是在患病个体已经出生之后，为预防某些临床症状的发生和加重所采用的方法。例如：对已确诊的半乳糖血症病儿在出生后应避免以乳类食品喂养，这样可以不发生症状，使病儿生长发育良好。如发现食用乳类食品后出现症状的病儿，则应立即停食乳类食品，也可控制症状的发生和加重。对G-6-PD缺乏症病儿，应禁用樟脑、维生素K、伯氨喹啉、匹拉米洞、非那西丁等药物，可以预防溶血症的发生。
(四)检出携带者
生化遗传学的发展已经提供了可以检出某些遗传病的携带者的方法。例如：a1-抗胰蛋白酶缺乏症，家族内的个体可以采用抑制胰蛋白酶的分解活动，来检出携带者。正常人1.1mmg的胰蛋白酶被每ml正常人血清所抑制，病人则往往缺乏或明显低下，而携带者则处于两者之间。同样，对G-6-PD缺乏症家族内的个体可以进行高铁血红蛋白还原试验和红细胞血红蛋白洗脱检查来检出携带者。又如，对苯丙酮尿症家族内的个体可口服一定量的L-苯丙氨酸，然后检查血浆苯丙氨酸含量或测定尿中苯丙氨酸含量，在座标纸上画出曲线并与正常人和病人的曲线加以比较鉴定，检出携带者。如果在结婚前就能检出携带者，即可预测婚后生育子女患病可能性的大小，并采取相应的措施。
六、遗传性疾病的治疗
从遗传病的发病过程看，有关遗传性疾病的防治可从4个方面来探讨：(一)基因水平；(二)酶水平；(三)代谢水平；(四)临床水平。
一般来说，遗传病发展到临床水平时，对已形成的临床症状已无法预防，治疗往往也为时太晚。所以应当从第三、第二甚至第一水平进行识别、控制，是最为理想的。从基因水平识别突变致病基因，并人为地改变异常基因的根治遗传病的工作，称基因工程或基因治疗。目前此水平在临床的尚难广泛应用，如从第二、第三水平上早期作出正确诊断，从而通过控制饮食或其他措施，调节代谢的平衡，达到治疗和预防遗传病的发病，这种控制或改变环境因素的防治方法，叫做环境工程。
环境工程防治遗传性疾病的关键：(1)出生前即予确诊，进行产前治疗或在出生后开始治疗。(2)典型症状出现前予以确诊，尽量治疗。其治疗方法：(1)饮控制疗法：如蚕豆病禁食蚕豆及禁止使用非那西丁等药物，可控制发病。(2)药物治疗；(3)酶的补充、替代；(4)手术治疗；(5)对症治疗等。
就目前的治疗水平看，预防才是最根本的治疗措施。
最近修改时间：99-12-06 8:38 刘小琴 校对
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