嗜铬细胞瘤等存在新突变位点
本报讯 广州中山大学附属第一医院内分泌科姚斌等近日发现,嗜铬细胞瘤等多发性内分泌腺瘤病存在一个新的罕见基因突变点,即delD631突变。具有这种基因突变的患者发病年龄较晚,病情也较轻。
多发性内分泌腺瘤病可以分为几种类型,其中2型又称为Sipple综合征,临床表现为甲状腺髓样癌、肾上腺嗜洛细胞瘤和(或)甲状旁腺瘤等,患者大多在10~30岁时发病。1961年,多发性内分泌腺瘤病2型首次被报道,但长期病因不明。直到1993年国外学者才发现该病是由RET原癌基因突变所致。
姚斌等检测到一个国内罕见的多发性内分泌腺瘤病2型的大家系,共22名成员,其中经过病理确诊的患者有4例。研究人员探查到RET原癌基因上一个罕见位点(D631)突变,发现了新的突变类型(delD631)。有这一突变的患者临床表现比较特别,他们发病年龄较迟(31~36岁)、肾上腺嗜铬细胞瘤可早于甲状腺髓样癌发生、肿瘤侵袭性相对较弱。, 百拇医药
多发性内分泌腺瘤病可以分为几种类型,其中2型又称为Sipple综合征,临床表现为甲状腺髓样癌、肾上腺嗜洛细胞瘤和(或)甲状旁腺瘤等,患者大多在10~30岁时发病。1961年,多发性内分泌腺瘤病2型首次被报道,但长期病因不明。直到1993年国外学者才发现该病是由RET原癌基因突变所致。
姚斌等检测到一个国内罕见的多发性内分泌腺瘤病2型的大家系,共22名成员,其中经过病理确诊的患者有4例。研究人员探查到RET原癌基因上一个罕见位点(D631)突变,发现了新的突变类型(delD631)。有这一突变的患者临床表现比较特别,他们发病年龄较迟(31~36岁)、肾上腺嗜铬细胞瘤可早于甲状腺髓样癌发生、肿瘤侵袭性相对较弱。, 百拇医药