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二、Ig轻链基因的结构和重排
http://www.100md.com 《细胞与分子免疫学》

二、Ig轻链基因的结构和重排

在Ig重链基因重排后,轻链的可变区基因片段随之发生重排,V与J基因片段并列在一起。κ轻链基因先发生重排,如果κ基因重排无效,随即发生λ基因的重排。

(一)κ链基因的结构和重排

在小鼠,Vκ基因片段约有250个,间隔距离平均为10~12kb;Jκ有5个,其中4个有功能:Cκ只有1个。在人类,Vκ基因片段约有85~100个,编码V区氨基端的1~95位氨基酸,包括CDR1、CDR2和部分CDR3。根据DNA相似性程度,Vκ可分为16个组。在胚系DNA水平上,Vκ基因片段分散约占2000kb之长,占人2号染色体长度的百分之一左右。Jκ基因片段有5个,编码第96~108氨基酸。Jκ与最后一个Vκ基因片段的3′端相距为23kb,但与Cκ外显子靠得较近。Cκ也只有1个,编码C区(109~214氨基酸),所有κ轻链具有同一结构的C区。人和鼠Cκ距最后一个Jκ基因片段约2.5kb。Vκ与Cκ之间以随机的方式发生重组连接。人κ轻链V基因的排列多样性约为100Vκ×5Jκ=500。

(二)λ链基因的结构和重排

小鼠Igλ轻链基因结构见表3-4。在大多数近交系小鼠中,有4个Jλ和4个Cλ,根据其在胚系DNA上的分布位置可分为两组(cluster):Jλ2Cλ2Jλ4Cλ4(C2-C4组)和Jλ3 Cλ3Jλ1Cλ1(C3-C1组),每组基因片段长约为5kb。

 表3-4   λ链基因结构和编码的氨基酸

分类

名称

在基因片段中的位置

编码氨基酸在轻链中的位置

编码氨基酸数

先导序列基因片段

外显子

L2

紧接V基因5′端

第-4~-1先导肽段

4

J基因片段3′端

C区113~214

102

内含子

图3-11  小鼠κ轻链基因重排顺序、转录和合成


校对:白艳萍

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