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青光眼为什么是遗传疾病
http://www.100md.com 2007年10月4日 《当代健康报》 2007.10.04
     济南市第二人民医院眼科 宋爱萍

    青光眼是常见且病变不可逆转的严重致盲眼病,遗传因素对于青光眼的发生具有重要作用。原发性开角型青光眼在近亲家庭中的发病率较高,约5%~19%,而有家族史者发病率高达50%。早在150年前人们就观察到青光眼的遗传倾向,近年来的一系列研究表明青光眼是一种多基因传病,至少有8个基因位点与青光眼的发病相关.其中已被确认的疾病基因有3个CYP1B1基因为先天性青光眼疾病基因;MYOC基因主要为青少年型原发性开角型青光眼疾病基因(JOAG);OPTN基因主要为成人型原发性开角型青光眼疾病基因。以上3种基因的突变体分别存在于不同的青光眼家系中,提示青光眼有着不同的发病机制。

    人类基因组计划的完成及相关分子遗传学技术在青光眼研究领域的应用,使青光眼的病因学研究取得了重要进展。目前人们难以预计新的研究成果将对青光眼的预防、早期诊断及治疗所产生的重要影响,但却引发出一系列值得思考的问题,这可能预示着青光眼遗传学研究方向的变化趋势。

    糖尿病人、高度近视或远视、青光眼患者亲属都是发生青光眼的高危人群,所以这类人都应该做定期的眼部检查,具体为40岁后每隔2~3年检查一次,60岁后每隔1~2年检查一次,而有任何青光眼危险因素存在的人,最好在35岁后每1~2年检查一次。

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