500多种单基因遗传病可确诊
对单基因遗传病只要能克隆到该基因，就能鉴定这一疾病的等位基因发生了什么类型的变化，即与正常的等位基因有什么不同。因此，只要检查一个人的任何一种细胞的DNA就行了。
如1983年第1个被发现的亨廷顿舞蹈病的基因，是通过对一个有9000人的委内瑞拉家系进行研究而找出来的。带有这种基因的人大多数在40岁以后记忆急速衰退，肌肉抽搐，两只手不停的“舞动”，某些神经细胞逐渐退化，直到不能走路，不记得自己的名字，连生活也不能自理，最后瘫痪死亡。这是一种典型的家庭遗传病，其原因就是在第4号染色体上该基因的3个核苷酸(CAG)三联体发生了重复，因此只要检查这个人该基因的两个等位基因的3个核苷酸有否重复就可以得出诊断。
还有如家族性高胆固醇血症、肥厚性心脏病、扩张性心肌病、Q-T间期延长综合征、地中海贫血、血友病、唐氏综合征、脆性X综合征、囊性纤维变性、高歇氏病、镰刀状细胞贫血等均可以通过基因型分析明确诊断。预测诊断也可将高危人群检出采取重点监护、预防、延缓或阻止发病。
据全球调查资料显示，大约有3%～4%的婴儿出生时就有严重的先天缺陷——遗传病。在西方发达国家，遗传病已替代传染病，与心血管病、癌症一起成为严重危害人类健康和致死率最高的前三名疾病。因此，他们十分重视各种层次的遗传筛查，包括婚前或孕前的筛查、胎儿产前诊断、新生儿筛查、群体筛查等。到1999年底，美国已能对500多种遗传病作出产前诊断。, http://www.100md.com(浙江 许沈华)
如1983年第1个被发现的亨廷顿舞蹈病的基因，是通过对一个有9000人的委内瑞拉家系进行研究而找出来的。带有这种基因的人大多数在40岁以后记忆急速衰退，肌肉抽搐，两只手不停的“舞动”，某些神经细胞逐渐退化，直到不能走路，不记得自己的名字，连生活也不能自理，最后瘫痪死亡。这是一种典型的家庭遗传病，其原因就是在第4号染色体上该基因的3个核苷酸(CAG)三联体发生了重复，因此只要检查这个人该基因的两个等位基因的3个核苷酸有否重复就可以得出诊断。
还有如家族性高胆固醇血症、肥厚性心脏病、扩张性心肌病、Q-T间期延长综合征、地中海贫血、血友病、唐氏综合征、脆性X综合征、囊性纤维变性、高歇氏病、镰刀状细胞贫血等均可以通过基因型分析明确诊断。预测诊断也可将高危人群检出采取重点监护、预防、延缓或阻止发病。
据全球调查资料显示，大约有3%～4%的婴儿出生时就有严重的先天缺陷——遗传病。在西方发达国家，遗传病已替代传染病，与心血管病、癌症一起成为严重危害人类健康和致死率最高的前三名疾病。因此，他们十分重视各种层次的遗传筛查，包括婚前或孕前的筛查、胎儿产前诊断、新生儿筛查、群体筛查等。到1999年底，美国已能对500多种遗传病作出产前诊断。, http://www.100md.com(浙江 许沈华)